一例KCNJ11突变致新生儿糖尿病病例分析
新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus，NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为，NDM是一组异质性的单基因遗传病，90%以上可检测到基因异常，已发现28种以上与NDM有关的致病基因。编码胰岛B细胞KATP通道的KCNJ11与ABCC8基因是NDM的主要致病基因。NDM发病率极低，大部分NDM患者被误诊为1型糖尿病，终身给予胰岛素治疗，但收效甚微，越来越多的研究表明，磺脲类药物对KATP通道突变型新生儿糖尿病有确切的治疗效果。本文报道1例生后30 d即被诊断为NDM并予基因证实的患儿，由胰岛素治疗过渡为格列本脲治疗后血糖控制理想，生长发育满意。病例资料患儿，男，30 d，因“发现血糖升高14 d”入院。患儿生后第16天因“咳嗽2 d”于外院就诊时查静脉血糖30.0 mmol/L，查血常规、肝肾功能、心肌酶、电解质基本正常；尿常规......阅读全文
一例KCNJ11突变致新生儿糖尿病病例分析
新生儿糖尿病(neonatal diabetesmellitus，NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病，是一种罕见的特殊类型糖尿病。目前认为，NDM是一组异质性的单基因遗传病，90%以上可检测到基因异常，已发现28种以上与NDM有关的致病基因。编码胰岛B细胞
一例他克莫司致糖尿病病例分析
患者病例患者，女性，23岁。患者于2014年6月26日至我院就诊，诊断为骨髓增生异常综合征，行地两他滨29mgdl-5单药化疗4次，2015年1月13日患者拟行骨髓移植术入院，于2015年1月24日行造血干细胞全相合移植术，术后予吗替麦考酚酯、环孢素抗移植术后排异，术后监测血糖正常，术前患者血糖正常
新生儿糖尿病的诊断及治疗
新生儿糖尿病有新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM)两种临床类型，不具有在幼年发病的1型糖尿病中典型的人白细胞抗原类型，也未找到自身免疫学异常指标，均能在生后第一天作出诊断，中位数分别为6d及27d，需胰岛素治疗。TNDM是由于6号染色体异常使父源基因不适当表达，导致
一例晒黑灯致晒伤病例分析
患者女，29岁，意大利国籍，在家中使用晒黑灯照射伞身20 min，数小时后感全身发热，十几小时后感全身皮肤灼痛，以冷水冲洗约15 min后未行处理。次日创面疼痛加剧，前胸及后背部起水疱并有渗液。3～4 d后，破溃创面扩大至四肢。伤后7 d，腹部出现红肿及轻度色素沉着，创面渗出增多伴剧痛，收治入笔者单
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例新生儿睾丸扭转病例分析
患儿，男，第3胎第2产，胎龄37+6周顺产娩出，羊水清，出生体重3000 g，Apgar评分1 min 6分，5 min 9分。复苏后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未规律产检，产前无发热，无胎膜早破史。查体：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反应可
一例新生儿红斑狼疮病例分析
患儿，男，33 h，因“发现皮疹24 h”入院。患儿入院前24 h无诱因发现颞部散在圆形环状斑疹，继而发展至整个颜面部。家族中无类似疾病患者。体格检查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情况可，颜面散在多个不规则圆形或椭圆形红色及紫红色环状斑
一例新生儿硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在临床中被广泛用于心血管疾病的治疗，过量中毒国内外均有报道。因其在儿科疾病应用较少，故中毒报道亦少见，而过量中毒者也多为误服患儿。目前少有新生儿中毒报道，现将兰州大学第二医院新生儿科收治1例报道如下。1.病例资料患儿，男，2 d，因“误服硝苯地平8 h”由下级医院转入兰州大学第二医院新生儿科
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿，女，70 h，因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混浊，量中，脐带、胎盘正常，出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑，病程中无发热、气促
一例醉酒致挤压综合征病例分析
患者男，49岁，离异，于2015年11月29日晚饭时饮白 酒约1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家属发 现。当时患者左侧卧位，右手压于左侧躯干下，仍处于昏迷 状态。家属急送其至当地医院就诊，当地医院给予积极促醒 救治后，患者于晚间逐渐清醒，醒后主诉躯干、左臀、双上肢 胀痛。体格检查示患
一例颈椎损伤致气管插管困难病例分析
1.病例资料 患者，女，49岁，65kg，身高150 cm，体质量指数35.5kg/m2。入院诊断：子宫肌瘤、轻度贫血，拟全麻下行腹腔镜全子宫切除术。既往史：17岁时“颈椎损伤”史（因小伙伴蒙眼）。查体：颈部稍短，颈部肌肉较丰富。实验室检查：Hb95g/L，Hct0.338。入室后常规监测。 麻醉诱
一例扁桃体出血致休克病例分析
患儿，男，13岁，因”咽痛伴发热3 d，呕血9 h”入院，患儿入院3 d前受凉后出现咽痛伴发热，热峰38 ℃左右，伴鼻塞、打鼾。入院9 h前出现呕血，非喷射性，为鲜红色，起初量不多，伴咽喉不适，入院当天清晨呕血量较前增多，约为50 ml。既往体健，无出血病史。入院查体：T 38 ℃，P 110 次/
一例胃石反流致食管梗阻病例分析
病例资料：患者男性，24岁，大学在校生，因“上腹痛、呕吐6h，右侧胸痛1h”于2014-10-08入院。入院前6h患者在外就餐后出现上腹部疼痛，为阵发性痉挛痛，伴恶心，呕吐2次，为少量胃内容物，无发热，无腹泻，未就医。入院前1h腹痛再发，呕吐大量食物后出现剧烈右侧胸痛，伴胸骨后窒息感，进水欠畅并致胸
一例新生儿低血糖脑病病例分析
患儿，女，4 d，因“发现血糖">低血糖2 d”就诊于我院新生儿科。患儿为第1胎第1产，试管婴儿，双胎之大，母孕38+3周，因羊水浑浊、脐带绕颈2圈于当地医院行剖宫产娩出。出生体重2400 g，Apgar评分不详，否认缺氧窒息史，羊水、脐带、胎盘未见异常，否认抽搐病史。入院2 d前家属发现患儿拒乳、
一例新生儿重度喉软化症病例分析
1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象，提出喉软化症(laryngomalacia)的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病，偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿，由喉肌组织功能障碍所致，约占喉先天性畸形的50%～75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新
一例新生儿Nicolau综合征病例分析
患儿，女，胎龄39+5周，顺产，出生体重3200 g，脐带、胎盘、羊水无异常。1 min 和5 min Apgar评分均10分。孕母围产期无特殊用药史，规律产检，无异常疾病史。患儿生后30 min给予常规维生素K1肌内注射(浙江诚医药业股份有限公司，国药准字号H33020864)。注射药物后约5 h
一例糖尿病酮症酸中毒病例分析
不要总认为“含糖量高”就是代表着甜美，它也很有可能夺走你的性命！不信？！就看看她吧。患者高某，51岁，女性，因“间断胸闷半月余，加重14小时”入院，既往高血病20年余，口服“蒙诺”等降压药，血压控制尚可；发现糖尿病2年余，自行服用“消渴丸、格华止”降糖治疗，从未系统监测血糖。患者半月前间断出现胸闷不
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
一例药物超敏反应综合征致暴发性1型糖尿病病例分析
药物超敏反应综合征（DIHS）又称药疹伴嗜酸粒细胞增多和系统症状（DRESS），是一种以广泛急性皮损伴发热、淋巴结肿大、多器官受累（肝炎、肾炎、肺炎）、嗜酸粒细胞及单核细胞增多等血液学异常为特征的严重威胁生命的特异性药物不良反应。2000年Imagawa等首次提出暴发性糖尿病">1型糖尿病（FT1D
一例Burkholderia－cepacia致皮肤迁徙性脓肿病例分析
病例资料 患者，男，52岁，就诊前2个月体检发现左肺下叶背端团块灶，未进一步诊治，1个月前因咳嗽、发热在某医院以肺内感染住院治疗使用多种抗生素（药名不详），治疗1周效果不明显，继而出现高热、寒颤，腹部大腿相继出现数个暗红色结节，后转至我院呼吸内科，以肺内感染、败血症收入院，既往糖尿病">2型糖尿病史
一例电焊致视网膜光损伤病例分析
电焊致电光性眼炎临床上较多见，而电焊引起视网膜光损伤的病例临床少见。近日我院接诊1例电焊致双眼视网膜感光细胞层断裂，现报告如下：患者，男，25岁。因双眼视物模糊4个月，于2014年5月6日来我院眼科就诊。眼部检查：最佳矫正视力右眼0.5，左眼0.6。患者职业为电焊工，4个月前近距离电焊工作时未坚持行
一例紫杉醇致急性左心衰病例分析
临床资料患者，女，65岁，因“宫颈低分化鳞癌Ⅲb期化疗后4月，阴道出血4天”于2011年5月6日入院。既往使用“吉西他滨+卡铂”化疗两周期，均顺利完成。有糖尿病5年余。人院完善检查后于5月18日11:00行双侧髂内动脉造及化疗栓塞术，方案:紫杉醇210mg + 卡铂 300mg，明胶海绵 0.lcm
一例丙戊酸致高氨血症病例分析
药物副作用并不仅仅发生于用药早期的患者。一篇近期发表于《Case Reports in Psychiatry》的病例报告中，美国Hofstra Northwell医学院的研究者介绍了一例个案：患者使用丙戊酸盐治疗双相障碍超过10年，出现严重的无症状高氨血症（正常范围上限6倍以上）。关键词丙戊酸（VP
病例分析：摔伤致股骨粗隆间骨折一例
患者，女性，82岁，平时驼背弯腰很厉害，长期感腰部和膝关节疼痛，考虑骨质疏松，关节退变。3天前不慎摔伤，导致右髋部疼痛活动障碍，诊断是股骨粗隆间骨折。病人和家属不大愿意手术，所以给予保守治疗。想请教大家，具体的保守治疗方案，包括：1牵引方式和重量；2一般的下床活动时间等等。讨论股骨粗隆间骨折，被称为
一例吉非替尼致毛发变黑病例分析
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的广泛应用，以皮疹、甲沟炎、腹泻、肝脏损害和间质性肺疾病等不良反应日益受到临床医师及患者的关注。现将1例NSCLC患者应用吉非替尼后致毛发变黑的特殊不良反应报告如下。 病例简介患者男性，79岁。患者于2014年4月
一例新生儿自发性食管破裂病例分析
患儿，男，生后53 min，因生后气促、哭声不畅53 min入住厦门妇幼保健院。出生胎龄41+3周，因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩，出生体重3.54 kg，无胎膜早破，羊水清，量正常，胎盘、脐带无异常，Apgar评分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予复苏囊正压给氧复苏。其母
一例－胰腺纤维钙化性糖尿病病例分析
胰腺纤维钙化性糖尿病（fibrocalculous pancreatic diabetes，FCPD）是特殊类型糖尿病中的少见亚型，其病因、发病机制、临床表现、诊断治疗及预后均有特殊性，并对其早期明确诊断、正确治疗具有重要意义。目前FCPD国内的相关文献报道较少，特别是新疆地区尚未见病例报道
一例糖尿病性硬肿症病例分析
患者，女，66岁。长期糖尿病">2型糖尿病控制不佳（HbA1c，15.1%），患者背部皮肤表现硬化、弥漫性红斑、木状增厚，并伴有轻度凹陷（如图）。此症状已经持续三年，患者否认雷诺现象、关节痛、吞咽困难或皮疹病史。患者抗核抗体滴度阳性（1:640）。其他自身抗体（Sjögren 抗体、抗Smith抗体
一例新生儿腹主动脉血栓病例分析
患儿 男，5天，因“反复抽搐4天”入院。患儿系第2胎第2产，胎龄41+2周，因“宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水Ⅲ度，Apgar评分1 min 2分，5 min 6分，10 min 8分。出生体重4610 g。拟“新生儿缺氧缺血性脑病、胎粪吸入性肺炎、新生儿低血糖症、巨大儿”收入我科。其母2年前有甲亢病史
一例新生儿21单体综合征病例分析
患儿 男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，