概述小儿血友病的临床表现
出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。 1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2、关节积血 是血友病最常见的多钱临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处，关节出血善良可以分为3期：①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和共蒙障碍。由于如些肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置，②关节炎期：因反复出血、血液当然不能完全被治疗希望，刺激关节组织，形成还行慢性炎症一下，滑膜增厚，③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。 3、肌肉出血和血肿 重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后......阅读全文
概述小儿囊性纤维性变的临床表现
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。 1.呼吸道表现 90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。 年龄大的患儿可有晨起及活动后咳嗽加重，
概述小儿扁桃体炎的临床表现
1.症状 局部症状主要为剧烈咽痛，多伴有吞咽痛，常放射至耳部，婴幼儿表现为流口水。部分患儿出现下颌角淋巴结肿大触痛，及口咽部肿胀所致的说话声弱。炎症波及咽鼓管时则出现耳闷、耳鸣、耳痛甚至听力下降。葡萄球菌感染者，扁桃体肿大较显著，在幼儿还可引起呼吸困难。全身症状多见于急性滤泡性及急性隐窝性扁桃
概述小儿肾性尿崩症的临床表现
1.多尿多饮 为小儿肾性尿崩症突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为羊水过多，可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病，主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现高热、抽搐、脱水、高钠血症等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长，症
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
概述小儿肾静脉血栓形成的临床表现
新生儿及婴儿主要特点是腰部出现一外形光滑、侧面坚硬的肿物伴肉眼血尿。可有发热、吐泻、脱水及代谢性酸中毒。表现为呼吸增快、面色苍白、休克。肿物出现前后白细胞数增加。常导致进行性肾功能衰竭、高渗状态及死亡。原发病症状较明显，多为高渗综合征，一般仅在腰部扪到肿物后才考虑本病。较大儿童及成人继发于肾病者
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
概述小儿继发性腹膜炎的临床表现
由于引起的原因不同，继发性腹膜炎的发病可以是骤起或逐渐转化而来。一般由胃肠道穿孔引起者为突然暴发，腹部透视有气腹。由急性炎症蔓延者如急性阑尾炎、急性胰腺炎急性胆囊炎穿孔引起的，先有原发病症状，之后出现腹膜炎现象，并且病灶部位压痛及肌紧张最显著。肠梗阻坏死腹膜炎首先有肠梗阻的病史，X线钡灌肠可见结
概述小儿过敏性哮喘症状临床表现
1、常有喷嚏、流鼻水、鼻痒（过敏性鼻炎）、喉痒、咳嗽（过敏性咳嗽）等先兆症状。 2、可有刺激性咳嗽及白色泡沫痰。 3、多次屡发的呼吸困难，伴喘鸣音以夜间为重。 4、发作时，双肺可闻及广泛喘鸣音，部分可闻及湿性罗音，叩诊过清音。 5、哮喘发作时出现严重的呼吸困难，在合理应用拟交感神经药物和
概述血友病乙的发病机制
抗因子Ⅸ抗体 因子Ⅸ基因的完全丧失引起严重的抗原阴性的血友病乙，可能引起因子Ⅸ替代治疗产生抗因子Ⅸ抗体引起。但难以单用因子Ⅸ基因的完全丧失来解释抗体的产生，因并非所有这样的患者都产生此类反应，且某些有抗因子Ⅸ抗体者并不表现全部基因丧失，如一例血浆含抗因子Ⅸ抗体，基因测定仍然阳性。 交叉反应物
血管性血友病的概述
血管性血友病亦称为von Willebrand病（von Willebrand disease,vWD）,于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand 首先报道了一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血，但深部组织出血少见；患者出血时间延长而血块退缩正常，不同于血友病或血小板无力症。
血管性血友病的概述
血管性血友病亦称为von Willebrand病（von Willebrand disease,vWD）,于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand 首先报道了一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血，但深部组织出血少见；患者出血时间延长而血块退缩正常，不同于血友病或血小板无力症。
关于甲型血友病的概述
公元 18 世纪 Schonlein 等首先报道了本病，并首先提出了“血友病”的概念。 因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍
简述血友病甲的临床表现
血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。出血的严重性与患者FⅧ：C的水平平行。血友病甲患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意，而认为“自发性”出血。表1是我国制定的血友病分型标准，虽然在型之间存在某些重叠，但这种分型仍广泛使用，在临床诊
B型血友病的临床表现
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，并可出现相应
简述血友病乙的临床表现
血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症。临床表现不能与血友病甲鉴别。出血倾向的严重性与FⅨ:C水平相关。反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现。创伤后出血、拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治疗才能止血。
概述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
概述小儿肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特点为咯血、贫血、肺部间质性炎症浸润和进行性肾功能衰竭。 1.年龄 儿童到老年均可发病，多见于16～30岁无种族差异。小儿病例较为多见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。 一般表现：常有疲乏、无力、体重下降等一般性衰竭症状。绝大多数病人有贫血，表现面色苍白、眩晕、气促等。 2.起
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
概述小儿急性髓样白血病的临床表现
1.贫血 常是发病时的首发症状，苍白出现的早和严重，并呈进行性加重。贫血呈正细胞正色素，有时可见有核红细胞出现在外周。由贫血引起临床表现苍白、乏力、气促、耳鸣和食欲明显减退，严重贫血可导致贫血性心力衰竭。 2.出血 约60%的初诊AML有不同程度的出血，皮肤黏膜（鼻、口腔及牙龈）出血最常见
概述小儿慢性充血性脾肿大的临床表现
本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的病儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食管静脉曲张破裂出血
概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，
概述小儿急性颅内压增高症的临床表现
颅内压增高征的临床症状轻重，与颅内压增高的程度和速度有关。其主要的症状和体征包括： （一）剧烈头痛 颅内压增高时，由于脑膜、血管或神经受压、牵扯，或因炎性变化的刺激引起头痛。头痛开始时程度不重，以后进行性加重且较剧烈，甚至有撕裂样感觉，清晨多较重，常因咳嗽或用力而加剧。婴幼儿因颅缝裂开、前囟膨
概述小儿神经纤维瘤病的临床表现
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干
概述小儿颅内高压综合征的临床表现
颅内高压综合征是一逐渐发展的过程，其临床表现轻重不一。颅内高压综合征的典型表现，包括颅内压增高本身所致的临床表现，以及引起颅内压增高的病因所致的神经系统缺陷。 常见症状与体征： 1.头痛 部位不定，进行性加重。 2.呕吐 可为喷射性呕吐。 3.视盘水肿 可伴火焰状出血与渗出。 4
概述小儿急性髓性白血病的临床表现
临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。 1.白血病浸润表现 AML髓外浸润可发生在本病各亚型，常是首发表现。 （1）皮肤浸润M4型、M5型多发生小婴儿伴高白细胞计数、皮肤浸润及伴中枢神经系统白血病（CNSL）。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，
概述小儿急性间歇性卟啉病的临床表现
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱
概述小儿先天性胆管扩张症的临床表现
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
概述小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的临床表现
儿童睡眠呼吸暂停以活动增多为主要表现，同时伴有语言缺陷，食欲降低和吞咽困难，记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动脉高压，右心衰竭及其他心血管疾病。经常出现非特异性行为困难，如不正常的害羞，发育延迟，反叛和攻击行为等。记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动