三例变异型DandyWalker综合征病例分析
病例一：女，58岁，因外伤致头痛3 h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。病例二：男，26岁，因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示：脑室系统扩大。头部MR示：小脑蚓部较小，第四脑室扩大，枕大池与第四脑室相通，第三脑室及双侧脑室亦有扩大。病例三：男，40岁，因突发头痛伴恶心呕吐2 h入院。头部CT示：枕大池明显扩大。头部MRI示：脑室系统形态大小正常，小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连。讨论Dandy-Walker综合征又称Dandy-Walker囊肿、Dandy-Walker畸形，或第四脑室中、侧孔先天性闭锁。该病最早于1914年由Dandy首次报道，为罕见的先天性疾病，但对变异型Dandy-Walker综合征的国内外文献报道比较少。目前，其病因尚不明确，学说众多，但小脑蚓部以及第四脑室发育异常被认为是该病主要原因。总......阅读全文
三例变异型DandyWalker综合征病例分析
病例一：女，58岁，因外伤致头痛3 h入院。头部CT示：小脑脑沟增宽，第四脑室扩大，枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示：小脑蚓部细小，第四脑室增大与枕大池相连（图1）。病例二：男，26岁，因外伤致一过性意识障碍2 d入院。头部CT示：脑室系统扩大。头部MR示：小脑蚓部较小，第四脑室扩大，枕大池
一例变异型DandyWalker畸形病例分析
Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）又称Dandy-Walker 畸形（Dandy-Walker malformation，DWM）、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征，解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向
一例干燥综合征合并淀粉样变病例分析
病例资料 患者女，58岁，因口眼干20余年，咯血5个月，喘憋1个月入院。 1990年，患者出现口干、眼干；1995年出现猖獗龋齿、牙齿片状脱落，未特殊诊治。5个月前，患者出现咳嗽、痰中带血丝。 1月前，患者出现活动后喘憋，可平步走约200m，无发热、胸痛。曾就诊于外院，免疫球蛋白（Ig)G25g/L
舌淀粉样变病例分析
淀粉样变是一种病理性蛋白质在不同的组织细胞间沉积，沉积的部位不同其临床表现不同。口腔及鼻咽部淀粉样变多为全身性病变的局部表现，而舌淀粉样变（amyloidosis lingual）是淀粉样物质沉积的早期表现。宁夏医科大学总医院通过舌体组织病理检查确诊1例舌淀粉样变病例，报道如下。 1.临床资料 患者
腰椎退变诊治病例分析
【一般资料】患者男，72岁【主诉】反复腰痛不适10余年,加重1周【现病史】患者10余年前因长期弯腰劳动后突感腰部疼痛不适,以左侧腰部及臀部疼痛明显,臀部按压疼痛明显,无畏寒发热。1周前患者再次腰部疼痛不适症状加重,行走稍受限,并伴有左侧坐骨神经痛,时有下肢不适疼痛症状,无恶心、呕吐等症状,今为求进一
患者肺空洞性实变病例分析
影像学图1胸片示右肺下叶空洞性实变和左肺下叶实变。CT示右肺下叶类圆形实变伴中央磨玻璃影（反晕征），和空洞性病变。可见双侧胸腔积液。支气管镜活检，真菌菌丝提示毛霉病。诊断：毛霉病简评毛霉病是一种真菌感染，常发生于免疫功能低下的患者，通常出现在骨髓移植或化疗的患者。其是一种灾难性的疾病，具有显著的死亡
一例黑变病病例分析
1 临床资料 患者男， 53 岁。龟头灰黑色斑疹 2 年。2 年前患者无明显 诱因龟头右侧近冠状沟处出现一绿豆大小的灰黑色斑疹，无瘙 痒、疼痛等症状。院外诊断为“扁平苔藓”，未行病理检查，予以 外用药物治疗( 具体用药不详) ，疗效不佳，皮疹逐渐长大，呈黄 豆大小，无自觉症状，遂至本科就诊。患者既往
Pai综合征病例分析
Pai综合征（Pai syndrome，PS）是一种罕见的先天性颅面部中线处发育畸形，1987年由Pai等首次报道，主要临床表现有颜面部皮肤息肉、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤等。本病发病率很低，有关其病因及发病机制的研究较少。笔者就近期在临床中遇到的1例Pai综合征患者作如下报道： 1.资料与方法 1.1
Kartagener综合征病例分析
病例男，32岁，因“反复咳嗽、咳痰10+年，再发加重1周”就诊于我院呼吸科，患者自诉自幼体质较弱，反复出现咳嗽、咳浓痰、间断咯血等症状，病程中反复发作性头痛、头昏，伴鼻塞、流脓性鼻涕，嗅觉差，未婚未育。曾于外院多次诊断“支气管扩张并感染”。 体格检查：双侧鼻腔黏膜充血，可见少许分泌物，鼻窦区压痛。胸
Goldenhar综合征病例分析
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。 1.临床资料 患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部
Claude综合征病例分析
Claude综合征为1912年法国神经病学家Claude首先描述，又称为红核下综合征，主要症状为同侧动眼神经麻痹、对侧共济失调，动眼神经麻痹可包括瞳孔散大、眼动受限，描述了解剖定位，即红核、动眼神经束、小脑上脚。该综合征为特殊中脑部位梗死，容易延误治疗，现将兰州大学第二医院收治的1例Claude综合
Netherton综合征病例分析
Netherton 综合征( NS，OMIM#256500) 是一种罕 见的常染色体隐性遗传病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次报道［1］，该病主要临床特点为先天性鱼鳞 病样红皮病、毛发异常( 竹节状改变) 、特应性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒细胞增多以及生长发育
Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。体格检查：身高60 cm，体重
PAPASH综合征病例分析
PAPASH 综合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
头皮神经鞘瘤囊性变病例分析
1.病例资料 女性，61岁，因发现左侧耳后逐渐增大包块10年入院。10年前，发现左侧耳后包块，约黄豆大小，质地偏硬，无压痛，可活动，皮肤无红肿、破溃，无其他不适，未引起重视，未予诊治，但包块进行性增大，至就诊时约鸽蛋大小，有压痛，余无其他不适。既往体健，家族无类似病史。体格检查：左侧耳后见约3.5
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
表皮痣综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 3 个月，发现心律不齐 3 个月，抽搐 5 次。生后不久心电图检查发现心律不齐， 1 天前突 发双目凝视、面色口唇发绀，四肢抽搐，持续2min 自 行缓解。体检:发育落后，不能抬头，特殊面容，眼距 宽、塌鼻梁。心音有力，节律不整齐，偶可闻及早搏， 未闻及杂音。肺、腹部无异常。
心尖球形综合征病例分析
心尖球形综合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本学者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又称Takotsubo心肌病，但2015年欧洲心脏病学会（european society of cardiology，ESC）推荐使用“Takotsubo
Sézary－综合征病例分析
1 临床资料 患者男， 60 岁。全身皮肤潮红 8 年。8 年前无 明显诱因，患者面部红斑蔓延至全身，伴有瘙痒、脱 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股沟淋巴结肿大， 诊断为“红皮病型银屑病”，予泼尼松 12 片/d( 逐渐 减量，维持 1 年) 、阿维 A、雷公藤等药物，有所好转。
Becker痣综合征病例分析
1 病历摘要患者女，21 岁。 因左胸部皮肤萎缩、变硬伴左侧乳 房发育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮肤科 就诊。患者 11 年前左侧胸部出现大片皮肤萎缩、变厚， 质地稍硬，并伴有色素沉着，皮损处皮肤可提起。 随着 年龄增长皮损范围缓慢扩大，自觉无不适症状。左侧乳 房不发育
一例变异型毛细胞淋巴瘤（HCLv）病例分析
患者女，63岁，表现为脾肿大和淋巴细胞增多（血红蛋白，14 g；中性粒细胞，2.5 x 109/L；淋巴细胞，8.5 x 109/L；单核细胞，0.7 x 109/L；血小板，200 x 109/L）。血涂片显示有40%的中型淋巴细胞，胞质丰富，向四周延伸，形似典型毛细胞。细胞核具有凝聚染色质，核仁
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
LaugierHunziker综合征病例分析
1.主诉及病史 患者男，52岁。下唇、牙龈、舌、颊黏膜黑色斑片缓慢进行性增多7年。7年前无诱因情况下口腔黏膜出现黑色斑片，逐渐增多，累及唇红、牙龈、舌背、舌腹、颊部等多处黏膜。患者自觉影响美观。否认腹痛、腹泻等消化道症状，否认服用特殊药物，否认吸烟史，否认重金属接触史，否认黏膜黑色病变的家族史，否认
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
SturgeWeber综合征病例分析
Sturge-Weber综合征（Sturge-Webe syndrome，SWS）又称脑三叉神经血管瘤病（encephaotrigeminal angiomatosis）或脑面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）亦称脑一颜面血管瘤病，是一种少见的特殊的脑血管畸形
LaugierHunziker－综合征病例分析
1 临床资料 患者女， 59 岁。唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭色 素沉着15 年，指( 趾) 甲色素沉着 10 年，上肢、手足 色素沉着1 年。患者15 年前无明显诱因上下唇、齿 龈、舌体周边、双侧颊黏膜及硬腭出现黑褐色色素沉 着，并逐渐增多融合扩大，表面光滑，无糜烂、溃疡， 无瘙痒、疼痛。1
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A