一例KCNJ11突变致新生儿糖尿病病例分析

新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus,NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90%以上可检测到基因异常,已发现28种以上与NDM有关的致病基因。编码胰岛B细胞KATP通道的KCNJ11与ABCC8基因是NDM的主要致病基因。NDM发病率极低,大部分NDM患者被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗,但收效甚微,越来越多的研究表明,磺脲类药物对KATP通道突变型新生儿糖尿病有确切的治疗效果。本文报道1例生后30 d即被诊断为NDM并予基因证实的患儿,由胰岛素治疗过渡为格列本脲治疗后血糖控制理想,生长发育满意。病例资料患儿,男,30 d,因“发现血糖升高14 d”入院。患儿生后第16天因“咳嗽2 d”于外院就诊时查静脉血糖30.0 mmol/L,查血常规、肝肾功能、心肌酶、电解质基本正常;尿常规......阅读全文

一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析

先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma,CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤,多发生于四肢远端,发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法,对于发生于四肢的CFS,总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例,现分析报告如下

一例新生儿21单体综合征病例分析

患儿 男,6 h,因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产,其母19岁,宫内孕34周,顺产娩出,羊水I°,Apgar评分1 min 9分,5 min 10分,出生体重1780 g,脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟,持续6 h,为治疗转入我院。生后未开奶,

一例开腹减压治疗产妇DIC致ACS病例分析

病例资料 患者25岁,孕2产0剖2,因剖宫产术后出血12余小时,由当地县医院于2014年6月11日,3时18分急诊转入。 该产妇因疤痕子宫行剖宫产终止妊娠,术后因阴道流血约1000ml,行子宫切除术。 入院查体:T不升,P162次/分,R78次/分,BP测不出。患者神志恍惚,刺激后反应差,全身皮肤黏

一例布鲁氏杆菌致腰椎硬膜外脓肿病例分析

临床资料患者男,50,因“腰部疼痛伴间断发热1个月入院治疗。患者主诉近1个月出现发热症状,体温多于午后升高,最高可达39℃,伴咳痰、盗汗等症状。自发病以来,患者出现乏力、消瘦,既往曾在阿尔及利亚工作数年,有牛羊接触史。体格检查示明显的腰背部压疼和腰部活动受限,左下肢直腿抬高试验,左侧小腿外侧、足背及

一例胸椎管内痛风石致脊髓压迫病例分析

 患者男,27岁,右利手,以"双下肢无力1周"由外院转入天津医科大学总医院神经外科。入院前1周,患者双下肢力量呈进行性下降,活动受限,至入院时已不能行走,无小便失禁或潴留,乘平车入病房。 既往痛风病史4年,否认外伤和肿瘤病史。入院体格检查:体型肥胖,体质量约110 kg,体质指数(BMI)3

一例眼底荧光血管造影致皮肤过敏病例分析

患者,女,46岁。因左眼视物模糊10  d,于2014年5月18日来我院眼科就诊。无青霉素、磺胺类等药物过敏史,否认高血压、心脏病及肝肾功能不全病史。眼部检查:视力,右眼1.0、左眼0.5。双眼前节检查未见异常;眼底:左眼视盘正常,血管走形正常,黄斑区水肿,中心凹反光不清。右眼底未见明显异常。眼科B

一例鲜草药毛茛致接触性皮炎病例分析

1 临床资料患者女, 52 岁。右手背红斑并水疱伴胀痛2 天。2 天前, 患者因右手背关节疼痛自行外敷鲜草药毛茛( 图 1) , 1 天前敷 药部位出现胀痛,局部皮肤出现水肿和水疱,当 地医院予炉甘石洗剂局部外用治疗1 天,患者 诉胀痛加剧,右手指背部水疱变为大疱,无发 热、头痛、头晕、恶心及呕吐。

一例臂丛神经阻滞致高位硬膜外阻滞病例分析

 患者,男,44岁,78kg,因“右桡骨骨折内固定术后16个月”,于2014年3月6日14时在臂丛神经阻滞麻醉下,行“骨折内固定物取出术”。 入手术室后,建立静脉通道,常规行ECG、血流动力学监测,各项指标正常。采用1%利多卡因、0.3%盐酸罗哌卡因行肌间沟法臂丛神经阻滞,穿刺部位相当于第6颈椎横突

一例痛风结石致腕管综合征病例分析

狭窄的腕管内有正中神经、9条屈肌腱和结缔组织,因此正中神经容易在腕管内受到压迫而发生直接损害或间接卡压,出现支配感觉异常和功能障碍,导致了腕管综合征。近年来,痛风的发病率逐年增加,而痛风结石可能间接压迫正中神经引起腕管综合征。痛风结石造成的腕管综合征在国内较少见,且多为个案报道,临床上可能出现因认识

一例注射用芬太尼致癫痫样发作病例分析

 病例: 患儿,男,9岁,体重30kg,主因“双前臂旋后畸形9年”入院。既往体健,否认药物过敏史,足月顺产,否认神经系统疾患,无家族遗传史,无外伤手术史。 查体:体温(T)36.5℃,脉搏(P)89次/min,呼吸(R)20次/min,血压(BP)90/50mmHg,入院后血尿便生化、腹部超声、胸片

一例反胡桃夹综合征致血尿病例分析

病例资料患者男,26岁,因"右侧精索静脉曲张7年余,间断肉眼血尿半年"于2014年12月22日入院。2007年9月3日体检时发现右侧精索静脉曲张,无乏力、肉眼血尿,无腰腹部及腹股沟区疼痛不适,2007年9月15日行右侧精索静脉曲张微创手术治疗,之后患者病情平稳。2014年6月12日无明显原因及诱因出

一例腰硬联合麻醉致神经损伤病例分析

神经损伤后果极为严重,对其治疗应把握好时间,尽早治疗,部分功能恢复的可能性便会加大,且临床效果也会越显著。其治疗措施主要为脱水治疗,必要时可采用镇痛药或者是高压氧进行治疗,据有关资料显示,其症状与马尾神经综合征混淆且出现误诊的案例不在少数。现将我院腰-硬联合麻醉致神经损伤一例情况综述如下。 患者女,

一例双腔支气管导管致气管破裂病例分析

患者,女,64岁,身高162 cm,体重55kg。因进行性吞咽困难2月余,加重1周入院。入院诊断:食管中下段癌。术前查体及生化检查无异常。食管X线钡餐检查示:钡剂在病变部位停滞,病变段钡流细窄;食管壁僵硬,蠕动减弱,黏膜纹变粗而紊乱,边缘毛糙;食管腔狭窄而不规则,梗阻上段轻度扩张,并有溃疡壁

一例非那雄胺致乳腺增生病例分析

患者男,36岁,因脂溢性脱发间断口服非那雄胺片2年, 胸腹部出现丘疹,略痒,伴两侧乳房肿块,有触痛1年余于 2016年10月12日来沈阳第七人民医院皮肤科就诊。2年前 患者因脂溢性脱发在外院就诊,给予非那雄胺片1 mg,每天 1次口服。间断不规律服用1年后,患者发现双侧乳房有肿 胀硬结,

一例麻疹孪生球菌致颅内感染病例分析

 病例资料 男性,49岁,因发热伴意识模糊3d于廊坊市人民医院就诊,入院前3d无明显诱因地出现发热,体温达38℃,咳嗽,咳痰,咽痛,伴鼻塞,流涕,未行特殊诊治,1d前起床后出现头痛,为前额部持续性胀痛,伴恶心,无呕吐。查血常规白细胞计数(white blood cell count,WBC):21.

一例皮炎芽生菌致肺部感染病例分析

病例资料患者女,17岁,定居于加拿大。2014年6月无明显诱因出现咯血,晨起痰中带血丝,无发热、胸痛及呼吸困难。胸部X线片示左下肺结节影,口服阿奇霉素1周,无明显改善,服中药(具体不详)治疗1个月后上述症状好转。2014年12月再次出现咯血块,2015年1月开始咯鲜血,于2015年2月就诊于华中科技

一例糖尿病患者关节痛病例分析

一位48岁的女性患者自述手腕和脚踝疼痛,且疼痛已经持续了2个星期。该患者患有高血压、2型糖尿病、胃食管反流病和肥胖症。目前服用的药物为氨氯地平、氢氯噻嗪、西格列汀、二甲双胍、奥美拉唑和氯卡色林。体检时并未发现患者关节肿胀或红斑。实验室检查显示:血尿素氮,10 mg/dL;肌酐,0.8 mg/dL。患

新生儿面横裂病例分析

面横裂(transverse facial cleft)又称口角裂或巨 口畸形,是一种先天性面部裂隙畸形,其发病率极 低,病因至今不明,主要表现为起自嘴角处的裂隙 横向延伸,最长可延伸至同侧外耳部。面横裂还可 同时合并其他部位畸形,严重影响新生儿的美观和 生存,其治疗主要依靠手术矫正。本文回

一例新生儿化脓性腮腺炎病例分析

患儿,男,因“生后呻吟、气促2 h”由当地医院转入。系第1胎第1产,胎龄30周,因“胎膜早破27 h”剖宫产娩出,出生体重1450 g,羊水、胎盘、脐带无异常,Apgar 评分1 min 6分,5 min 8分。入院诊断:呼吸窘迫综合征、休克,予肺表面活性物质替代、呼吸机辅助通气、扩容、纠酸、血管活

一例新生儿致密化不全性心肌病病例分析

患儿,男,因“早产儿,生后15 min”转入我科。系第1胎第1产,胎龄30+3周自然分娩,出生体重1400 g,Apgar评分1 min 3分,5 min 6分。其母妊高征,此胎为双胎之一,另一胎为正常女婴。入院查体:P 120次/min,R 63次/min,BP 63/32 mmHg,唇发绀,三凹

一例舒芬太尼致产妇“过敏性紫癜”病例分析

舒芬太尼致产妇“过敏性紫癜”一例 徐向钊 徐淑兰 于永生 赵刚 李丽 谢金鹏  产妇, 28岁, 165cm, 72kg,因G1P 0 孕38+5周先兆临产 入院待产,患者平素体健,早期无明显恶心、呕吐等早孕反 应,无发热及过敏症状,定期产检,孕期顺利,孕中晚期无头 晕、眼花、胸闷,偶尔气促,无明显

一例严重烧伤后制动致顽固性高钙血症病例分析

患者,男,38岁,因“全身多处爆炸火焰烧伤伴疼痛6h”于2014年8月2日入无锡市第三人民医院烧伤科住院治疗。患者入院前6h被粉尘爆炸火焰烧伤全身皮肤,伴严重吸入性损伤,入院后给予躯干切开减张、清创包扎、气管切开、抗感染、抗休克、呼吸机辅助通气、保痂等治疗。既往无基础疾病。 入院诊断:99%Ⅱ°~Ⅲ

一例抗结核病药致苔藓样药疹病例分析

患者男,53岁,因全身丘疹、斑块、脱屑3个月伴脱发 2月余于2015年12月来我科就诊。5个多月前患者于我院 诊断为结核">肺结核,服用盐酸莫西沙星片、乙胺丁醇、利福喷丁治 疗2月余后,双下肢开始出现散在丘疹、斑块,伴大量脱屑, 并逐渐累及躯干和双上肢,无自觉症状,无水疱、脓疱、糜烂、 渗液等。呼吸

病例分析:多发伤致心脏损伤心源性休克一例

  近期,来自意大利科内利亚诺的 Elena Marras 博士等在 European Heart Journal(EHJ)杂志上发表了一例多发伤致心脏损伤心源性休克的病例,现将病例呈现给大家。    患者,男,27 岁,因“车祸导致多发伤”急诊入院。CT 检查显示 70% 肺挫伤,心电图检查提示窦

一例头孢硫脒致儿童过敏性休克病例分析

病例资料患儿,男,12岁,体重40 kg,身高165 cm,2013年8月14日至上海交通大学附属儿童医院门诊就诊,诊断为咽炎,给予口服阿奇霉素片(商品名希舒美)332.5 mg/次,qd,疗程2 d;布洛芬混悬液(商品名美林)10 ml/次,发热时口服,对症处理。因患儿仍有反复体温波动,最高体温3

一例小肠恶性黑色素瘤致肠套叠病例分析

病例资料:患者男,73岁。因“腹痛、腹胀伴肛门停止排便、排气3d”入院。查体:全身皮肤、眼睛、口腔黏膜及肛门等部位未见色素斑。腹膨隆,可见肠型,脐周压痛(+),反跳痛(-),肠鸣音亢进,可闻及气过水声。既往经常性脐周隐痛,20d前曾因“小肠梗阻”经保守治疗后好转出院。腹部CT检查:小肠肠管积液、扩张

一例蚊虫叮咬致体表骨化性肌炎病例分析

一、病例介绍患儿女,9岁,2016年4月6日因“发现右肘部皮下肿物9个月”就诊。家属代述,患儿高敏体质,对多种物质(花粉、 海鲜等)有过敏倾向,无其他特殊既往病史。9个月前,右上肢曾被蚊虫叮咬,局部形成高张力水泡,未行特殊处理,数周后,水泡内出现米粒大小肿物,随时间推移,肿物逐渐变大,伴压痛。检查:

病例分析:冠脉三支痉挛致反复胸痛一例

  近期,雅典大学医学院 Andreas Synetos 博士等在 International Journal of Cardiology 杂志上发表了一例冠脉三支痉挛致反复胸痛发作的病例,现将病例呈现给读者。    冠脉痉挛定义为一种紊乱冠脉血流的短暂性冠脉狭窄,可引起心绞痛或心肌梗死。冠脉痉

一例罗库溴铵致过敏性休克病例分析

全身麻醉诱导期间需短时间内应用多种药物,药物起效的同时可能会发生过敏性反应。过敏性反应的临床表现多样,包括皮疹、颜面水肿、呼吸道痉挛、血压急剧下降、心率增快或减慢等,过敏性休克罕见却极其危险,抢救不及时可威胁生命。麻醉状态下,尤其是全身麻醉,患者不能及时提出不适主诉,亦有手术无菌单等覆盖身体,这些因

一例杏核致绞窄性肠梗阻肠坏死病例分析

肠梗阻是外科常见的病症,而机械性肠梗阻尤为多见。因食用水果造成机械性肠梗阻,进而发展为绞窄性肠梗阻导致肠管坏死的病例,目前国内罕有报道。我院曾收治1例老年男性患者因杏核导致的回肠坏死,现报道如下。病历资料患者男性,77岁,因突发性腹痛一天,伴恶心、呕吐在我院急诊科就诊。心电图提示:窦性心律,大致正常