一例尼曼匹克C型诊断分析
患者女，白种人，经阴道自然娩出。2个月时，她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时，该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞（图A-E），这些细胞包含了大小多变的液泡，有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？这些特征几乎与尼曼匹克C型（NP-C）相一致。虽然NP-C在临床、生化和基因上与NP-A不同，但形态学很难将两者区分。NP-C的存储细胞通常液泡大小的可变性更大，更可能含有核碎片或夹杂物，并且不存在外周血淋巴细胞空泡化。NP-C确诊需 oxysterol测量、filipin染色或存在明确的NPC1和NPC2突变。 ......阅读全文
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
盐酸罗匹尼罗片的成分
化学名称：4-[2-（二正丙基氨基）-乙基]-1， 3-二氢-2H-吲哚-2-酮盐酸盐 分子式：C16H24N2OHCl
盐酸罗匹尼罗片的性状
本品为类白色薄膜衣片，除去薄膜衣后显白色至类白色。
盐酸罗匹尼罗片的毒理
（1） 急性毒性 大鼠和小鼠口服给予盐酸罗匹尼罗的LD50分别为867和662mg/kg，远远高于临床使用剂量，服药后的临床症状与中枢神经系统多巴胺受体激活的发应一致。其主要代谢物的毒性明显小于盐酸罗匹尼罗的毒性。 （2）长期毒性 进行了大鼠6个月和12个月，恒河猴12个月口服罗匹尼罗的长
盐酸罗匹尼罗片的药理
罗匹尼罗是非麦角碱类多巴胺受体激动剂，体外试验显示对多巴胺受体有高度选择性，对多巴胺D2、D3受体有内在活性，与D3受体的亲和力高于与D2、D4受体的亲和力。与D3受体的高亲和力与治疗帕金森氏病之间的关系不明。 体外试验显示罗匹尼罗对阿片受体有中度选择性。罗匹尼罗及其代谢产物与D1、5-HT1
关于新生儿肝炎综合症的病因学介绍
这组综合征病因繁多，主要由三大类疾病引起： ①感染：多数由病毒引起，如甲型、乙型及丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、柯萨基病毒、腺病毒、EB病毒等。其中，巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。此外，弓形虫、螺旋体、细菌(葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、李斯特菌等)亦可引起肝脏病变。 ②肝内胆管发
一例超声诊断Ⅰ型阴道斜隔综合征病例分析
患者女，14岁。12岁月经初潮，1年前月经来潮时下腹坠痛。后因腹痛并大小便困难来我院就诊。 超声检查：盆腔见2个子宫回声，左侧宫体大小8.8 cm×3.4 cm×5.0 cm，内见密集点状回声（图1）；右侧宫体大小3.4 cm×1.7 cm×3.6 cm，内膜厚0.3 cm；左侧阴道内见5.
一例克罗恩病病例分析
Patient female, 37 year(s)患者女性，37岁 CLINICAL HISTORY临床病史Chronic abdominal pain and altered bowel habits.慢性腹痛及排便习惯改变。 IMAGING FINDINGS成像发现Multiple are
一例快慢型AVNRT的诊断与鉴别诊断（一）
病例介绍 临床资料：患者，女性，41岁，阵发性心悸10余年。心脏超声提示为肥厚型心肌病。电生理检查 分步解析： 窦性心律时体表心电图及AH、HV间期无明显异常。 分步解析： 心房S1S2刺激未见房室传导跳跃现象。 分步解析： 心室S1刺激（周长500ms）见间断室房逆传，CS 9－10
一例快慢型AVNRT的诊断与鉴别诊断（二）
分步解析： 另一次心室刺激诱发心动过速，则呈现为V－A－H－V顺序，不支持房速诊断，与图7中表现似乎存在矛盾，请注意，图7中诱发心动过速伴有2:1房室传导，此时，虽然呈现为V－A－A－H－V顺序，并不能据此判断为房速。 分步解析： 心动过速中给与心室刺激，可见未逆传心房，而心动过速终止，此
NPC药物：热休克反应诱导剂arimoclomol获FDA优先审查！
Orphazyme是丹麦的一家生物制药公司，专注于开发创新药物用于罕见的蛋白质错误折叠疾病的治疗，其平台是基于热休克蛋白（HSPs）的早期科学发现。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理arimoclomol的新药申请（NDA）并授予了优先审查，该药用于治疗C型尼曼-匹克病（NP
关于骨髓细胞的其他细胞的病变介绍
急性、慢性再生障碍性贫血及放射病，网状细胞，浆细胞及组织啫碱细胞增多。多发性骨髓瘤，幼稚浆细胞增多。恶性组织细胞增多症，网状细胞增多，其中可见较多异常网状细胞。有时感染也有网状细胞轻度增多。 骨髓可以查找的特殊异常细胞或寄生虫：骨髓涂片可查到的特殊异常细胞有何杰金氏病特有细胞，里德—司坦伯氏（
皮肤型利什曼病（PKDL）的诊断标准
（1）多数病例在数年或十余年前有利什曼病史，也可以发生在利什曼病病程中，少数患者无利什曼病史，为原发性病例。 （2）在面、四肢或躯干部有皮下结节、丘疹或褪色斑，白细胞计数在正常值范围内，嗜酸粒细胞常在5%以上。 （3）McAbdot-ELISA法检测循环抗原呈阳性。 （4）从结节、丘疹处吸
盐酸罗匹尼罗片的药理毒理
药理 罗匹尼罗是非麦角碱类多巴胺受体激动剂，体外试验显示对多巴胺受体有高度选择性，对多巴胺D2、D3受体有内在活性，与D3受体的亲和力高于与D2、D4受体的亲和力。与D3受体的高亲和力与治疗帕金森氏病之间的关系不明。 体外试验显示罗匹尼罗对阿片受体有中度选择性。罗匹尼罗及其代谢产物与D1、5
盐酸罗匹尼罗片的用法用量
先从低剂量开始逐渐增加到治疗量，可以单独或与食物一起服用。 推荐起始量是每次0.25mg，一天三次，然后根据每个患者的反应按照下表隔周逐渐增加剂量。如必要，4周后可以在每周的基础上再每天增加1.5mg，直至日服量9mg，然后再次每天增加3mg，直至日服量达24mg。 停药时需缓慢，时间要超过
匹米替尼全球商业化合作达成－和誉医药与默克深化合作
近日，上海和誉生物医药科技有限公司（“和誉医药”）宣布，默克已根据双方于2023年12月签订的授权协议，行使匹米替尼(ABSK021)全球商业化选择权，行权费用为8,500万美元。该进展标志着合作的进一步深化，凸显了双方对持续推进匹米替尼的坚定承诺和信心。2023年12月，和誉医药与默克就CSF-1
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
基因替代疗法有望治疗尼曼皮克病等系列溶酶体贮积症
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4
一例慢性咳嗽诊断分析
一名63岁女性患有慢性咳嗽。3个月前体健，之后干咳发热。初始使用抗生素治疗2周。咳嗽改善，发热缓解。但是，又发生干咳。 患者主诉近期有几次咯血，体重下降约5磅（2.3 kg），她将其归因于近期饮食改变和运动，另外还有胸痛，气促，呼吸困难，和明显的腰痛。 既往病史是高血压和糖尿病。家族史包括她的父亲在
一例咯血、气喘诊断分析
病例资料患者，女，76岁。因全身不适1d，伴咯血、气喘14h入院。患者人院前1d无明显诱因出现全身不适，认为“感冒”，未予特殊处理。14h前患者出现右侧胸痛，随后咯出鲜红色血液50 ml，继而出现气喘，入住当地县医院，肺CT示右肺上叶、中叶外侧段炎性反应，右肺门略增大，血 WBC 0.66 x 10
一例颈部肿块诊断分析
1 临床资料 患者男性，40岁，发现右颈部肿块一月余，于2012年4月就诊于我院，门诊颈部彩超示：右侧胸锁乳突肌乳突端见椭圆形、不匀质回声区，范围约2.5×1.3 cm，边界欠清，未见明显包膜回声，周围未见明显血流信号，内部见血流穿入。 入院查体：右侧胸锁乳突肌上缘近腮腺下极有一大小约2.5×2.5
一例右乳肿块诊断分析
患者女，28岁。因右乳肿块4年伴增大1个月，于2013年4月29日入浙江大学附属妇产科医院，2个月前有剖宫产手术史。 查体：右乳外上象限可及一个2.0 cm×2.5 cm肿块，质硬，界欠清，活动度一般，酒窝征及橘皮征阴性，双腋下未及明显肿大淋巴结。 影像检查：乳腺超声提示右乳和腋下交界处低回声灶（B
一例腹腔占位诊断分析
病例 女，59岁。外院门诊体检行CT检查时发现腹腔占位。患者无腹痛、腹胀、恶心、呕吐等症状。1周后入我院进行进一步诊治。 影像表现：超声检查示胰头与十二指肠间见混合回声，实性部分可见血运。胰腺大小及形态正常，主胰管未见明显扩张。CT平扫于十二指肠降部前方见密度不均匀肿块影，大小约3.32 cm×4.
一例胸腔积液诊断分析
男性患者，67岁，因“反复胸闷1月余，再发伴心悸、气促1天”于2016-8-29入院，否认高血压、糖尿病等病史。患者1月前无明显诱因开始出现胸闷，无胸痛，无恶心、呕吐等症状，来我院急诊。当时查cTnI 5.667ng/ml，EKG：右室高电压，ST-T异常，右室面导联轻度ST-T抬高，当时考虑急性非
一例肝占位诊断分析
患者女，22岁。因2个月前当地乡镇卫生院超声发现肝占位来院就诊。患者无疼痛，无发热、寒战、恶心、呕吐等不适。否认病毒性肝炎、结核、药物过敏史、手术及外伤史等。体格检查：肝区无明显叩痛。 实验室检查：甲胎蛋白0μg/L，癌胚抗原2.0μg/L，肝功能各项指标均在正常范围。超声检查：肝右后叶可见一大小约
布料克重仪如何计算一匹布的克重？
布料克重仪如何计算一匹布的克重？将裁下的布料样品放入电子克重天平，称出样品重量，乘以100倍，得出1平方米的布料克重。如:取下的布料克重数据为3克，则1平方米布料即为300克裁切面积：100cm?裁切厚度：0.1mm-10mm尺寸：35cm×25cmx35cm重量：20kgMH型手压取样刀广泛应用于
简述类脂质沉积病实验诊断的临床意义
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。 类脂质沉积病实验诊断的临床意义
雷尼绍将在2012匹兹堡会议上发布最新3D拉曼成像技术
雷尼绍inVia系列拉曼光谱仪的最新3D快速成像技术为您的样品带来全新体验。配有StreamLineHR成像附件的新型inVia系列拉曼光谱系统现在可实现立体地收集并显示透明材料内部的拉曼数据。为使用者提供了他们样品的完整3D视像。 用StreamLineHR
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断类型介绍
1、急性神经型(A型或婴儿型)为典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质
OxOnc公布克唑替尼临床结果开启伴随诊断新时代
近日,OxOnc在ASCO大会上对外公布克唑替尼（Crizotinib，辉瑞）一项重要临床研究（OO-1201）结果，OO-1201是一项针对东亚人群（中国、日本、韩国）的Ⅱ期临床研究，共入组127名ROS1阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者，是迄今为止规模最大的ROS1阳性NSCLC临床研究。