如何诊断嗜睡症？
如果嗜睡症状符合下列特征，即可以诊断： 1.白天睡眠过多或睡眠发作或清醒时达到完全觉醒状态的过渡时间延长，无法以睡眠时间不足来解释； 2.至少1个月几乎每天发作，或在更短的时间内反复发作，引起明显的苦恼或影响患者日常生活； 3.缺乏发作性睡病附加症状（猝倒、睡眠麻痹、入睡前幻觉）或睡眠呼吸暂停的临床证据（夜间呼吸暂停、典型的间歇性鼾音等）； 4.不存在可造成这种状况的器质性因素，如神经科或其他内科疾病，精神活性物质使用障碍，或服用某种药物。......阅读全文
如何诊断脑动脉硬化症？
根据患者隐袭起病，表现慢性脑功能不全综合征，无局灶性脑功能损害体征，眼底及全身动脉硬化表现明显，常伴高血压、高血脂和糖尿病，结合彩超检出颈内动脉颅外段粥样硬化斑块，TCD检测脑动脉血流状态，CT和MRI显示多发性腔隙灶、皮质下动脉硬化性脑病等；如有过TIA或脑卒中的患者可确诊为脑动脉硬化症。
如何诊断环咽肌失弛缓症？
1、病史 中老年女性，患有脑血管疾病或有中央神经系统疾病和肌肉退行性病变，或有赖利-戴综合征的家族史。 2、临床表现 进食时有吞咽痛阻塞感、异物感，吞咽困难，进餐时间延长；饮用液体易引起呛咳。食物下咽时颈部有气过水声感。 3、辅助检查 钡餐造影示食管舒张，吞咽不畅，咽部钡剂排不尽等。咽
如何诊断镰刀型细胞贫血症？
1.患者有黄疸、贫血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等症状。 2.患者有镰刀型细胞贫血病家族史。 3.镰变试验阳性。 4.种族易感，所处地区发病率高。 5.血红蛋白分析发现血红蛋白S。
世卫组织：12国儿童接种甲流疫苗后患上嗜睡症
据新加坡《联合早报》2月8日报道，世界卫生组织说，至今已有12个国家向该组织通报，当地儿童在接受了甲型流感疫苗注射后患上嗜睡症，患者突然昏睡的概率比未接受注射者高出9倍。 科学家认为，有必要对此进行深入调查，欧洲药物管理局也已展开调查。 嗜睡症是一种睡眠失调现象，患者会感到极端疲倦
找到嗜睡症病因，两位科学家获科学突破奖
Yanagisawa Masashi和Emmanuel Mignot因发现嗜睡症病因而获得2023年突破奖。图片来源：科学突破奖 据《科学》消息，美国加州斯坦福大学的Emmanuel Mignot和日本筑波大学的Masashi Yanagisawa因发现嗜睡症的病因而获得2023年生命科学
如何诊断阿斯匹林不耐受三联症？
1.凡遇鼻息肉患者皆应询问有否哮喘病史和解热镇痛药耐受情况。 2.对哮喘患者行鼻腔检查应视为常规。在哮喘病人中可发现25%～30%有鼻息肉（Molone,1977）,如发现鼻息肉则应高度怀疑本病。 3.鼻分泌物中有较多嗜酸细胞。 4.放射线检查显示鼻窦炎征象。我国谢永明（1987）报告,阿
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
如何诊断出血性血小板增多症？
对原因不明血小板增多（>60万/mm3），骨髓中巨核细胞显著增加，结合脾大，出血或血栓形成等表现，应考虑本病的诊断。但需与继发性（或反应性）血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。 继发性血小板增多症见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽
如何诊断婴儿维生素A缺乏症？
眼部有明显症状的，结合喂养史，慢性消化系统或消耗性疾病史，诊断并不困难。因维生素A缺乏时常有合并症，故凡营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、或麻疹后长期忌嘴，患儿有畏光、眨眼者应仔细检查眼部。年长儿应注意皮肤的改变。早期及非典型的病例，眼部的变化较轻，特别在婴幼儿期容易忽略。对可疑病例可做下列检查有助
如何诊断组织细胞增多症X？
中青年吸烟者，胸部HRCT表现为双肺弥漫的结节和囊腔影，以上中肺野为著，不累及肋膈角，结合BALF中CD1a阳性的朗格汉斯细胞大于5%，可以临床诊断为PLCH。由于TBLB取得的组织块小，诊断阳性率低，对于临床不能明确诊断的病例，通常需要采取外科肺活检。肺脏组织病理显示典型的以细支气管为中心的星
如何诊断共济失调毛细血管扩张症？
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
如何诊断子宫内膜异位症？
根据本病的特点，凡在生育年龄的妇女有进行性加剧的痛经或伴不孕史，妇科检查可扪得盆腔内有不活动包块或痛性结节者，一般即可初步诊断为盆腔子宫内膜异位症。诊断子宫内膜异位症应行三合诊检查，必要时可在月经周期的中期和月经的第二天，各做一次检查。病情稍复杂者可进一步借助上述实验室检查及特殊检查方法进行诊断
如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱
如何诊断格斯特曼综合症？
朊病毒病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。 1.流行病学资料 进食过疯牛病可疑动物来源的食品，接受过来自可能感染朊病毒供体的器官移植或可能被朊病毒污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊病毒病家族史，均有助本病诊断。 2.临床表现 虽然朊病毒病大多都表现为渐
如何诊断系统性硬化症？
根据1980年美国风湿病学会关于本病的诊断标准，凡是具备下列一项主要标准或两项次要标准者，即可诊断为硬皮病，即系统性硬化症。 1、主要标准 有近端硬皮病，即手指和掌指关节或跖趾关节以上的任何部位皮肤有对称性增厚、绷紧和硬化。这类变化可累及整个肢体、面部、颈和躯干（胸和腹部）。 2、次要标准
如何诊断新生儿低血糖症与高血糖症？
1.病史 母亲糖尿病史，妊娠高血压史，新生儿窒息、早产、足月小样儿、严重感染、硬肿症、溶血症红细胞增多症史；有胃肠外营养或用氨茶碱史等应定时监测血糖。 2.诊断标准 （1）低血糖症：按照传统低血糖的诊断值（为全血标准）。而Ogata ES提出，血浆葡萄糖
脑液神秘物质让人嗜睡
近日，研究人员在嗜睡症患者的脑内发现了一种物质，这种物质能够帮助解释为什么这些人无法保持清醒和警觉。 白天过度嗜睡与因晚间睡眠质量差而感到昏昏欲睡不同。尽管有着正常或长时间的睡眠―― 一周高达75小时，这些患者仍然持续感到困倦。大剂量的促醒药物似乎也没有效果。事实上，某些病人表示，尽管
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
如何诊断华氏巨球蛋白血症肾损害？
1. 华氏巨球蛋白血症的诊断依据 （1）典型的症状与体征：患者有不明原因贫血及出血倾向，中枢和（或）周围神经系统症状，视力障碍，雷诺现象，肝脾淋巴结肿大。 （2）血清IgM单克隆球蛋白浓度>30g/L。 2. 巨球蛋白血症所致肾损害的诊断依据 在华氏巨球蛋白血症基础上，出
如何诊断小儿变应性亚败血症？
一般认为具备以下条件即可诊断： 1.长期高热 长期间歇性持续性高热，可呈弛张热或稽留热。 2.皮疹及关节症状 反复出现一过性多形性皮疹及关节症状，伴有淋巴结和肝脾肿大。 3.实验室检查 周围血象显示白细胞计数增高和中性粒细胞增多，血沉快、血培养阴性等。 4.治疗反应 抗生素治疗无
如何诊断急性良性成淋巴细胞增多症？
由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 急性良性成淋巴细胞增多症一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（>10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何诊断多骨性纤维异常增生症？
具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。 1、多骨性纤维异常增生症具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。 2、多骨性纤维异常增生症具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。 3、多骨性
如何诊断小儿热带嗜酸性粒细胞增多症？
外周血嗜酸性粒细胞显著增多，IgE水平多升高。如疑为肠道寄生虫感染，粪便找虫卵阳性，即可确诊。但粪便中查不到虫卵，要进行相应的免疫学检测，抗寄生虫抗体应为阳性反应可助确诊。根据临床症状、血象、X线检查、免疫学检测结果、结合病史和当地寄生虫病流行情况可确诊。
如何诊断神经节苷脂贮积症？
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织
凯瑞康宁新型嗜睡症药物XWL008获美国FDA授予孤儿药资格
凯瑞康宁有限公司（XW Laboratories Inc，简称“凯瑞康宁”）是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发治疗神经系统疾病的创新药物。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予XWL-008用于治疗发作性睡病（又称嗜睡症）的孤儿药资格（ODD）。 孤儿药是指用于预防、治疗
如何诊断维生素B12缺乏症？
收集患者病史，包括手术外伤史、饮食习惯等，结合其临床症状如广泛性对称性色素沉着、贫血表现、神经系统表现等，以及实验室检查血清维生素B12水平下降，希林试验结果异常等可诊断此病。
如何诊断慢性肾上腺皮质功能减退症？
1.临床症状具有上述综合征及因ACTH分泌增多所致的皮肤黏膜色素沉着等。 2.实验室检查低血钠、高血钾，血氢化可的松及其代谢产物低于正常，ACTH水平明显增高。 3.ACTH刺激试验有助于确诊及鉴别诊断。
如何诊断先天性肾上腺皮质增生症？
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过