一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少毛症又分为仅有毛发异常的先天性少毛症和伴发少毛症的遗传性综合征，先天性少毛症伴青少年黄斑营养不良（HJMD，OMIM：601553）即是后者中的一种。这是一种人类常染色体隐性遗传病，特点为毛发稀少，伴随着严重的渐进性视网膜黄斑退行性改变，最终会导致不同程度的失明。已有研究表明，HJMD由编码P钙黏蛋白的CDH3基因突变引起。周娜等对1例先天性少毛症患儿的临床表现及致病基因进行研究，并借助新一代测序技术明确其遗传学病因。患儿女，9岁3个月，出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发......阅读全文
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例罕见毛母质瘤破坏颅骨病例分析
1.病历摘要 男，24岁；自诉入院前1周无明显诱因晨起突感头晕，无耳鸣、恶心感，持续约5min后缓解，此后症状间断发生，晨起多发，体位突然改变时可诱发头晕。神经系统查体无明显异常，行头颅CT及MRI检查示右枕部大小约2.0 cm×1.5 cm占位病变，头皮局部隆起，颅骨完全破坏，深达硬脑膜外，以“右
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
严重的少牙症病例分析
在牙列异常发育中，最常见的是先天缺牙，常为恒牙缺失，乳牙先天性缺失罕见。恒牙先天缺失，根据缺失牙齿数目分为先天无牙症、多数牙缺失及个别牙缺失，不计第三磨牙在内的恒牙缺失数目大于或等于6为多数牙缺失。 口腔临床工作上，恒牙个别缺失较为常见，但是多个牙齿先天缺失或者是几乎全牙列无牙的患者较为罕见，通常
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例根尖区罕见异物病例分析
根管治疗过程中，有时可能发现外源性物质遗留在根管内而影响治疗。常见的医源性因素，如根管锉、拔髓针、侧压针断裂滞留等，对此类因素的处理已有许多研究报道。但在儿童患者，我们还可能碰到另一种较罕见的情况，即自伤性行为（self-injurious behavior）造成的生活用品遗留在根管内。 一般来
一例导管癌罕见亚型病例分析
病史患者，66岁，女性。乳房造影筛查显示左侧乳房出现新的局灶性不对称性组织。患者来我们科室做全身检查，并做了芯针穿刺活检。图像特征乳腺X线检查显示存在高密度毛刺状肿块，超声检查显示此肿块不规则，毛刺状，低回声结节，10x9mm大小，左侧乳房外下象限（LOQ）存在部分后声影（图1）。做手术（图2）和前
一例罕见的狂犬病病例分析
患者，男性，66岁，农民。主诉阴茎异常勃起伴频发射精6天。患者6天前无明显诱因出现间断性阴茎异常勃起，伴有频发射精现象，3-4小时射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有双下肢阵发性抽搐，每次抽搐持续30-60秒，抽搐多发生于双下肢屈曲或受到机械刺激时。 患者曾于当地医院就诊，给予对症支持治疗，
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
一例罕见的胃癌皮肤转移病例分析
患者男，40岁。 主诉 躯干、头部及面部皮肤散发结节。 现病史 患者1个月前右侧颈部及肩部无明显诱因出现蚕豆大结节，约2周后面部、胸部及背部出现同样肤色结节，表面光滑，无自觉症状，少数结节表面轻微发红，结节无破溃及疼痛。病程中无发热、咳嗽、恶心、呕吐、腹痛及腹泻等症状，未予治疗。 既往史、个人史
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
一例罕见尿道旁平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是由平滑肌细胞组成的良性肿瘤，是女性生殖器官最常见的肿瘤，但是子宫外平滑肌瘤很罕见。仅有少量文献记载尿道旁平滑肌瘤。病例报告患者，35岁，女性。因左尿道旁肿块入院。肿块始发于5个月前，逐渐增大，接近尿道，端坐和工作时，疼痛。患者无泌尿系统病史，如排尿困难，血尿或尿潴留，肿块无出血或分泌物产生
一例极罕见的肾表皮样囊肿病例分析
患者，男，59岁。因查体发现左。肾占位性病变2d入院。无腰痛，无肉眼血尿等不适症状。触诊左肾区明显肿物，质硬，轻压痛。B超检查：左肾中上部实质可见8.1 cm×7.3cm大小中等回声占位，回声不均，内可探及血流。IVU检查符合左肾占位病变。腹部CT检查：左肾体积增大，轮廓不清，可见软组织肿物影，与正
腹部外科的罕见疾病——腹茧症病例分析
病例资料患者男性，29岁。主因腹痛、呕吐和便秘1日就诊。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通过非处方止痛药暂时缓解；呕吐为非胆汁性，与进食有关。患者自述曾因类似情况多次入院，最近一次就诊为3年前，经保守治疗而缓解。既往无结核病史或接触史，无手术史。入院检查，患者病情稳定，腹部轻度膨胀并伴有上腹部压痛和肠
一例发热少语伴行动迟缓病例分析
1临床资料 患者女，33岁。因“发热半个月，少语伴行动迟缓3d”于2013年7月21日入院。患者于半个月前（7月7日）无明显诱因出现发热、头痛，体温最高38.60℃，头痛为阵发性，以双侧额、颞部为剧，无恶心、呕吐。在当地医院给予“喜炎平、阿奇霉素”等抗感染、对症治疗，症状无缓解。7月18日起头痛、发
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。
先天性胎毛性多毛症病例分析
临床资料患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无
先天性无痛无汗症病例分析
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发
一例罕见胸部皮肤瘘管手术治疗病例分析
【一般资料】男性，65岁，农民【主诉】男性,65岁,农民。右胸壁反复出水3月。【现病史】3月前无明显诱因发现右胸壁出现丘疹，有白色脓头，曾在当地医院就诊，外用膏药，口服“阿莫西林”、“土霉素”等药物，效果不佳，反复出水，无明显疼痛，今来我院就诊，门诊医生详询病情后以“皮肤瘘管”收住院。现症见：右胁肋
藏毛窦病例分析
藏毛窦是一种临床少见的疾病，好发于 20～30 岁 青年男性，白色人种相对多见，黑色人种少见，黄色人 种更为少见[1]。藏毛窦除发生于骶尾部外，还可见于头 皮、颈部、胸部、腹壁及腋窝等部位[2]。2016 年我科收治 2 例不同部位的藏毛窦患者，现报告如下。1 病历摘要 例 1.男， 17
一例毛母质瘤继发感染病例分析
1 临床资料 患者男，41 岁。右上臂红色结节5 年，破 溃伴痛1 个月。5 年前无明显诱因患者右上臂 出现黄豆大丘疹，无明显自觉症状，渐增大至 约1cm 大小的红色质硬结节。1 个月前结节出 现破溃，自行外用创可贴，破溃处出现脓性分 泌物，并可见黄白色内容物，伴轻微疼痛，至今 未愈。患
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例黏胆症病例分析
病例资料患者男性，48岁，因“皮肤、巩膜黄染10余天”于2014年10月20日入院。肝胆CT增强影像诊断：胆总管改变，待除外炎性所致，扩张程度略有减轻。磁共振胰胆管造影诊断：（1）肝内外胆管扩张，胆总管壁略厚，炎症所致不除外；（2）考虑胆囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
一例盐酸纳美芬罕见不良反应病例分析
患者，男，37岁，于2013年9月14日因“车祸致伤头部后持续头痛恶心3 h”入院，门诊以“创伤性中型颅脑伤、脑挫裂伤(右侧额叶)、蛛网膜下腔出血、颅骨骨折(右侧额部)”收治。患者入院时神志清楚，查体合作，可准确回答医生问题，嗜睡，查体见右侧颞枕部有直径5 cm的帽状腱膜下血肿，体温：38.1℃，心