一例法布里病病例分析
法布里病又称Fabry 病，是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，因编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因GLA 突变，酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积，从而引起各系统器官病变。本文介绍了1 例以肾脏损害为首发症状的Fabry 病例，供大家参考学习。病例资料患者女，31岁，汉族，因“发现蛋白尿14个月”，于2016 年1 月5 日收住入院。患者14 个月前在当地医院体检，尿蛋白2+，24 h尿蛋白量1.08 g，ANA阴性，Scr 48 μmol/L。无发热、皮疹、关节痛及口腔溃疡，无夜尿增多的症状。口服“金水宝”对症治疗，尿蛋白波动在+～2+。患者2013年发现甲状腺功能减低，口服左甲状腺素钠片62.5 mg/d，治疗1 年半。2014年10月行双侧扁桃体切除手术。其母亲因“尿毒症”死亡。26岁结婚，配偶健康。孕2次产0次。一般体格检查体温36.5℃，脉搏80 次/min，呼吸18 次/min，血压130......阅读全文
一例幼儿Dent病病例分析
Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有
一例结节病病例分析
1临床资料患者男，56岁。四肢出现斑块伴痒1个月。患者自诉1个月前双足踝、膝关节、双手背出现片状红斑块，偶伴瘙痒不适，有轻微触痛，否认有虫咬、外伤及异物接触史。后搔抓双前臂伸侧、双下肢伸侧正常皮肤后亦起红斑，后逐渐变为坚硬斑块，不能消退，无发热、畏寒、午后潮热及咳嗽等不适。患者曾于外院经地塞米松静滴
一例黑踵病病例分析
1临床资料患者女，52岁左足跟黑斑一个月。一个月前患者无意中发现左足跟后出现一黑斑，无瘙痒及疼痛等自觉症状。1月来黑斑无明显增大，无糜烂破溃及渗液。院外考虑色素痣，未予特殊处理，否认有外伤史。患者平素喜欢跳广场舞，约4-5次/周,每次时间约1-2h。患者既往体健家族中无遗病及类似病史。体检：一般情况
一例Marchiafava－Bignami病病例分析
Marchiafava Bignami病（MBD），是一种少见的以胼胝体脱髓鞘、坏死为主要病理表现的进行性神经系统变性疾病。1903年，Marchiafava和Bignami对3个意大利红酒饮用者进行尸检发现其胼胝体中层坏死和囊状退化，并命名为MBD。本病通常与大量饮酒相关，多见于中老年男性
一例黑变病病例分析
1 临床资料 患者男， 53 岁。龟头灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者无明显 诱因龟头右侧近冠状沟处出现一绿豆大小的灰黑色斑疹，无瘙 痒、疼痛等症状。院外诊断为“扁平苔藓”，未行病理检查，予以 外用药物治疗( 具体用药不详) ，疗效不佳，皮疹逐渐长大，呈黄 豆大小，无自觉症状，遂至本科就诊。患者既往
Amicus－Therapeutics法布里病新药Galafold获英国NICE支持批准
2016年10月21日/生物谷BIOON/--英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南草案，支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见性遗传病法布里病（Fabry disease）的治疗。据悉，Ga
一例艾滋病脑炎病例分析
病例资料：男，33岁，间断性头痛半年余，休息后缓解，未予治疗，近1周头痛加重，伴恶心、呕吐。实验室检查：3年前查出HIV（+）。MRI平扫及增强扫描示：右侧额颞叶见大片状、欠规则、稍长T1、长T2信号，T1压脂稍低信号，FLAIR高信号，占位效应明显，额颞叶脑沟裂消失，右侧脑室前角受压变窄，中线结构
一例德戈斯病病例分析
德戈斯病（Degos disease）是一种潜在性致死的罕见疾病，以中央坏死性丘疹伴内脏受累为特征。近期，印度学者 Viswanath V 在 Indian J Dermatol 上报告了一例德戈斯病典型病例，现介绍如下：病例介绍患者男，56 岁，由于皮肤泛发无症状性丘疹伴间歇性疼痛入院。患者在近
一例克罗恩病病例分析
Patient female, 37 year(s)患者女性，37岁 CLINICAL HISTORY临床病史Chronic abdominal pain and altered bowel habits.慢性腹痛及排便习惯改变。 IMAGING FINDINGS成像发现Multiple are
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
一例肺内Castleman病病例分析
Castleman病（CD）是一种病因不明的、少见的淋巴组织增殖性疾病。由Castleman在1954年首次报道并定义的。根据组织病理学分为透明血管型（hyaline vascular,HV）、浆细胞型（plasma cell, PC）及混合型（Mixed/HV-PC）三种类型。临床上分为局灶型
一例DANON病超声表现病例分析
患者男，20岁，6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.A
一例成人硬肿病病例分析
患者男，45 岁。 主诉：颈后肿块 1 年。 现病史：患者 1 年前无明显诱因颈后出现 1 个红色肿块，肿块表面光滑，无瘙痒，自觉饮酒后轻度刺痛，逐渐 累及背部，病程中无发热，无吞咽困难及关节痛等，未诊治，于 2016 年 3 月 22 日来我院就诊。 既往史：高血压病史 3 年，否认糖尿病病史。7
一例银屑病合并结节病病例分析
Khoan 博士等发现一例银屑病患者出现骨损害、淋巴结肿大、肝脏肉芽肿，最终确诊为结节病，该病例发表在近期的 Clinicopathologic Conference 上。病例总结一名 49 岁男性患者，有多年银屑病病史，起病隐匿，自觉发热，干咳，呼吸困难，检查表明有广泛骨损害，肝脾肿大，多发淋巴结
一例布鲁氏杆菌致腰椎硬膜外脓肿病例分析
临床资料患者男，50，因“腰部疼痛伴间断发热1个月入院治疗。患者主诉近1个月出现发热症状，体温多于午后升高，最高可达39℃，伴咳痰、盗汗等症状。自发病以来，患者出现乏力、消瘦，既往曾在阿尔及利亚工作数年，有牛羊接触史。体格检查示明显的腰背部压疼和腰部活动受限，左下肢直腿抬高试验，左侧小腿外侧、足背及
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例浆细胞白血病病例分析
患者，女，72岁。她的白细胞计数在28小时内，从39.5 × 103/μL升至233.2× 103/μL。外周血涂片如图。患者最初的细胞遗传学结果显示一个复杂染色体组型：45∼46，XX，+1，add（1）（p13），der（3）t（3；11）（q29；q13），t（11；14）（q13；q32），
一例股骨干包虫病病例分析
病历摘要 患者，男性，56岁，汉族，农民。行走时不慎跌倒致右侧大腿疼痛、活动受限6h入院。损伤后即感右大腿剧痛，不能负重行走，右大腿中段畸形，家人发现后急送当地医院就诊，拍X线片提示: 右股骨干粉碎型骨折移位，股骨长节段骨干皮质菲薄，骨质密度不均匀。转至本院后以“右股骨干病理性骨折”住院治疗。 体格
一例儿童线状银屑病病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因左侧肢体及躯干皮肤出现红斑丘疹伴脱屑、痒10年，于2015年8月20日来我院就诊。患儿出生后3个月无明显诱因左足拇趾伸侧出现数个针尖至米粒大小淡红色丘疹，覆有白色鳞屑，瘙痒明显，随年龄增长，皮疹向上延伸并逐渐增多、增厚，融合成线条状，发展至左侧肢体及躯干。5年前双肘部出现直
一例疏忽性皮肤病病例分析
患者女，18岁，因鼻部、双面颊对称性粗糙灰褐色结痂 性斑块2个月，于2016年12月7日来我院皮肤科就诊。患者 2个月前日光曝晒后面颊出现红斑，稍疼痛，自此患者洁面 时仅用少量清水稍加拍洗。约6 d后左侧面颊出现数个粟粒 大灰褐色丘疹，表面粗糙，成簇分布，无瘙痒或疼痛。此后皮 损逐渐增多、增
一例食管型颈椎病病例分析
颈椎病的分型，除了颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型外，还有一些特殊类型的颈椎病称为其他型颈椎病，食管型颈椎病就是其中之一。年龄在65岁以上的老年人中，75％以上有不同程度的颈椎退行性变，而20％～30％的老年人会出现颈椎前缘骨质增生，骨赘向前压迫食管，形成食管型颈椎病。严重的食管型颈椎病
一例MüllerWeiss病病例分析
临床资料患者，男，18岁，因“左足内侧疼痛、跛行1年，扭伤后加重1个月”就诊。患者于1年前无明显外伤诱因出现左足内侧疼痛，晨起时加重，活动后减轻，长时间活动后疼痛再次加重，跛行步态，症状反复发作，未行检查治疗。1个月前扭伤后出现疼痛加剧并呈持续疼痛，活动受限，跛行加重。查体:左中足内侧肿胀、左足舟骨
一例Bowen病并皮角病例分析
1 临床资料 患者女， 82 岁。背部皮疹 3 年 余伴局部角质增生半年。3 年前， 无明显诱因左侧背部出现片状红 斑，上覆少量鳞屑或结痂，无明显自 觉症状，未予治疗，近半年来皮损逐 渐增大，且左侧边缘出现硬性增生 性肿物，伴疼痛和轻度瘙痒。患者 既往史无特殊。体检: 各系统检查 未见异常。皮肤
一例特殊的心脏病病例分析
72岁女性患者，因心肌梗死接受了经皮冠状动脉介入治疗，术后进行双联抗血小板和他汀类药物治疗。入院第3天，突发休克，被送入重症监护室。查体：T 35.1°C，血压70/40 mmHg，脉细，肢体苍白而冷，外周紫绀；呼吸不规则，血氧饱和度75％。在重症监护室，患者出现心脏骤停，经过几轮心肺复苏，患者死亡
一例木村病骨损害病例分析
患者男，62岁，因右腮部肿胀1个月，红色丘疹20d，于 2014年11月24日来诊。患者1个月前无明显诱因右腮部肿 胀，约拳头大，无自觉症状，无发热等不适，当地以腮腺囊肿行 手术治疗，术后肿胀略有改善，病理报告为淋巴细胞增生。20d 前肿胀加重，面积扩大，表面出现黄豆大淡红色丘疹、结节， 自
一例口腔牙龈结核病病例分析
1 临床资料 患者女，45岁，因上前牙牙龈糜烂2年而于我院就诊。2年来，患者上前牙牙龈糜烂、流脓，曾于外院就诊，“建议取活检”，患者拒绝，未行特殊处理，一直未愈，遂于我院就诊。牙周科诊断为慢性牙周炎，行牙周基础治疗，1周后复诊无明显好转，遂转入黏膜科就诊。 检查见右上颌尖牙至左上颌尖牙唇侧牙龈糜烂，
一例脊柱棘球蚴病病例分析
棘球蚴病是一种常见的寄生虫病，属于人畜共患性疾病。棘球蚴病最常见的感染部位是肝(75%)，其次是肺(15%)、脑组织(2%～4%)。骨棘球蚴病较为少见，占0．5%～4．0%，其中脊柱棘球蚴病占60%。本研究通过报道1例脊柱棘球蚴病患者，进一步探讨脊柱棘球蚴病的临床特点、诊断及治疗方法。本研究患者术
一例网状色素性皮病病例分析
病例介绍患者男，30岁 。全身网状黑褐色色素沉着20余年。患者足月顺产，出生时皮肤色素正常，头发发育尚可。10岁左右无明显诱因颈部色素增加，5年后头发开始脱落，同时指甲萎缩、脱落，未诊治。随年龄增长颈部、躯干及双上肢黑褐色色素沉着逐渐增多，并逐渐形成网状，皮肤稍粗糙。近7年病情明显加重，皮损
一例疑似急性白血病病例分析
患者女，67岁，出现白细胞增多（白细胞，65.5×109/L），循环原始细胞82%，细胞大，核不规则，如花瓣样核（图A-B）。骨髓活检显示散在的中到大型母细胞样肿瘤细胞，有丝分裂和细胞凋亡频繁（图C），PAX5、CD20、MYC、BCL6和细胞周期蛋白D1（图D）均阳性表达，CD5阴性表达，Ki67
一例恶性梅毒合并蝇蛆病病例分析
患者男，55岁，因全身多发丘疹、脓疱、溃疡1月余，加重10d就诊。患者自述1个多月前于阴阜部出现一个米粒大红色丘疹伴明显瘙痒，当地医院皮肤科诊断为丘疹性荨麻疹，给予对症治疗后皮损逐渐消退，3d后全身散发米粒至黄豆大小红色丘疹，迅速发展为脓疱、结节，数天内中央发生破溃，形成溃疡，出现脓性分泌物，患者自