假性醛固酮减少症的检查及诊断
检查 1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。 2.其他辅助检查:常规X线及B超检查。 诊断 根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为: 1.发病年龄早,多在新生儿期。 2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高,但肾小管或唾液腺、结肠黏膜对盐皮质素产生抵抗。 5.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。......阅读全文
假性醛固酮减少症的检查及诊断
检查 1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。 2.其他辅助检查:常规X线及B超检查。 诊断 根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为: 1.发病年龄早,多在新生儿期
假性醛固酮减少症的诊断
根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为: 1.发病年龄早,多在新生儿期。 2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.血浆AL
假性醛固酮减少症的检查
1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。 2.其他辅助检查:常规X线及B超检查。
假性醛固酮减少症的鉴别诊断
1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常,即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外,血
假性醛固酮减少症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本症应与以下疾病相鉴别: 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常,即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低,临床上用皮
假性醛固酮减少症的临床表现及检查
临床表现 在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病,可于生后数小时出现症状,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性
假性醛固酮减少症的介绍
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry 综合征,系Cheek 及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例
假性醛固酮减少症的病因
病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为本病是一种遗传性疾病,
假性醛固酮减少症的病因及临床表现
病因 病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为本病是一种遗传
假性醛固酮减少症的临床表现
在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病,可于生后数小时出现症状,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后(甚至白痴)为主要症状;有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电
关于假性醛固酮增多症的检查诊断介绍
一、检查 1.血钾 一般低至2.4~2.8mmol/L,有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。 2.代谢性碱中毒 血浆HCO3-水平升高,动脉血pH值升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。 二
如何诊断小儿假性粒细胞减少症?
小儿假性粒细胞减少症,其临床症状相似,与中性粒细胞减少的程度有关。一般过程良好,随年龄增长,可自行缓解。儿童时期粒细胞绝对值低于1.5×109/L,婴儿时期低于1.0×109/L时即可诊断;但应定期检查血象及骨髓象,可每周检查白细胞总数和分类两次,持续6~8周,以确定白细胞减低的程度,是周期性还
关于假性醛固酮增多症的简介
假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症,是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病,属遗传性疾病,为常染色体显
原发性醛固酮增多症的检查及诊断
检查 血浆醛固酮与肾素活性比值(ARR)作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验,包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。 诊断 根据临床表现和特殊实验室检查,原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
治疗假性醛固酮增多症的基本介绍
假性醛固酮增多症对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感,保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好,可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿钠增加,尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常,且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。 噻嗪类利尿剂也可有效地治疗假性醛固酮增多
简述假性醛固酮增多症的临床表现
典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。 1.高血压 是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。 2.低血钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉
假性甲状旁腺功能减退症的诊断及检查
诊断 甲状腺手术后发生者诊断容易。特发性而症状隐潜者易被忽略,误认为神经官能症或癫痫者并不鲜见。但如能进行多次血和尿的检验,则大多数均能及时发现血钙过低性搐搦,上述诱发试验可帮助诊断。主要诊断依据有:①无甲状腺手术或前颈部放射治疗等病史;②慢性发作性搐搦症;③血钙过低,血磷过高;④除外可引起血
关于小儿假性粒细胞减少症的检查项目介绍
1.血象 红细胞、血红蛋白、血小板大致正常。粒细胞中度或轻度减少,白细胞总数可不减少,约半数有单核细胞增高,或有嗜酸性粒细胞轻度增多。 2.骨髓象 骨髓象大多正常,骨髓培养增生良好,一般红细胞系、巨核系无明显改变。粒细胞集落较无粒细胞减少的患者多。因此,考虑周围血中粒细胞减少可能由于骨髓释
原发性醛固酮增多症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据临床表现和特殊实验室检查,原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。 鉴别诊断 主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别,包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高,鉴别并不
小儿假性粒细胞减少症的简介
小儿假性粒细胞减少症为粒细胞在血管内分布异常的疾病。患者周围血中粒细胞波动范围较大,变化很快,无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症,包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作,粒细胞中度减少,过程及预后良好。当血流速度减慢时,粒细胞易于附着在小血管壁上,致边缘池中的粒细胞增多
关于原发性醛固酮增多症的检查诊断介绍
一、检查 血浆醛固酮与肾素活性比值(ARR)作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验,包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。 二、诊断 根据临床表现和特殊实验室检查,原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
醛固酮增多症的鉴别诊断
1.高血压。 2.低血钾,周期性麻痹,多饮,多尿,夜尿增多。 3.血PH和CO2CP升高,碱中毒引起手足搐搦。 4.尿17羟皮质类固醇(17-OHCS),17酮类固醇(17-KS)正常。 5.血浆醛固酮升高,尿醛固酮排出量升高。 6.血浆肾素--血管紧张素活性降低。 7.安体舒通试验
假性血小板减少症研究进展
血小板在体内主要参与止血与血栓形成,有着非常重要的生理功能,因此血小板数量的检测是临床最常用的检验项目之一。患者血小板减少可能会指导临床医师抽骨髓检查或输人血小板治疗,鉴别血小板减少现象是非常重要的。各种原因所致的血小板假性减少如未被及时发现,会给患者的诊断和治疗过程带来许多麻烦,甚至会引起医疗纠
假性血小板减少症研究进展
血小板在体内主要参与止血与血栓形成,有着非常重要的生理功能,因此血小板数量的检测是临床最常用的检验项目之一。患者血小板减少可能会指导临床医师抽骨髓检查或输人血小板治疗,鉴别血小板减少现象是非常重要的。各种原因所致的血小板假性减少如未被及时发现,会给患者的诊断和治疗过程带来许多麻烦,甚至会引起医疗纠纷
原发性醛固酮增多症的诊断
安体舒通试验有助于诊断.给予安体舒通200~400mg/d,口服5~8周,可逆转疾病的临床表现,包括高血压(非醛固酮增多高血压罕见能够逆转).血浆肾素测定有助于诊断.早晨病人平卧时测定血浆肾素水平,口服速尿80mg,然后病人直立3小时,再测定血浆肾素.正常人直立后血浆肾素明显增加,而醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症的诊断
根据临床表现和特殊实验室检查,原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
假性血小板减少症研究进展(2)
二、与白细胞周围的血小板卫星现象有关的假性血小板减少血小板卫星现象是存在于EDTA抗凝血中的一种休外现象,这种现象是血小板钻附在成熟中性多核细胞周围或者偶尔勃附在其他细胞周围呈卫星状分布而得名。这种现象的发生率为1.2万分之一,其临床意义尚不清楚。有时候与机体的自身免疫过程有关,但大多数情况下与特殊
假性甲状旁腺功能减退症的症状及诊断
症状 主要由于长期血钙过低伴阵发性加剧引起下列症状: (一)神经肌肉症状由于神经肌肉应激性增加所致。轻症仅有感觉异常,四肢刺痛、发麻、手足痉挛僵直,易被忽视或误诊。当血钙降低至一定水平时(80mg/L以下)常出现手足搐搦发作,呈双侧对称性腕及手掌指关节屈曲,指间关节伸直,大拇指内收,形成鹰爪
原发性醛固酮增多症的鉴别诊断
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别,包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高,鉴别并不困难。
原发性醛固酮增多症的鉴别诊断
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别,包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高,鉴别并不困难。