关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性表皮坏死溶解型的特点是皮肤的受损面积超过20%。口腔黏膜、唇黏膜、生殖器黏膜和结膜也可受累。还可伴发热、白细胞计数增多、肾功能衰竭、肺栓塞、胃肠道出血、脓毒血症等现象。......阅读全文
关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于小儿史约综合征的眼部治疗介绍
急性期应保持眼部清洁，包括结膜囊的频繁平衡盐液冲洗和预防性的抗生素使用。另外，人工泪液的频繁点眼也有利于维持角膜上皮的完整性。对本病引起的前葡萄膜炎可考虑使用环磷酰胺。 如果出现角膜穿孔，可考虑进行板层角膜移植或穿透性角膜移植。在急性期，也可以使用结膜瓣来覆盖眼表面。并可尝试进行睑球粘连的分离
关于小儿史约综合征的检查方法介绍
1.可行HLA-B12、HLA-DR7、HLA-A29相关的实验室检查 以资与毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征相鉴别。 2.眼部的组织病理学检查 多形性红斑型Stevens-Johnson综合征患者急性期眼部可发生广泛的小动脉和小静脉坏死，伴有胶原的纤维素样变性。在疾
分析小儿史约综合征的病因
在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
简述小儿史约综合征的临床表现
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹，某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽
小儿史约综合征的全身性治疗的介绍
毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征的治疗比较困难。此类患者的病变较严重，且需要特殊的护理和药物治疗，特别是对体液平衡、呼吸功能、营养状态的监护和病变部位的细致护理。50%以上的毒性表皮坏死溶解型患者死于脓毒血症，因此炎症的控制十分关键。应根据药物敏感试验的结果选择抗生素。局部
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于小儿范科尼综合征的简介
范科尼综合征的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐，碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症，低钙血症，脱水，佝偻病，骨质疏松，生长过缓等表现。Fanconi综合征可分为先天性或获得性，原发性或
关于小儿手心畸形综合征的简介
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天
关于小儿糖吸收不良综合征的简介
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。 诊断：可根据临床表现、病史和相关检查结果予以诊断。 鉴别诊断：与其他吸收不良综合征相鉴别,如脂肪吸收不良综合征和蛋白质
关于小儿颅内高压综合征的简介
颅内高压综合征是指脑实质液体增加引起的脑容积和重量增多所致的一系列临床表现，在病理学上，脑细胞组织间隙中游离液体的积蓄称为脑水肿，而脑细胞内液体的增多则称为脑肿胀，但在实际临床工作中二者难以区分，或为同一病理过程的不同阶段，到后期往往同时存在，故常统称为脑水肿。明显而持续的脑水肿引起颅内高压，在
关于小儿面部红斑侏儒综合征的简介
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面
关于小儿皱梅腹综合征的简介
本病即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为
关于小儿骨髓增生异常综合征的简介
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的简介
小儿急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名小儿休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的小儿急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性呼吸衰竭，尽管吸入高浓度
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的简介
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
关于小儿下腔静脉阻塞综合征的简介
下腔静脉阻塞综合征是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，是因下腔静脉血液回流障碍而出现的一系列临床症候群。由于发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。 上段下腔静脉阻塞常合并醛固酮增高症，造成水、钠潴留等；中段下腔静脉阻塞可引起不同程度的肾衰竭及
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的简介
黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。 1、小
关于小儿膀胱输尿管反流综合征的简介
膀胱-输尿管反流综合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性尿路感染的综合征。 小儿反流常无特殊症状，以年长儿的症状较明显，性别3岁以前男孩较女孩多，3岁以后则以
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
关于小儿加压素分泌过多综合征的简介
加压素分泌过多综合征，又称为抗利尿激素分泌过多综合征，为多种原因导致内源性加压素分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中加压素浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。小儿加压素分泌过多综合征常是医源性的。
关于小儿雄激素不敏感综合征的简介
小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
关于小儿皮肤黏膜淋巴结综合征的简介
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征（mucocutaneous lymph node syndrome，MCLS）又称川崎病，是1967年日本川崎富作医师首选报道，并以他的名字命名的疾病。本病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。高发年龄为5岁以下婴幼儿，男多于女，成人及3个月以下小儿少见
关于小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的简介
维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。
关于小儿先天性肌强直综合征的简介
肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均
关于小儿短指球状晶体异位综合征的简介
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Ma
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高，并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。