一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体: 反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未及，四肢肌张力高，原始反射减弱。生后第7 天出现抽搐，表现为角弓反张、四肢强直，先后给予苯巴比妥、水合氯醛、咪唑安定止惊，仍有反复抽搐。实验室检查: 血气: pH 7.26，PCO2 24.75 mmHg， PO2 87.75mmHg， K+ 3.8 mmol/L，BE－14.2 mmol/L，HCO3－11.2 mmol/L。肝功能:ALT 23 U/L，AST 30 U/L，TB 169.1 μmol/L，氨">血氨:59.3 μ......阅读全文
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例新生儿重度喉软化症病例分析
1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象，提出喉软化症(laryngomalacia)的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病，偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿，由喉肌组织功能障碍所致，约占喉先天性畸形的50%～75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新
一例糖尿病性硬肿症病例分析
患者，女，66岁。长期糖尿病">2型糖尿病控制不佳（HbA1c，15.1%），患者背部皮肤表现硬化、弥漫性红斑、木状增厚，并伴有轻度凹陷（如图）。此症状已经持续三年，患者否认雷诺现象、关节痛、吞咽困难或皮疹病史。患者抗核抗体滴度阳性（1:640）。其他自身抗体（Sjögren 抗体、抗Smith抗体
一例KCNJ11突变致新生儿糖尿病病例分析
新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus，NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为，NDM是一组异质性的单基因遗传病，90%以上可检测到基因异常，已发现28种以上与NDM有关的致病基因。编码胰岛B细胞
一例新生儿硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在临床中被广泛用于心血管疾病的治疗，过量中毒国内外均有报道。因其在儿科疾病应用较少，故中毒报道亦少见，而过量中毒者也多为误服患儿。目前少有新生儿中毒报道，现将兰州大学第二医院新生儿科收治1例报道如下。1.病例资料患儿，男，2 d，因“误服硝苯地平8 h”由下级医院转入兰州大学第二医院新生儿科
一例新生儿红斑狼疮病例分析
患儿，男，33 h，因“发现皮疹24 h”入院。患儿入院前24 h无诱因发现颞部散在圆形环状斑疹，继而发展至整个颜面部。家族中无类似疾病患者。体格检查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情况可，颜面散在多个不规则圆形或椭圆形红色及紫红色环状斑
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿，女，70 h，因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混浊，量中，脐带、胎盘正常，出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑，病程中无发热、气促
一例新生儿睾丸扭转病例分析
患儿，男，第3胎第2产，胎龄37+6周顺产娩出，羊水清，出生体重3000 g，Apgar评分1 min 6分，5 min 9分。复苏后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未规律产检，产前无发热，无胎膜早破史。查体：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反应可
新生儿高胆红素血症病例分析
【一般资料】男性，14天，无【主诉】发现皮肤粘膜黄染14天【现病史】第2胎第2产，足月顺产，生后体重2.5公斤，母孕期体健，无高血压和糖尿病，生后第5天发现皮肤粘膜黄染，头面部及躯干部为主，当时经皮胆红素测定在安全范围，未口服药治疗，皮肤黄染逐渐加重，全身重度黄染，经皮胆红素测定为18mg/dl，母
一例黏胆症病例分析
病例资料患者男性，48岁，因“皮肤、巩膜黄染10余天”于2014年10月20日入院。肝胆CT增强影像诊断：胆总管改变，待除外炎性所致，扩张程度略有减轻。磁共振胰胆管造影诊断：（1）肝内外胆管扩张，胆总管壁略厚，炎症所致不除外；（2）考虑胆囊炎。肝功能：ALT 72U/L，GGT 979U/L，ALP
一例肺隔离症病例分析
病例[1]：男性，22岁，反复咯血7年，再发10天。患者7年前无明显诱因出现咯血，为鲜血，每次约2 ml，无咳嗽、咳疚、胸痛，无发热、盗汗等，此后每年发作1次，与时间、季节、体位无关。曾于外院诊断为“结核">肺结核”，抗结核治疗（剂量、种类、疗程均不祥）无效，入院10天前无诱因再次出现咯血，为求进一
一例新生儿低血糖脑病病例分析
患儿，女，4 d，因“发现血糖">低血糖2 d”就诊于我院新生儿科。患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400 g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2 d前家属发现患儿拒乳、
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例糖尿病酮症酸中毒病例分析
不要总认为“含糖量高”就是代表着甜美，它也很有可能夺走你的性命！不信？！就看看她吧。患者高某，51岁，女性，因“间断胸闷半月余，加重14小时”入院，既往高血病20年余，口服“蒙诺”等降压药，血压控制尚可；发现糖尿病2年余，自行服用“消渴丸、格华止”降糖治疗，从未系统监测血糖。患者半月前间断出现胸闷不
一例长病程并发症多的2型糖尿病病例分析
病历资料：患者男，48岁，因“发现血糖升高14年，双下肢麻木3年”入院。14年前自查空腹血糖8.0mmol/L，未治疗，于2002年确诊为“糖尿病">2型糖尿病”，格列美脲降糖。6年后改为预混人胰岛素30R，早18u，晚16u治疗，近5年间断口干、多饮、多尿症状加重，饮食量最多达3500ml/d，并
一例红色色汗症病例分析
临床资料患者男性，27岁，因胸背部及双上肢出现红色汗 液15d就诊。15d前，患者发现自己贴身白色衬衣被 染成淡红色，双手浸泡在水中，水也被染成淡红色。 患者发病前有大量生姜及腌卤食品食用史，大量啤酒 饮用史，常熬夜，休息欠佳，无药物服用史，无红色贴 身衣物穿戴史，无染料及重金属接触史。患者
一例肠气囊肿症病例分析
女，81岁，无明显诱因出现腹胀，伴恶心、呕吐数次，为胃内容物，间断有上腹部不适，无明显腹痛，急诊入院，行腹部立位平片（图1a）及CT检查（图1b），提示：上消化道穿孔可能性大；腹腔多发小肠肠管扩张积气。 图1a发病初腹部立位平片见膈下线条新月状大量游离气体、间位的肠管及肠曲边缘多发、大小不等的串珠
一例新生儿自发性食管破裂病例分析
患儿，男，生后53 min，因生后气促、哭声不畅53 min入住厦门妇幼保健院。出生胎龄41+3周，因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩，出生体重3.54 kg，无胎膜早破，羊水清，量正常，胎盘、脐带无异常，Apgar评分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予复苏囊正压给氧复苏。其母
一例－胰腺纤维钙化性糖尿病病例分析
胰腺纤维钙化性糖尿病（fibrocalculous pancreatic diabetes，FCPD）是特殊类型糖尿病中的少见亚型，其病因、发病机制、临床表现、诊断治疗及预后均有特殊性，并对其早期明确诊断、正确治疗具有重要意义。目前FCPD国内的相关文献报道较少，特别是新疆地区尚未见病例报道
一例肿瘤样钙质沉着症病例分析
患者男，50岁，因右下肢肿胀变硬1年于2015年7月至 广州军区医院皮肤科就诊。2014年患者无明显诱因右臀部 至大腿、小腿胫前逐渐出现暗红斑，皮肤肿胀变硬。曾诊断 为淋巴水肿，给予迈之灵、胰激肽原酶肠溶片治疗，无改善。 发病以来无发热、肌痛、盗汗，体重无明显改变。既往史、家 族史无特殊，无手术、外
一例眶距增宽症病例分析
眶距增宽症即先天性内眶距过宽，2006年，我们采用软组织扩张后眶距增宽矫正术治疗该类患者2例，在国内尚属首次，其中1例得到长达7年的随访，治疗效果满意。 一、病例介绍 患儿女，4岁，出生时即发现双眼间距过宽、鼻梁低平、鼻尖分叉，且颅面部畸形随年龄增加逐渐加重，于2006年4月18日入院。 检查：身体
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO）是一种临床罕见的伴瘤综合征，由McCance于1947年首次报道，至今全世界报道300余例，因肿瘤细胞分泌调磷因子（主要为成纤维细胞生长因子23，fibroblast growth factor23，FGF23），导致肾小
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，
一例新生儿腹主动脉血栓病例分析
患儿 男，5天，因“反复抽搐4天”入院。患儿系第2胎第2产，胎龄41+2周，因“宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水Ⅲ度，Apgar评分1 min 2分，5 min 6分，10 min 8分。出生体重4610 g。拟“新生儿缺氧缺血性脑病、胎粪吸入性肺炎、新生儿低血糖症、巨大儿”收入我科。其母2年前有甲亢病史
一例糖尿病患者关节痛病例分析
一位48岁的女性患者自述手腕和脚踝疼痛，且疼痛已经持续了2个星期。该患者患有高血压、2型糖尿病、胃食管反流病和肥胖症。目前服用的药物为氨氯地平、氢氯噻嗪、西格列汀、二甲双胍、奥美拉唑和氯卡色林。体检时并未发现患者关节肿胀或红斑。实验室检查显示：血尿素氮，10 mg/dL；肌酐，0.8 mg/dL。患
一例他克莫司致糖尿病病例分析
患者病例患者，女性，23岁。患者于2014年6月26日至我院就诊，诊断为骨髓增生异常综合征，行地两他滨29mgdl-5单药化疗4次，2015年1月13日患者拟行骨髓移植术入院，于2015年1月24日行造血干细胞全相合移植术，术后予吗替麦考酚酯、环孢素抗移植术后排异，术后监测血糖正常，术前患者血糖正常
火棉胶样婴儿并发新生儿败血症病例分析
1 病历摘要患儿女，10 d。因全身皮肤红斑 9 d，于 2014 年 11 月 5 日于我院新生儿科住院治疗。患儿为早产儿（妊娠 31 周），出生 10 h 后全身皮肤紧张伴潮红，如羊皮纸 样，触之光滑、质韧，症状进行性加重，随后出现四肢肿 胀、皲裂、眼睑外翻，口唇如鱼嘴样，伴发热和腹泻，于
新生儿面横裂病例分析
面横裂（transverse facial cleft）又称口角裂或巨 口畸形，是一种先天性面部裂隙畸形，其发病率极 低，病因至今不明，主要表现为起自嘴角处的裂隙 横向延伸，最长可延伸至同侧外耳部。面横裂还可 同时合并其他部位畸形，严重影响新生儿的美观和 生存，其治疗主要依靠手术矫正。本文回
一例新生儿化脓性腮腺炎病例分析
患儿，男，因“生后呻吟、气促2 h”由当地医院转入。系第1胎第1产，胎龄30周，因“胎膜早破27 h”剖宫产娩出，出生体重1450 g，羊水、胎盘、脐带无异常，Apgar 评分1 min 6分，5 min 8分。入院诊断：呼吸窘迫综合征、休克，予肺表面活性物质替代、呼吸机辅助通气、扩容、纠酸、血管活