一例镶嵌技术治疗新生儿左心发育不良综合征病例分析
患婴，男，出生后5天，体质量2.5 kg。其母孕8个月产检时胎儿超声心动图及磁共振检查即诊断为左心发育不良综合征。患婴出生后出现吐沫、抽搐，全身黄染明显，无发绀和缺氧发作。超声心动图及心脏CT血管造影提示：左心室发育不良；二尖瓣发育不良，瓣环4 mm；主动脉瓣接近闭锁，升主动脉2.6 mm；肺动脉扩张，总干12 mm；房间隔缺损(ASD)8 mm；动脉导管未闭(PDA)4 mm。患婴急诊收入心胸外科重症监护室。入院查体：经皮血氧饱和度(未吸氧)0.80，血压59/22 mmHg。肝功能检查：总胆红素275.9 mmol/L，直接胆红素6.0 mmol/L。立即置暖床，心电监护，开放静脉。先后予低剂量前列地尔(凯时)0.03 ng/kg/min，维持PDA开放，禁吸氧，间断光疗治疗新生儿黄疸，头孢他啶控制肺部感染等对症处理，术前监护时间8天。患儿13天时在全身气静麻醉、非体外循环下行手术治疗。胸骨正中切口，切开并悬吊心包，注入肝素......阅读全文
一例镶嵌技术治疗新生儿左心发育不良综合征病例分析
患婴，男，出生后5天，体质量2.5 kg。其母孕8个月产检时胎儿超声心动图及磁共振检查即诊断为左心发育不良综合征。患婴出生后出现吐沫、抽搐，全身黄染明显，无发绀和缺氧发作。超声心动图及心脏CT血管造影提示：左心室发育不良；二尖瓣发育不良，瓣环4 mm；主动脉瓣接近闭锁，升主动脉2.6 mm；肺动脉扩
一例左心发育不良综合征行Norwood－I期手术麻醉处理
1.病例资料 患儿女性，5 d，系G3P，39+3W行剖宫产，体重3.95 kg，无台膜早破，生后无窒息。因“拒乳3天，青紫1天”入院。入院时患儿呼吸极度困难，可见明显鼻扇和三凹征，周身皮肤青紫伴大理石花纹，听诊心前区可闻及III/IV收缩期杂音。行相关辅助检查包括超声心动图、心导管和CT增强造影
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例“石头心”病例分析
患者男性，53岁，我院心外科医师。1971-09-09下午在病房开会，5时许从一楼回到四楼办公室，晚7时左右发现他躺在地上，呼吸、心跳已停止。立即送手术室拟开胸心脏按压，后发现心脏停在收缩期，坚硬如石，无法按压。故要使其心脏舒张，采用措施均无反应，经院内外医师会诊，最后于心脏内注入氯化钾溶液，心脏始
一例复杂心梗病例分析
患者58岁女性，既往有哮喘、高血压、2型糖尿病及卒中病史，出现胸骨后疼痛放射至左臂，并存在呼吸急促、出汗、恶心等，无发热。BP：150/90mmHg，P：90次/分，R：22次/分，SO2：92%。听诊存在S4心音及肺部哮鸣音。心电图如下： 初始治疗药物应如何选择？A、阿司匹林、氯吡格雷、肝素、β受
一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，
一例经皮左心耳封堵术治疗房颤病例分析
患者 男性，75岁，因持续性心房颤动(简称房颤)、卒中高危于2015年1月27日在本中心接受经皮左心耳封堵治疗。患者CHA2DS2-VASc评分为3，但不愿接受长期华法林抗凝治疗。全身麻醉下，穿刺左侧股静脉，送入心内三维超声导管(Soundstar)至右房，超声清晰显示出左心耳位置，并证实左心耳内无
一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60
一例Schimke免疫骨发育不良病例分析
患儿，男，7岁，因“间断头痛9个月”入院。患儿入院前9个月出现发热，体温38 ℃，伴咳嗽、流涕，2 d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压治疗2 d后症状消失。入院前5个月患
一例左颈部肿物病例分析
1.病例资料： 患者男性，63岁，因“左颈部肿物5年，近半年逐渐长大”于内蒙古医科大学附属医院口腔颌面外科就诊。体检发现患者面部两侧不对称，颈侧部近下颌角处扪及一个5.0 cm×4.0 cm×3.5 cm的包块，质地硬，边界不清，无触痛。 颈部软组织CT：左侧颌下区胸锁乳突肌前缘见软组织肿块影，内
一例右位心合并B型预激综合征病例分析
患者 男性，59岁，自幼发现右位心，20年前诊断预激综合征(简称预激)，近年来出现心慌，以及劳累性胸闷，经休息后可以缓解。X线特征：镜像右位心合并器官翻转，肝脏位于左侧，胃泡位于右侧；主动脉弓和心尖位于右侧(图1)。心电图特征：P波，QRS波、T波I导联向下，aVR导联波形向上；心电图诊断：窦性心律
一例左肺动静脉瘘病例分析
患者 女，45岁。主因活动后出现胸闷、气短20余年，近1周上述症状明显加重，于2013年9月22日急诊来我院就诊，收入我院心内科。患者自发病以来，精神、食欲、睡眠欠佳，无腹痛腹泻，大小便未见异常，体重无明显减轻。 体格检查：T36.5℃，P100次/min，R23次/min，自动体位，发育正常，口唇
一例左臀部黏液性纤维肉瘤病例分析
1病例简介 女，69岁。左臀部包块5个月，渐进性增大，疼痛，左下肢跛行。体格检查：左臀部可触及一大小约15 cm×20 cm肿块，质中，压痛（+/－），边界欠清，活动度差；全身多处见大小不一的皮下脂肪瘤样改变。MRI、CT检查结果见图1A~E。 图1横断位T1WI示左侧臀部皮下一个团块状软组织病灶
一例左肾RosaiDorfman病病例分析
患者女，64岁。外院体检行B超发现双肾多发占位性病变1周，行CT平扫及增强扫描，提示双肾多发错构瘤，左肾中极外侧可见直径约2 cm肿物，轻度强化，疑诊为左肾癌，于2013年7月1日收入本院。患者无明显不适症状，体检未发现明显异常，实验室检查也无明显异常。 影像检查：（1）B超：左肾两处低回声区，大小
一例新生儿硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在临床中被广泛用于心血管疾病的治疗，过量中毒国内外均有报道。因其在儿科疾病应用较少，故中毒报道亦少见，而过量中毒者也多为误服患儿。目前少有新生儿中毒报道，现将兰州大学第二医院新生儿科收治1例报道如下。1.病例资料患儿，男，2 d，因“误服硝苯地平8 h”由下级医院转入兰州大学第二医院新生儿科
一例新生儿睾丸扭转病例分析
患儿，男，第3胎第2产，胎龄37+6周顺产娩出，羊水清，出生体重3000 g，Apgar评分1 min 6分，5 min 9分。复苏后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未规律产检，产前无发热，无胎膜早破史。查体：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反应可
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例新生儿红斑狼疮病例分析
患儿，男，33 h，因“发现皮疹24 h”入院。患儿入院前24 h无诱因发现颞部散在圆形环状斑疹，继而发展至整个颜面部。家族中无类似疾病患者。体格检查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情况可，颜面散在多个不规则圆形或椭圆形红色及紫红色环状斑
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿，女，70 h，因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混浊，量中，脐带、胎盘正常，出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑，病程中无发热、气促
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
超声诊断早产儿先天性膈疝病例报告
患儿男，系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生，出生体质量2.75kg，Apgar1分钟评分8分（皮肤颜色-1分，呼吸-1分），5分钟评分9分（皮肤颜色-1分），羊水清，量约100ml，胎盘、脐带未诉异常，出生时患儿全身青紫，叹息样呼
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发