库兴氏综合征的临床表现
①肥胖、紫纹，由于过多的皮质醇引起脂肪分布异常和蛋白质过度分解，患者多有向心性肥胖，面如满月，四肢消瘦细弱。皮肤菲薄易出瘀斑，并因皮肤弹力纤维断裂而形成紫纹。骨质疏松和病理性骨折常见。 ②血压及代谢异常，患者常有高血压、低血钾、碱中毒和糖代谢紊乱，库兴氏综合征中糖尿病及糖耐量减低的发病率各占20%左右。 ③性腺功能异常，儿童期发病者生长发育可受影响，成人患者性欲多下降。女性患者常有月经紊乱和闭经，部分因肾上腺皮质癌分泌大量肾上腺皮质雄性激素而出现多毛和男性化；男性患者可发生阳痿。 ④精神症状，常见者包括容易激动、忧郁等，甚至可有精神分裂症的表现。......阅读全文
简述柏查氏综合征的临床表现
由于下腔静脉肝段梗阻，同时影响下腔静脉和肝静脉的回流，可出现类似下腔静脉综合征和门静脉高压的临床表现，根据下腔静脉梗阻的程度和对肝静脉回流的影响，以及有无良好的侧支循环，临床表现可区分为下列两类： 1、以肝静脉回流障碍为主要临床表现，出现大量的顽固性腹水、肝脾肿大，通常肝功能正常或并无显
简述Marinesco–Sjogren氏综合征的临床表现
特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有
弗布利氏综合征的临床表现
弗布利氏综合征儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵
概述亨纳曼氏综合征的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。 皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞
简述ShyDrager氏综合征的临床表现
特征为直立体位时出现眩晕、晕厥、视力模糊、全身无力等。卧位血压正常，但站立时收缩压及舒张压可下降3～5kpa（20～40mmHg）或更多。轻者直立较长时间出现症状，垂直立时即出现晕厥，需长时卧床。 中年发病，男性多见，缓慢起病。男性病人早期症状为阳萎、性欲丧失、排尿困难、女性病人为易倦、眩
简述BrownSequard氏综合征的临床表现
受损部位以下的对侧痛、温觉消失，病侧受损平面以下的中枢性瘫痪及深部感觉障碍和同侧脊髓后根症状（末梢性麻痹、与病变脊髓分节相应的皮肤区域知觉消失）。
简述EatonLambert氏综合征的临床表现
多数50岁以后起病，男性多见；多伴发肿瘤，以小细胞型肺癌最多见；主要是四肢近端的躯干肌肉无力，下肢症状重于上肢；消瘦和易疲劳，行动缓慢。肌肉在活动后即感到疲劳，但如继续进行收缩则肌力反而可暂时改善；偶见眼外肌和延髓支配肌肉受累；约1/2病例有四肢感觉异常、口腔干燥、阳痿；胆碱酯酶抑制剂对治疗无效
简述LouisBar氏综合征的临床表现
特征为进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及感染倾向等三个主要症状。 男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调，开始主要影响躯干和头部，10岁左右即不能独行，在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20 ～30岁时脊髓受累，深感觉缺失，病理反射
布卡氏综合征的病因及临床表现
病因 主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘状态；③毒素；④腔内非血栓性阻塞；⑤外源性压迫；⑥血管壁病变；⑦横膈因素；⑧腹部创伤等。 临床表现 单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝功能衰竭或消化道
如何诊断柯兴综合征？
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。 1.确定疾病诊断 主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇
关于异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征的简介
异位内分泌综合征中最常见者。在引起异位ACTH综合征的非内分泌肿瘤中,支气管肺癌主要是肺燕麦细胞癌占60％,其次胸腺肿瘤占15％,胰腺内分泌肿瘤占10％,其他如食管、胃、结肠、胆囊、肾、前列腺、乳腺、卵巢、肝和甲状腺的恶性肿瘤，嗜铬细胞瘤，神经母细胞瘤等均可引起。这种非内分泌瘤分泌的主要为大分子
杜兴氏肌肉营养不良症的分类
进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophi
杜兴氏肌肉营养不良症的病因
DMD基因是已知人类最大的基因，主要作用是产生抗肌营养不良蛋白（dystrophin），该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。 DMD基因致病性变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引发肌纤维坏死、肌肉纤维化
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断
1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心肌病、心力衰竭等。 为了明确诊断
杜兴氏肌肉营养不良症的治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用
关于柯兴综合征的病因分析
1.垂体分泌ACTH过多 垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多，刺激双侧肾上腺皮质增生，至皮质醇分泌增多，产生相应的临床症状，是库欣综合征最常见的原因，约占60%～70%，又称为库欣病。 2.原发性肾上腺皮质肿瘤 大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌
柯兴综合征的定性诊断检查
1.血浆皮质醇水平和昼夜节律测定 正常人皮质醇呈脉冲式分泌，有明显的昼夜节律。库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。 2.24h尿游离皮质醇（UFC）测定 测定24hUFC可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，诊断
简述格林费尔德氏综合征的临床表现
临床表现根据起病年龄可分三型即：晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～5岁起病)、成年型(16岁后起病)临床上以晚期婴儿型最常见，其典型表现为早期(第一期)可出现行走困难，运动减少、肌张力低、腱反射减弱、甚至不能独自坐和站、抬头困难、继续发展(第二期)可出现智能减退、言语障碍，语言减少至消失，
Guillain–Barre氏综合征的临床表现及鉴别诊断
临床表现 四肢瘫是本病最常见症状，多先出现双下肢瘫，继而出现上肢瘫，或同时出现四肢瘫。以下肢症状明显，肌张力减低，腱反射减弱或消失。有主观感觉障碍（麻木、疼痛以及异常感觉），客观感觉轻，或有手、袜套样感觉障碍。肌压痛是重要症候，以腓肠肌及手的第1、2骨间肌处明显。脑脊液出现蛋白—细胞分离现象。
库姆斯氏试验的介绍
库姆斯氏试验（Coombs test）亦称为抗球蛋白试验，主要用于诊断小儿先天性溶血性贫血和免疫性溶血性疾病的试验，即用抗IgG抗体直接与患者已结合抗体的红细胞反应（直接试验），或用Rh阳性红细胞与患者血清反应（间接试验），可出现凝集现象。
库姆斯氏试验的概述
库姆斯氏试验（Coombs test）亦称为抗球蛋白试验，主要用于诊断小儿先天性溶血性贫血和免疫性溶血性疾病的试验，即用抗IgG抗体直接与患者已结合抗体的红细胞反应（直接试验），或用Rh阳性红细胞与患者血清反应（间接试验），可出现凝集现象。
怎样筛查柯兴综合征？
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
怎样治疗柯兴综合征？
1.库欣病 （1）手术治疗 ①选择性经蝶或经颅垂体腺瘤摘除术，为首选治疗方法，术后缓解率为65%～90%。对于术后未缓解或复发者，可再次行垂体手术或肾上腺切除术。②双侧肾上腺切除或次全切除，是快速控制高皮质醇血症的有效方法，但手术会造成永久性肾上腺皮质功能减退，终身需用肾上腺皮质激素替代治疗。
弗布利氏综合征的发病机制及临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了弗布利氏综合征的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
BrownSequard氏综合征的临床表现及鉴别诊断
临床表现 受损部位以下的对侧痛、温觉消失，病侧受损平面以下的中枢性瘫痪及深部感觉障碍和同侧脊髓后根症状（末梢性麻痹、与病变脊髓分节相应的皮肤区域知觉消失）。 鉴别诊断 （一）Brown –Sequard氏综合征 恰好损害了脊髓一半者极为罕见，多为不典型的Brown–Sequard氏综合征，
关于柯兴综合征的病因诊断检查
1.大剂量地塞米松抑制试验 是目前用于确定过量ACTH来源的主要方法，服药后UFC或血皮质醇水平被抑制50%以上为阳性。库欣病患者在服药第二日UFC（尿自由皮质醇）或17-羟皮质类固醇水平可以被抑制到对照日的50%以下，其诊断符合率约为80%；而肾上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；
关于类柯兴综合征的基本介绍
是肾上腺皮脂分泌皮脂醇过多所引起的代谢紊乱的疾病。 本病可由肾上腺皮脂增生，腺瘤或癌所引起。又称皮质醇增多症。主要由糖皮质激素分泌过多引起。
多囊卵巢综合征的疾病诊断
1935年，Stein 和Leventha首次报告此病后被定名为Stein -Leventhal综合征（S-L征）。1960年由于患者以双侧卵巢囊性增大为特征，故改称为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度临床异质性，病因及发病机制至今
库欣综合征的治疗
库欣综合征的治疗1.库欣综合征的治疗之 手术疗法（1）垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤，并可影响垂体其他的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。如出现垂体功能不足者应补充必要量的激素。由垂体微腺
库欣综合征的特点
辨别库欣综合征其实很容易，患者体型改变极有特点： 1、向心性肥胖，呈现出向心性肥胖，即躯干肥而四肢瘦； 2、满月脸，面如满月，且红润多脂； 3、水牛背，背部是“水牛背”模样，腹部悬垂； 4、紫纹，另外还有紫纹，紫纹多见于腹壁、大腿内外侧、臀部的皮肤； 5、性方面，性功能减退，男性阳痿、