预防脑苷脂沉积病的相关介绍
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生婴儿型多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功损害和继发感染等可导致死亡预后决定于病程进展的速度部分病人可活至60岁左右。......阅读全文
预防脑苷脂沉积病的相关介绍
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生婴儿型多数患儿于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。成年型肝功损害和继发感染等可导致死亡预后决定于病程进展的速度部分病人可活至60岁左右。
脑苷脂沉积病的简要介绍
类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉积
治疗脑苷脂沉积病的介绍
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。 2.对症治疗。 (1)贫血者少量多次输新鲜血。 (2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。 3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
关于脑苷脂沉积病的简介
脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)也称之为Gaucher病或葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramidelipidosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。脑苷脂沉积病(cerebrosidosis)根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴结肿大和长骨
简述脑苷脂沉积病的发病机制
葡萄糖脑苷脂主要来源于正常人白细胞的脑酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老红细胞的基质红细胞糖苷(globoside)，正常时经由脾脏中葡萄糖脑苷酶(glucocerebrosidase)分解为葡萄糖和脑酰胺婴儿型患者的脾脏和神经元中缺乏这种酶；成年型Gaucher病的脾脏中该酶
简述脑苷脂沉积病的检查方式
实验室检查 1.血液检查血红蛋白减低，红细胞、白细胞均减少测定周围血组织培养的成纤维细胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助诊。 2.血浆酸性磷酸酶增高。 其它辅助检查 1.细胞学检查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher细胞 2.X线摄片长骨皮质变薄头端增粗畸形。
关于少年型脑苷脂沉积病的简介
又称少年型（Ⅲ型）Gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病，目前已发现，本病患儿存在lq21～31区1448位核苷酸等位突变，患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退，小脑性共济失调，痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动，震颤和肌张力障碍等。
概述脑苷脂沉积病的临床表现
该病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。 1.成年型占本病的80%，起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大；严重者有出血倾向易发生病理性骨折；肝功损害和继发感染等可导致死亡。预
关于脑苷脂沉积病的并发症和诊断介绍
一、并发症 该病常并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型婴儿型多见。 二、诊断 病因不明的脾大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高；骨髓中发现大量Gaucher细胞；骨骼X线片提示典型Gaucher细胞侵蚀性变以及白细胞或经
治疗致密物沉积病的相关介绍
近10年来，针对本病的治疗取得了一些进展，但对现有治疗方案也一直存有争议，对激素隔日治疗方案、抗凝剂或抗血小板药物的使用，均有不同的主张和观点。 由于DDD为补体旁路途径异常激活所致。因此，激素及免疫抑制剂疗效欠佳。临床研究表明，虽然激素可使成人DDD患者蛋白尿减少， 肾存活期延长，但进一步分
怎样预防脑甙沉积病？
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。脑甙沉积病确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿
治疗神经鞘磷脂沉积病的相关介绍
本病仅能对症治疗，如保肝、控制感染抗癫痫发作等。 1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植已有成功的报道。
怎样预防神经鞘磷脂沉积病？
典型婴儿型患儿常在2～4岁内死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。各型均可能并发肝功能衰竭、脾功能亢进及感染经常进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚
预防惠普尔病的相关介绍
1.消除和减少或避免发病因素，改善生活环境空间，养成良好的生活习惯，防止感染，注意饮食卫生，合理膳食调配。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心，坚持治疗。
预防佝偻病的相关介绍
维生素D缺乏性佝偻病是可预防的疾病,如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。 1.母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/
预防乳牙龋病的相关介绍
给婴幼儿养成良好的口腔卫生习惯，可以预防乳牙龋齿的发生： 1.不让宝宝含着瓶中装有牛奶、果汁的奶嘴、母亲的乳头或口含其他食物睡觉。 2.睡前喝奶的婴儿，在其喝完奶后再喂几口白开水，起到冲洗口腔的作用。1周岁左右最好断掉夜奶。 3.日常饮水最好为白开水，控制孩子吃甜食的量及次数。集中时间吃零
预防高原病的相关介绍
进入高原人员应了解和适应高原环境特点，登山时按计划进行阶段性适应性锻炼，注意防寒和防治上呼吸道感染，久居平原重返高原者也应重建适应能力，应明显心、肺、血液疾病患者不宜进入高原。 预防急性高原反应，可从进入高原前1—2d起选用一种利尿药预防液体潴留，连服一周： （1）高原病患者，乙酰唑胺0.2
治疗脂质沉积性肌病的相关介绍
1.口服泼尼松治疗 成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。 2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。 3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭 应采取对
预防甲真菌病的相关介绍
甲癣及甲真菌病的预防，首先是积极防治常见的癣病，在有甲营养不良时更应防止真菌感染。 1.环境因素 气温高、湿度大是癣病多发的重要条件。因此，夏季、雨季的癣病比冬季、旱季多且重。有些耐旱抗寒的癣菌，在寒冷、干旱季节照样致病，这在我国北方多见。患者的工作、生活环境也不可忽视。通风良好的地方比密闭
预防膝关节病的相关介绍
1、预防膝关节病—注意膝关节保暖，尽量穿着长裤，不要把膝关节直接暴露在冷空气中。 2、预防膝关节病—可热敷。以改善血液循环，减轻膝部不适，缓解膝部疼痛和肌肉痉挛，减轻肿胀。热敷以湿敷为好，如热气浴、温泉浴、矿泉浴、漩涡浴。也可用热毛巾湿敷，但注意如果关节有红肿时应停热疗。高血压、心脏病者慎用，
预防耐药结核病的相关介绍
大部分耐药性结核是可以预防的。预防的关键是早期发现病人，并给予规范化治疗，使病人彻底失去传染性。另外，为减少和预防耐药结核菌的传播，建议耐药结核患者尤其是耐多药结核患者早期应住院治疗。病人也应自觉注意隔离，出门最好带口罩，不到人群集中的公共场所去，不随便对人咳嗽，不随地吐痰等。居民家庭内要保持空
预防乏性佝偻病的相关介绍
1、鼓励母乳喂养，坚持母乳喂养8个月。 2、自出生后2周起，每日应给宝宝口服维生素D预防量400单位。 3、多吃富含VD和钙的食物，如蛋黄，肝类，鱼类，奶类，豆类、虾皮等，不要吃过多的油脂类和盐，以免影响钙在体内的吸收。 4、多带宝宝到户外活动。接受阳光照射，皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光照
预防母婴血型不合溶血病的相关介绍
预防Rh溶血病必须在孕妇未致敏前实施，才会有效。具体方法： (1)Rh阴性孕妇在第一次分娩Rh阳性婴儿时尚未致敏，分娩后72小时内肌注300μg (145～435μg之间)抗RhDIgG一次，可使孕妇不产生致敏； (2)Rh阴性的孕妇如发生流产，特别是妊娠期超过12周以上者，不论胎儿的Rh血
预防炎症性肌病的相关介绍
炎症性肌病宜尽早诊断，及时治疗，以获得更好疗效。部分PM/DM患者同时伴有恶性肿瘤，故早期发现至关重要。另外日常生活中的许多因素应引起注意。如皮肌炎患者应尽量避免日光照射，外出时带帽子、手套或穿长袖衣服等。不吃或少吃芹菜、黄花菜、香菇等增强光敏感的食物，以及海鱼、虾、蟹等容易引起过敏的食物。忌烟
关于脑苷脂的基本介绍
脑苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其极性头含糖。最简单的脑苷脂为存在于脑细胞膜中的半乳糖脑苷脂，其极性头基为β-D-半乳糖。葡糖脑苷脂存在于其他组织的膜中，其极性头含β-D-葡萄糖。某些半乳糖脑苷脂的3位碳被硫酸化，称为脑硫脂。更复杂的脑苷脂的极性头含有 4个以上糖基组成的不分支
预防糖尿病性白内障的相关介绍
1.控制食物：糖、甘蔗、水果、土豆、芋头、甘薯、藕、淀粉、荸荠。 2.饮食宜含丰富的蛋白质、钙、微量元素，多食含维生素A、B、C、D的食物； 3.平时多食鱼类，能保持正常的视力，阻缓病情的进展； 4.并发性白内障当积极治疗原发病，如糖尿病应控制血糖；慢性葡萄膜炎应积极查找病因，并坚持治疗，
预防糖尿病肾脏病变的相关介绍
糖尿病肾脏病变的防治遵循糖尿病及慢性肾功能不全的一般防治原则，防重于治，包括做好宣传和患者教育。对糖尿病患者一经确诊即采取综合措施，包括控制饮食，限制蛋白摄入，避免各种危险因素，强化血糖控制，纠正代谢紊乱，要求血糖达到理想控制。同时，有计划有目的地定期检测糖尿病性肾病的预测指标如血压、GFR等，
预防小儿肥厚型心肌病的相关介绍
由于病因不明，预防较困难。超声心动图检出隐性病例后进行遗传资料可作研究。重视做好遗传学咨询工作，有该病的家族史者应注意定期到医院检查。如出现气促、乏力、心前区疼痛、晕厥，宜尽早到医院就诊。对确诊为肥厚型心肌病的患者，应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、受体兴奋药如异丙肾
预防小儿扩张型心肌病的相关介绍
目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因这些缺乏均可造成心肌损伤。多饮开水，这样能使鼻腔和口腔内的黏膜保持湿润。
预防甲旁亢性心肌病的相关介绍
1.原发性甲状旁腺功能亢进原因不清，缺乏有效预防，但对有潜在危险因素的患者，如有甲状腺疾病曾做放疗者，应作监护检测，及早发现，及时治疗，以防疾病向纵深发展。 2.对甲状旁腺功能亢进轻症患者（只有血钙轻度升高，而无临床症状者）有不同处理意见。有的主张积极进行手术治疗（70岁以下应手术；70岁以上