一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，已排大小便。查体（未吸氧下）：T 36.0℃，HR 145次/min，R 60次/min．BP 67/40 mmHg，SO2 80%。神清，精神反应欠佳，弹足底后哭声细小如猫叫。早产儿貌，小头，面色苍白，鼻根宽，小下颌，鱼形嘴，前囟4 cm×3 cm，口周发绀，口吐白沫，颈软，呻吟，可见吸气三凹征，双乳头可见，乳晕难辨，双肺呼吸音低，可闻及少许粗湿哕音。心律齐，心音稍钝，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未及，肠鸣音弱。脊柱四肢活动欠佳。外生殖器未见明显异常。四肢肌张力低，右手通贯掌，指甲已达指尖，足底可见l~2条红痕，原始反射弱。胎龄评......阅读全文
一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例新生儿红斑狼疮病例分析
患儿，男，33 h，因“发现皮疹24 h”入院。患儿入院前24 h无诱因发现颞部散在圆形环状斑疹，继而发展至整个颜面部。家族中无类似疾病患者。体格检查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情况可，颜面散在多个不规则圆形或椭圆形红色及紫红色环状斑
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿，女，70 h，因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混浊，量中，脐带、胎盘正常，出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑，病程中无发热、气促
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例新生儿睾丸扭转病例分析
患儿，男，第3胎第2产，胎龄37+6周顺产娩出，羊水清，出生体重3000 g，Apgar评分1 min 6分，5 min 9分。复苏后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未规律产检，产前无发热，无胎膜早破史。查体：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反应可
一例新生儿硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在临床中被广泛用于心血管疾病的治疗，过量中毒国内外均有报道。因其在儿科疾病应用较少，故中毒报道亦少见，而过量中毒者也多为误服患儿。目前少有新生儿中毒报道，现将兰州大学第二医院新生儿科收治1例报道如下。1.病例资料患儿，男，2 d，因“误服硝苯地平8 h”由下级医院转入兰州大学第二医院新生儿科
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例新生儿低血糖脑病病例分析
患儿，女，4 d，因“发现血糖">低血糖2 d”就诊于我院新生儿科。患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400 g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2 d前家属发现患儿拒乳、
一例新生儿重度喉软化症病例分析
1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象，提出喉软化症(laryngomalacia)的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病，偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿，由喉肌组织功能障碍所致，约占喉先天性畸形的50%～75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新
一例镶嵌技术治疗新生儿左心发育不良综合征病例分析
患婴，男，出生后5天，体质量2.5 kg。其母孕8个月产检时胎儿超声心动图及磁共振检查即诊断为左心发育不良综合征。患婴出生后出现吐沫、抽搐，全身黄染明显，无发绀和缺氧发作。超声心动图及心脏CT血管造影提示：左心室发育不良；二尖瓣发育不良，瓣环4 mm；主动脉瓣接近闭锁，升主动脉2.6 mm；肺动脉扩
一例Schnitzler综合征病例分析（二）
二、什么样的人应该被考虑诊断为Schnitzler 综合征呢？随着对Schnitzler 综合征的认识，其诊断标准也被修订。和Lipsker诊断标准相比，Strasbourg诊断标准更为详细具体，在临床中使用更广泛些（表1）。表1 Schnitzler 综合征的Lipsker诊断标准（Medi
一例Schnitzler综合征病例分析（一）
病例介绍患者男，59岁，全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。体检：贫血面容，浅表淋巴结及肝脾
一例儿童Poland综合征病例分析
患儿，男，7岁。因“发现左手短指并指畸形7年余”入院。体格检查：胸廓对称，无凹陷畸形，无反常呼吸运动，左侧胸壁平坦，皮肤菲薄，左侧乳头、乳晕较右侧小，左侧胸大肌缺如，胸小肌发育不良，心肺听诊无异常。左侧腋窝表浅，腋前襞消失；左肩明显高耸，肩峰及喙突较右侧稍高，左肩胛骨上抬，左肩关节内收受限，内旋轻度
一例新生儿戒断综合征合并早产儿视网膜病变病例分析
患儿，男，40 h，出生胎龄36周，为母亲第1胎第1产，因患儿“四肢抽搐，不吸吮28 h”于2015年3月入住南华大学附属郴州市第一人民医院新生儿科。患儿母亲妊娠早、中、晚期均有“吸毒史（冰毒）”，因“胎膜早破4 h”患儿剖宫产出生，否认生后窒息及抢救史，出生体重2400 g，阿氏评分1、5、1
一例新生儿自发性食管破裂病例分析
患儿，男，生后53 min，因生后气促、哭声不畅53 min入住厦门妇幼保健院。出生胎龄41+3周，因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩，出生体重3.54 kg，无胎膜早破，羊水清，量正常，胎盘、脐带无异常，Apgar评分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予复苏囊正压给氧复苏。其母