如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现 有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。 2.实验室检查 （1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。 （2）尿液蝶呤谱分析：不同类型的患者呈现不同的蝶呤谱。 （3）基因分析：发现相应基因突变。......阅读全文
四氢生物蝶呤合成途径代谢酶在肿瘤发展中的作用机制
GTP环化水解酶 (GTP cyclohydrolase I)，6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 (6-pyruvoyltetrahydropterin synthase，PTPS) 以及墨蝶呤还原酶 (sepiapterin reductase) 负责四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopte
二氢生物蝶呤的基本信息和性质
分子量：241.25CAS号：17528-72-2性质：是苯丙氨酸羟化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷，是苯丙氨酸羟化反应受阻、出现
苯丙酮尿症临床类型与诊断
苯丙酮尿症临床类型，PKU可分为： 1.经典型PKU（classical PKU） 95%患儿为此型。典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μ
四氢异喹啉生物碱的精巧生物合成
四氢异喹啉生物碱（tetrahydroisoquinoline alkaloids, THIQAs）是一类重要的天然产物，通常在C-1位含有苄基（即苄基异喹啉生物碱，BIAs）或苯基（即苯基异喹啉生物碱，PIAs）并具有显著的生物活性（图1）。目前，临床上已经应用十几种天然或半合成的THIQAs
如何诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？
根据临床特征、家族史、生化代谢检查结果及基因分析可进行诊断。 1.新生儿低体温、呼吸急促、嗜睡、昏迷等急性脑病症状，婴幼儿至成年患者可有智力和运动障碍、精神行为异常、意识障碍、呕吐、癫痫等神经系统症状。部分患者有家族史。 2.血氨增高，尿乳清酸升高，一些患者伴血瓜氨酸下降。肝脏鸟氨酸氨甲酰基
默克脑病药物Kuvan IIIb期研究达主要终点
默克(Merck KGaA)4月24日宣布，有关药物Kuvan(沙丙蝶呤二盐酸盐)的一项IIIb期SPARK研究达到了主要终点。 SPARK是一项多中心、开放标签、随机、对照IIIb期研究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展，调查了Kuva
临床化学检查方法介绍--叶酸介绍
叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。叶酸正常值： (1)
贫血原因检测项目介绍--叶酸介绍
叶酸介绍: 叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。叶酸正常值: (1) 血
临床化验单详解--叶酸介绍
叶酸介绍: 叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界中也无生物活性,但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在,动植物中都有,肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸,使之变为脱氧胸苷酸,进而合成DNA。叶酸正常值: (1) 血
生化检测项目--叶酸介绍
叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。叶酸正常值： (1)