关于脑干或以上神经系统病变—小脑共济失调的基本信息介绍
小脑共济失调是由于神经系统的退行性病变累及小脑所致，以运动失调、深腱反射减弱、发声困难及舞蹈样运动为特征。排尿障碍以尿失禁为主，常伴有逼尿肌反射亢进但逼尿肌-括约肌功能协调。如病变累及脊髓则可出现逼尿肌无反射及逼尿肌-括约肌功能不协调，此时患者常表现为尿潴留或有大量残余尿。发生机制可能与奥奴弗罗维奇核（Onufrowicz nucleus）功能受损，从而影响阴部神经功能有关。......阅读全文
关于两侧共济失调—感觉性共济失调的基本介绍
（一）感觉性共济失调— 周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，远端重于近端，闭目时加重。本型有深感觉障
怎样治疗共济失调？
本病属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状,氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调。
关于两侧共济失调—前庭性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）前庭性共济失调— 周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、前庭神经元炎、各种性质的迷路炎等。表现为急性起病，旋转性的剧烈眩晕，有恶心、呕吐、眼震（慢相向病侧）。可伴有耳鸣、耳聋。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
关于两侧共济失调—遗传性共济失调的鉴别－诊断介绍
（一）遗传性共济失调— 脊髓型 本型以弗利德来（Friedreich）氏共济失调最常见。主要病变为脊髓后索及侧索、脊髓小脑束与锥体束慢性变性多在5～15岁隐袭起病，进展缓慢。最早症状为两下肢共济失调，走路不稳，步态蹒跚，容易跌倒，站立时两脚分得很宽，向两侧摇晃。因后索深感觉传导束受损故闭目难立
什么是共济失调症？
人体姿势的保持和随意运动的完成，与大脑、基节、小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。它分为感觉性共济失调、前庭性共济失调、小脑性共济失调和遗传性共济失调四种类型因为其病因繁多，同一种药物治疗不同原因的共济失调疗效差异很大，
脊髓小脑性共济失调简介
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
关于小脑性共济失调的简介
系以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性，多于成年期发病。主要表现为四肢共济失调，多以下肢较重，亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型：无家族史，只有小脑受累，无意向性震颤，可能是小脑皮质性共济失调；如尚有明显意向性震颤、眼球震颤及晚期出现的咽下困难，可能是橄榄、桥
遗传性共济失调的简介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
周期性共济失调的概述
周期性共济失调(episodicataxia，EA)，目前多称为发作性共济失调，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acutetransientgeneralizedcerebellardyssynergia)，具有发作性眩
感觉性共济失调步态的鉴别
1 醉汉步态因重心不易控制，步行时两腿间距增宽抬腿后身体向两侧摇摆不稳，上肢常向水平方向或前或后摇晃有时不能站稳，转换体位时不稳更明显不能走直线此种步态又叫做“蹒跚步态”。 2 感觉性共济失调步态，此指深感觉障碍引起者特点是行走时步幅较大两腿间距较宽，提足较高，足道强打地面双眼注视两足睁眼时可
小脑性共济失调的治疗原则
使用激素治疗急性小脑性共济失调，认为短期应用肾上腺皮质激素或静脉注射大剂量免疫球蛋白，可以取得满意疗效。但激素应慎用，而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素结合营养神经、抗炎抗病毒等疗法治疗，并通过研究证明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联合高压氧疗法；丁螺环酮是改善共济失调症状的
简述共济失调的临床表现
1.初期 走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解
弗里德赖希共济失调的诊断
目前临床诊断标准仍采用Harding于1981年修订的标准。其必备的临床特征如下： ①呈常染色体隐性遗传； ②25岁以前起病； ③进行性肢体及步态共济失调； ④下肢跟腱反射消失； ⑤起病5年内出现轴索感觉性神经病的电生理证据； ⑥构音障碍； ⑦四肢所有反射消失； ⑧远端位置觉和振
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
弗里德赖希共济失调的概述
弗里德赖希共济失调(Friedreich/s Ataxia， FRDA)是较常见的遗传性共济失调。欧美地区多见，东亚(包括中国)罕见，发病率为1～2人／10万人口(OMIM：229300)。1863年一位德国教授Ni -cholaus Friedreich首先提出了一种"脊髓后索变性萎缩"疾病，
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
共济失调的检查的检查过程
观察病人的日常动作，如吃饭、穿衣或脱衣、解衣钮、拿东西、站立、行走等动作时肢体运动是否准确协调，若动作不精确、不协调，即应认为有共济失调。为了准确判断其程度，可进行下列检查： （1） 指鼻试验：嘱病人先伸直上肢，然后以其食指指触自己的鼻尖。试验时，先睁眼、后闭眼做此动作，若某侧肢体动作缓慢笨拙
周期性共济失调的诊断依据
（1）家族遗传史； （2）发病年龄为儿童期或青少年期； （3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发； （4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2； 发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。
周期性共济失调的鉴别诊断
在诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。
关于共济失调的基本信息介绍
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
共济失调的检查的正常值
共济失调的各项子检查结果呈阴性，如：胫叩打试验叩击准确，速度快；正常人原地踏步时灵活，协调；交叉步行试验正常人能稳步向前行走等，详细可见共济失调的各个检查项目。
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
共济失调+精神异常病例分析
简要病史47岁男性，因共济失调合并精神异常而就诊。该患者4个月前开始出现症状，首发症状是比往常更容易疲惫。1个月后，患者出现进展性症状，开始出现多次无明显原因摔倒、胡言乱语以及明显的共济失调。外院颅脑MRI未见明显异常，出院医嘱服用类固醇药物。患者症状明显快速进展。本次就诊时，患者只能在搀扶下进行缓
弗里德赖希共济失调的发病机制
已有研究表明，扩展的GAA重复是通过抑制 X25基因的表达从而致病的，这种功能丧失(loss -of-function)机制正好与该疾病的隐性遗传性质相一致。虽然frataxin蛋白已被定位于线粒体上，但其确切功能还不清楚，通过对酵母frataxin homologue 1(YFHl)的基因敲除
共济失调的检查的临床意义
异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2） 小脑型共
诊断Friedreich共济失调症的简介
本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统畸形，心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
共济失调的检查的注意事项
不合宜人群：四肢残疾或本身有疾病的患者。 检查前禁忌：保持正常的饮食和作息时间，闭目行走试验、原地踏步试验、交叉步行试验前要注意膝盖和手腕等的保护，防止跌倒时受伤。指鼻试验前要将指甲剪短剪平，防止戳伤脸部。 检查时要求：医生检查时要尽量放松，不要过于紧张，积极配合好医生的工作，闭目行走试验、
弗里德赖希共济失调的辅助检查
1．化验检查 当前注意焦点都集中于FRDA的铁代谢问题。但到目前为止，大部分实验室检查仅仅是为了鉴别诊断。脂蛋白、维生素E、乳酸、丙酮酸、尿中有机酸、血清极长链脂肪酸、血清植烷酸以及白细胞和(或)成纤维细胞溶酶体酶在FRDA 病人中都是正常的。这些检查能够排除a-脂蛋白或β-脂蛋白缺乏症[丹吉尔