概述小儿血友病的临床表现
出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。 1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2、关节积血 是血友病最常见的多钱临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处，关节出血善良可以分为3期：①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和共蒙障碍。由于如些肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置，②关节炎期：因反复出血、血液当然不能完全被治疗希望，刺激关节组织，形成还行慢性炎症一下，滑膜增厚，③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。 3、肌肉出血和血肿 重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后......阅读全文
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
【血友病】病因及临床表现
病因为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。1.血友病A（血友病甲）即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症；2.血友病B（血友病乙）即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症；3.因子Ⅺ缺乏症（血友病丙）即Ⅺ因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝
如何诊断小儿血管性血友病？
1.血小板型vWD(Pseudo-vWD) 因血小板GPIb受体异常与vWF结合力增强，使血浆中vWF减少。有中等程度的血小板计数减少，出血时间延长，因子Ⅷ及vWF∶Ag减少，大多聚体缺乏，RIPA增强。此型与2B型vWD相似，但后者血小板计数正常。 2.获得性vWD 小儿少见，多继发于淋巴系
概述甲型血友病的临床症状
一、出血症状 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有： 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现
血管性血友病的临床表现
vWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可患病。 患者有皮肤黏膜出血的倾向，以鼻衄与牙龈出血最常见，这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同。女性患者常有月经过多或分娩后大量出血。由于vWD的类型不同，临床症状轻重不等。轻者（1型）仅有月经过多，在拔牙或其他小手术
简述B型血友病的临床表现
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，并可出现相应
血友病的相关病因及临床表现
相关病因 血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者
血管性血友病的临床表现
vWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可患病。 患者有皮肤黏膜出血的倾向，以鼻衄与牙龈出血最常见，这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同。女性患者常有月经过多或分娩后大量出血。由于vWD的类型不同，临床症状轻重不等。轻者（1型）仅有月经过多，在拔牙或其他小手术
血友病乙的检查及临床表现
检查 诊断血友病甲所用的筛选试验同样适用于血友病乙PTT延长PT和TT正常。血清能纠正延长的PTT时间但硫酸钡(或氢氧化铝凝胶)吸附血浆不能纠正。BiggsTGT可以明确FⅨ缺乏少数FⅨ：C水平在35%以上的病例PTT延长可能不明显甚至正常BiggsTGT仍可能异常，而FⅨ：C测定具有诊断意义
血友病乙的临床表现及诊断
临床表现 血友病乙的临床表现与血友病甲相似，主要为出血和出血引起的并发症以及替代治疗引起的并发症，临床表现不能与血友病甲鉴别，出血倾向的严重性与FⅨ:C水平相关，反复关节出血导致慢性血友病性关节病变和血肿形成，是其特征性的出血临床表现，创伤后出血，拔牙出血和手术后出血常见，并较严重，需要替代治
简述Ａ型血友病的临床表现
根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型： 1.重型患者：常在2岁以前出血，婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见，出血部位多且严重。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述小儿系统性红斑狼疮的临床表现
1.一般症状 发热，热型不规则，伴全身不适、乏力、纳差、体重下降、脱发等。 2.皮疹 对称性颊部蝶形红斑，跨过鼻梁，边缘清晰，略高出皮面，日晒加重；上胸及肘部等暴露部位可有红斑样斑丘疹；掌跖红斑、指（趾）端掌侧红斑、甲周红斑、指甲下远端红斑等均为血管炎所致。也可有皮肤出血和溃疡。特别要注意
概述小儿丁型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丁型肝炎 （1）HDV和HBV同时感染潜伏期6～12周。既往体内没有感染过乙肝病毒，现同时感染两种病毒，即乙肝病毒和丁肝病毒。临床表现及血生化检查与乙型肝炎相似。为急性黄疸型，谷丙转氨酶有两次升高，呈双峰型或称双相型。由于两种病毒互相制约，病情常呈自限性，预后良好。 （2）HDV和H
概述小儿神经源性膀胱功能障碍的临床表现
NBD临床表现一般与病因、神经损害程度及病变时间有关。 1.临床症状 （1）排尿异常 ①尿急、尿频；②尿失禁，以混合性尿失禁和急迫性尿失禁多见，但伴有尿潴留者常表现为充盈性尿失禁，白天失裤和（或）夜间尿床，也是大多数NBD患儿就诊的原因；③尿潴留表现。主要为排尿困难、费力，尿线无力。 （2
概述小儿后颅窝室管膜瘤的临床表现
脑脊液循环梗阻时患儿可出现头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的征象，但疾病早期的呕吐症状多与肿瘤刺激四脑室底的延髓呕吐中枢有关。脑干受压症状出现较早且重，是本病的特点，可表现为脑桥或延髓内脑神经核受累征（如面瘫、复视、吞咽反呛等）和肌力减弱、腱反射活跃等椎体束征。部分病人可因颈神经根受压出现后颈部
概述小儿下腔静脉阻塞综合征的临床表现
临床症状根据阻塞部位的不同而有很大的差异，临床表现取决于阻塞的部位、程度，及侧支循环的状况。轻度阻塞可无明确的症状或为原发病变的症状所掩盖；一旦完全阻塞，症状和体征可很典型。 1.上段下腔静脉阻塞（下腔静脉肝部） 病变累及肝静脉或以上平面，则可有下腔静脉高压、门静脉高压（包括肝脾肿大、腹水、
概述小儿发作性舞蹈手足徐动症的临床表现
该病的临床特点有以下几点： 1.儿童期起病，有家族史 首发多在儿童期起病，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体的显性遗传。 2.多有诱发因素 如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。 3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆，如漂浮感等。 4.
概述小儿变应性亚败血症的临床表现
1.发热 反复高热是突出的主诉。发热多急骤常先于关节症状数周到数年不等。热型多为间歇热也可呈弛张热、稽留热、复发热、周期热、双峰热等多种热型。其中以持续性间歇热为特征。同一天体温波动的幅度可大于2℃，甚至3℃～4℃。高热时可有畏寒，患儿发热时神志清晰，一般情况尚好热退时则同常人。热退后遇有其他
概述小儿丙型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丙型肝炎 潜伏期2～26周，平均7周。多起病隐匿，症状较轻，常见乏力或活动耐力下降、厌食、腹部不适等。约四分之一的患儿出现轻度黄疸。肝脏轻到中度增大，脾肿大少见。谷丙转氨酶（ALT）单相增高。病程3～6个月或更长时间。40%～60%转为慢性丙型肝炎。 2.慢性丙型肝炎 当患儿乙型与
概述小儿化脓性脑膜炎的临床表现
90%的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月～3岁小儿。一年四季均有化脑发生，但肺炎链球菌冬春季多见，而脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌分别以春、秋季发病多。大多急性起病。部分患儿病前有数日上呼吸道或胃肠道感染病史。脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌引起的化脑有时伴有关节痛。 典
概述小儿急性上呼吸道感染的临床表现
由于年龄大小、体质强弱及病变部位的不同，病情的缓急、轻重程度也不同。年长儿症状较轻，婴幼儿则较重。 1.一般类型上感 （1）症状①局部症状 鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适和咽痛等，多于3～4天内自然痊愈。②全身症状 发热、烦躁不安、头痛、全身不适、乏力等。部分患儿有食欲不振、呕吐、腹泻、腹
简述小儿血管性血友病的临床症状
1.临床特点 大多数患儿自幼即有出血倾向，出血严重程度与疾病的类型、vWF质或量的异常有关。多以皮肤黏膜尤其是鼻、齿龈出血为主。外伤、手术如拔牙、扁桃体摘除术后有过度出血。女性青春期可有月经过多。3型vWD患儿可有关节、软组织出血，极少数因颅内出血而危及生命。反复出血患儿易导致缺铁性贫血。出血倾
小儿血管性血友病的发病机制介绍
vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体。另一种受理化因素(如凝血酶、组胺、纤维
血管性假血友病概述
血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因子Ⅷ含量减低。VWD是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色体遗传的，而Ⅷ：C则是由X染色体遗传的。典型VWD不仅因子Ⅷ相关抗原（ⅧR：Ag）即ⅧR的抗原部分活性降低，
概述小儿病毒性脑炎和脑膜炎的临床表现
病情轻重差异很大，取决于病变主要是在脑膜或脑实质。一般说来，病毒性脑炎的临床经过较脑膜炎严重，重症脑炎更易发生急性期死亡或后遗症。 1.病毒性脑膜脑炎 急性起病，或先有上感或前驱传染性疾病。主要表现为发热、恶心、呕吐、软弱、嗜睡。年长儿会诉头痛，婴儿则烦躁不安、易激惹。一般很少有严重意识障碍
概述小儿纯红细胞再生障碍性贫血的临床表现
1.先天性纯红再障 贫血为DBA的主要临床表现，大约35%的患儿出生时即表现有贫血，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，有15%的患儿于出生后数天内发病，但也有在1周岁时，甚至在6周岁时开始出现症状，绝大部分患儿常于出生后2周至2年确诊。早产儿的发病率较高，患儿中1/3合并先天性畸形，如拇指三
概述小儿传染性单核细胞增多症的临床表现
EB病毒通过唾液飞沫传染。小儿潜伏期较短，约4～15天，大多为10天，青年期较长可达30天。一年四季散在发病，寒冷季节可能发病数增加，偶有流行发生。 1.一般症状 急性或隐袭起病，半数有前驱症状，继之有发热及咽痛，全身不适、恶心、疲乏、出汗、气促、头痛、颈部淋巴结肿大等。 2.典型症状
概述小儿慢性充血性脾肿大症的临床表现
小儿慢性充血性脾肿大症多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的患儿早期以腹部不适、消化不良、乏力、苍白，扪及左上腹包块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食
概述小儿原发性血小板减少性紫癜的临床表现
1.急性型此型约占ITP的80%多见于2～8岁小儿，男女发病无差异。50%～80%的病儿在发病前1～3周有一前驱感染史，通常为急性病毒感染，如上呼吸道感染、风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、传染性单核细胞增多症等，细菌感染如百日咳等也可诱发，偶有接种麻疹活疫苗或皮内注射结核菌素后发病的。患者发病急骤，以