两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(array single nucleotide polymor-phism，array-SNP)技术是一种全新的分子核型分析技术，具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点，近年来，被逐步应用于不明原因的发育迟缓、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的检测。本研究应用array-SNP芯片对2例生长发育迟缓、智力低下患儿进行病因诊断，结果报告如下。临床资料病例1，男，3岁，因“智力发育落后3年”就诊。有典型孤独症表现：无自主语言，有多音节不自主发音，呼名不理人，无互动娱乐，感情交流差，交往缺陷，有特殊兴趣（鸡毛、盖子），喜......阅读全文
两例2q37缺失综合征临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起，患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状，因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征。由于此类综合征临床表现多样，用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失，在临床上常易漏检。单核苷酸多态芯片(
两例Opalski综合征临床及影像学特点分析
延髓外侧梗死的临床表现多样，经典的Wallenberg's综合征表现为眩晕、恶心、呕吐及眼震，吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失，病灶侧共济失调，Horner征，交叉性偏身感觉障碍。 1临床资料 患者男性，67岁。以“头晕伴左侧上下肢无力渐加重1d”于2013年7月4日入院。患者于
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
两例成人多脾综合征病例分析
患者1 女性，32岁。因体检发现脾发育异常来我院就诊。胸部及全腹部CT扫描示：右肺上叶支气管发育细小，右肺上叶容积减小，肝左外叶外形增大，脾位于胃体后方，呈一类圆形团块影，胰腺体尾部缺如，仅见胰头及钩突，肝静脉出第二肝门后直接回流入右心房，肝段至双肾静脉水平下腔静脉缺如，奇静脉异常增粗，向上回流入上
两例肝脏KasabachMerritt综合征病例分析
Kasabach-Merritt综合征又称血管瘤-血小板减少综合征，是血管瘤的一种特殊类型，最早由Kassabach及Merritt于1940年报道，属先天性显性遗传性疾病，以婴幼儿多见。 国外报道该病占血管瘤的1%以下，主要以皮肤或皮下血管肿瘤及血小板进行性减少继发紫癜为临床特点。查阅国内外近年文
两例22三体综合征病例分析
病例1：患儿，男， 3 d，因皮肤黄染，伴少吃、少哭、少动3 d入院。患儿系第4胎第2产，孕39周时因胎儿宫内窘迫在外院行剖宫产，无窒息抢救史。父34岁，母35岁，体健，非近亲婚配。母亲在妊娠早期因头痛口服止痛片2片。有一姐，9岁，健康。入院体查：体温36.8℃，脉搏142次/分，呼吸63次/分，血
两例以唇炎首发的干燥综合征病例分析
例1患者，女，52岁。因下唇破溃1年半，于2013年3月入院。 2011年10月出现下唇破溃、流脓。口腔内异物感，就诊于皮肤科，诊断为“唇炎”，予雷公藤多苷片、地氯雷他定片、他克莫司软膏治疗，未见好转，后改局部注射复方倍他米松(得宝松)、口服羟氯喹治疗，患者症状缓解。后下唇破溃、流脓反复发作。 患者
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。 查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
两例痣样基底细胞癌综合征病例分析
病例1.女，40岁。1.5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次疼痛，曲面体层片示：颌骨多发囊肿，下颌骨囊性病变与下颌骨体长轴一致，且囊变见多个切迹，病灶内见部分牙根稍有吸收（图1）。 口腔颌面外科情况：面型两侧不对称，
染色体核型分析和基因芯片检查的关系
色体核型分析常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位
两例CBCT指导手术摘除上颌牙瘤临床分析
1临床资料 病例1：患者，女，27岁，拍片发现左上前牙无痛性包块3+年。检查：B1-B3可见烤瓷桥修复，B2缺失，桥体松I°，唇腭侧牙龈及前庭沟未见膨隆及凸起。见图1、2。 治疗方案唇侧牙龈翻瓣入路，见到B3阻生恒牙胚，术前患者要求不予保留，骨凿轻微去除表面覆盖骨质，拔除B3，再将其深面及下方的高密
两例口腔癌放疗后肿瘤溶解综合征病例分析
肿瘤溶解综合征（tumor lysis syndrome，TLS）是由于肿瘤细胞自发性或治疗后死亡，细胞内物质快速入血，超出肾脏和其他组织器官代谢能力，导致代谢异常的一类急症。临床主要表现为高尿酸、高血钾、高血磷低血钙以及肾功能衰竭、心律失常等一系列代谢异常的综合征。 虽然TLS常发生于淋巴造血系
ACMG：基因芯片分析技术研究进展
1- 采用基因芯片分析技术揭示慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia)与10q24.32复发性等位基因缺失有关 Genomic microarray analysis of chronic lymphocytic leukemia reveals
两例可逆性胼胝体压部病变综合征病例分析
可逆性胼胝体压部病变综合征（RESLES）是一种罕见的临床影像综合征，以MRI检查，尤其是扩散加权成像（DWI）显示胼胝体压部存在可逆性异常信号为特点。多种病因均可致病，临床表现有明显差异，主要取决于原发病，并不表现为胼胝体离断综合征，大多数患者预后良好。由于临床罕见，文献报道均为个案，易误诊。本文
一例患儿焦躁不安、运动机能缺失病例分析
患者，女，6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表：眉浓、额低、上唇短撅。患者血细胞计数正常，但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%（图A-B）。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化，但内含异常的嗜碱
两例儿童发热腹胀病例分析
例1 男，8岁。乏力2个月，发热11d，腹胀1周。至当地医院就诊，临床诊断为“胸腹水待查，肠炎”，予“吸氧、头孢他定针、白蛋白针、速尿”等治疗，患儿症状无明显改善，腹部立位片提示不全性小肠梗阻，胸片提示右侧大量胸腔积液。 因患儿母亲有肺结核病史，考虑结核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日转诊我院
两例肾上腺碰撞瘤病例分析
随着影像诊断技术的广泛应用，肾上腺病变的检出率越来越高，其中最常见的是良性肾上腺腺瘤（尸检发病率为2%～8%），其次为转移瘤，肾上腺碰撞瘤罕有报道。对碰撞瘤的良恶性鉴别有助于指导临床分期、治疗及预后评估。现探讨各种碰撞瘤的影像学特征和MSCT、MRI对其临床诊断的意义。 1 病历资料 例1，女，51
两例MillerDieker综合征新发染色体突变胎儿诊断分析
Miller-Dieker 综合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一种罕见的致畸、致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年，其临床特征包括无脑回和（或）巨脑回畸形，面部结构异常、生长发育迟缓、严重智力低下等 [1] 。由于MDS患儿
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
两例肝母细胞瘤病例分析
肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤，占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%～62%，发病率百万分之0.5～1.5。发病年龄0～5岁，男孩多见，是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤，占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现
两例纵膈旁肿块影病例分析
支气管源性囊肿是起源于原始前肠的一种先天性病变，在婴儿和儿童中相对比较常见，成人较少见。由于其发生位置及影像表现的多样性，CT误诊率很高，本文报道2例后纵隔支气管源性囊肿并结合相关文献进行分析，旨在提高该类疾病的诊断意识。 例1 女，49岁。子宫腺肌症，术前常规检查，X线胸片发现纵隔左旁类圆形高密度
两例患者颌下区肿痛病例分析
1.临床资料 1.1病例1 患者张某，男，49岁，因”右颌下区肿痛10余天"，于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史：10余天前自觉右下颌后牙疼痛，在某个体诊所打针消炎治疗，效果欠佳，疼痛加剧，肿胀加重伴张口受限，下后牙疼痛加剧，下颌部腮腺区肿胀，皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力，无咳嗽，大小
两例凝血功能异常诊治案例分析
患者王XX，男，54岁，已婚，于2017年02月11日，因“无痛性肉眼血尿1周”入院。外院：泌尿系超声提示“右肾囊肿”，余未见异常。2017-02-12日膀胱镜：左输尿管口见喷血。PT: 69秒↑、D-dimer:0.5mg/L、 FIB:3.67g/L、 APTT:120秒↑。首次出现异常