关于神经节苷脂贮积症的检查方式介绍

关于神经节苷脂贮积症的检查方式介绍

　　1.实验室检查　　测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。　　2.血淋巴细胞检查　　骨髓组织细胞中有空泡形成。　　3.X线检查　　椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等。

关于黏多糖贮积症Ⅰ型的检查方式介绍

　　1.一般检查　　尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。　　2.X线检查　　四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。　　3.微量酶活性测定　　二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,

检查粘多糖贮积症的方式介绍

　　1.尿液黏多糖定量和电泳　　标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。　　2.X线片　　正位胸片可发现肋骨似“飘带样”

关于GM1神经节苷脂贮积症的检查介绍

　　Ⅰ型患者周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型患者尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分

关于糖原贮积病的检查方式介绍

　　1.实验室检查　　空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。　　2.其他辅助检查　　依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

关于神经节苷脂贮积症的简介

　　神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，　　90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。

关于神经节苷脂贮积症的治疗和预防介绍

　　1、治疗　　本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。　　2、预后　　本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁。　　3、预防　　遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显

关于黏多糖贮积症的检查介绍

　　1.尿液黏多糖定量和电泳　　标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。　　2.X线片　　正位胸片可发现肋骨似“飘带样”

关于小儿黏多糖贮积症的检查介绍

　　1、小儿黏多糖贮积症— 尿黏多糖测定　　通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。　　2、小儿黏多糖贮积症— 醋酸纤维薄膜电泳　　可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。　　3、小儿黏多糖贮积症— 酶学分析　　根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏

少年型神经节苷脂贮积症的相关介绍

　　起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄

如何诊断神经节苷脂贮积症？

　　特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 　　X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织

关于全身性神经节苷脂贮积症的简介

　　(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。　　(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。　　(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。　　本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚

关于黏脂贮积症Ⅰ型的检查诊断介绍

　　一、黏脂贮积症Ⅰ型的检查：　　1.实验室检查　　各种组织细胞化学检查均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。　　2.其他辅助检查　　X线检查显示类似轻度黏

关于黏多糖贮积症Ⅷ型的检查诊断介绍

　　一、黏多糖贮积症Ⅷ型的检查：　　1、一般检查：尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。　　2、X线检查：四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。　　3、微量酶活性测定：二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检

关于岩藻糖苷贮积症的检查诊断介绍

　　一、检查　　在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。　　X线检查：有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体

GM1神经节苷脂贮积症

　　GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。　　遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病

关于各类溶酶体贮积症的介绍

　　溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类：　　台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶

关于卟啉症的检查方式介绍

　　1.组织病理　　表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。　　2.实验室检查　　迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可

关于GM2神经节苷脂贮积病的基本介绍

关于肝糖原贮积症的基本介绍

　　患儿于新生儿期即可出现进行性肝肿大，喂养困难，生长发育迟缓，2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良，颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒，高脂血症，生长迟滞。肝活检可见有大量糖原和脂质贮积。

关于黏多糖贮积症的基本介绍

　　黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临

关于Ⅱ型糖原贮积症的基本介绍

　　Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无

关于腹茧症的检查方式介绍

　　1.实验室检查　　腹膜透析者可有肾功能受损表现，结核所致者可有红细胞沉降率、C-反应蛋白升高等。　　2.B超声检查　　对于有腹部肿物表现，超声检查可见腹部肿物为肠管团。　　3.CT检查　　可看到明确的肠梗阻表现，有些可以看到肠袢被增厚的腹膜包裹，这些表现对本病诊断可能有提示作用。　　4.胃肠钡餐

关于胆石症的检查方式介绍

　　1.实验室检查　　一般的胆绞痛，无血液学和化学方面的改变。急性胆囊炎常见白细胞增多和核左移。间歇性的胰管梗阻造成血清淀粉酶的增高。胆囊的炎症和水肿可压迫胆总管造成氨基转移酶和碱性磷酸酶的增高。总肝管和胆总管炎症时常伴有胆红素的。　　2.影像学检查　　（1）腹部平片价值不大，只有13%～17%的胆

关于氟骨症的检查方式介绍

　　1、氟骨症— 尿氟测定　　尿氟反映近期氟摄入情况。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群体尿氟增高提示某种原因使群体发生氟中毒。　　2、氟骨症— 粪氟测定　　粪氟增高表示氟从消化道进入增多。　　3、氟骨症— 血氟测定　　血氟增高对诊断有关键性意义。　　4、氟骨症— 肾功能　　氟对肾有毒性。严重氟中

关于导管扩张症的检查方式介绍

　　1.实验室检查　　（1）肿物针吸细胞学检查常能抽出脓样物；镜检可见中性粒细胞坏死物及大量浆细胞、淋巴细胞及细胞残核等。　　（2）组织病理学肿物切除后行病理学检查是最可靠的诊断依据。标本可见扩张的导管内充满黄褐色、奶油样或豆腐渣样黏稠物。管周可有纤维组织增生和透明变性。镜检可见扩张的导管上皮细胞萎

关于败血症的检查方式介绍

　　1、血液检查　　白细胞总数大多显著增高，达（10～30）×10/L，中性粒细胞百分比增高，多在80%以上，可出现明显的核左移及细胞内中毒颗粒。少数革兰阴性败血症及机体免疫功能减退者白细胞总数可正常或稍减低。　　2、病原学检查　　血及骨髓培养阳性，如与局部病灶分泌物（脓液、尿液、胸水、脑脊液等）培

关于抑郁症的检查方式介绍

　　对疑为抑郁症的患者，除进行全面的躯体检查及神经系统检查外，还要注意辅助检查及实验室检查。迄今为止，尚无针对抑郁障碍的特异性检查项目。因此，目前的实验室检查主要是为了排除物质及躯体疾病所致的抑郁症。有2种实验室检查具有一定的意义，包括地塞米松抑制试验（DST）和促甲状腺素释放激素抑制试验（TRHS

关于氟骨症的检查方式介绍

　　1.尿氟测定　　尿氟反映近期氟摄入情况。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群体尿氟增高提示某种原因使群体发生氟中毒。　　2.粪氟测定　　粪氟增高表示氟从消化道进入增多。　　3.血氟测定　　血氟增高对诊断有关键性意义。　　4.肾功能　　氟对肾有毒性。严重氟中毒可引起肾功能损害。　　5.X线表现　　

关于淀粉贮积病的辅助检查介绍

　　X线检查　　X线照片在AL型淀粉样变中最典型表现为大小不等多发性溶骨性病变，常见于颅骨、盆骨、脊柱、肱骨。形状呈圆形，边缘清楚。其他尚可有骨质疏松和病理性骨折。食管钡餐检查可见反流、蠕动缓慢。胃肠钡餐和钡灌肠检查，可见胃、肠蠕动缓慢，胃扩张，褶皱减少和胃壁僵硬，十二指肠黏膜呈颗粒状外观，颗粒呈白