如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。......阅读全文
如何诊断小儿巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl） 3.骨髓呈现典型的巨型改变 4.血清叶酸水平降低或红细胞叶酸水平、维生素B12水平降低。 5.叶酸维生素B12治疗有效。
如何诊断小儿肺炎链球菌肺炎？
1.病史特点 各年龄组均可患病，但以年长儿发病较多，多发生于冬、春季节或气候骤变时，发病前常有受凉、淋雨、饥饿、疲劳或上呼吸道病毒感染史。 2.临床表现及x线检查。
如何诊断小儿肾性尿崩症？
1.小儿肾性尿崩症的定性诊断 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除渗透性利尿因素（使用甘露醇或存在糖尿病）及使用利尿剂等因素引起的多尿症后，可诊断为尿崩症。根据发病年龄、典型症状（多尿、脱水、烦渴、发热等），结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之
如何诊断小儿假性粒细胞减少症？
小儿假性粒细胞减少症，其临床症状相似，与中性粒细胞减少的程度有关。一般过程良好，随年龄增长，可自行缓解。儿童时期粒细胞绝对值低于1.5×109/L，婴儿时期低于1.0×109/L时即可诊断；但应定期检查血象及骨髓象，可每周检查白细胞总数和分类两次，持续6～8周，以确定白细胞减低的程度，是周期性还
如何诊断小儿肥胖通气不良综合征？
体重超过同性别、同身高正常儿均值20%者，为肥胖。体重超过30%～39%者，为中度肥胖，超过40%～59%者，为重度肥胖，超过60%以上，为极度肥胖，根据过度肥胖者伴有通气功能降低，临床表现有心脏及神经系统的症状及体征，结合肺功能检查及血气分析可以作出诊断。
如何诊断小儿肠系膜淋巴结结核？
可根据结核病接触史、结素试验阳性、临床症状、腹部深触诊及直肠探查等决定。腹部X线平片可发现钙化灶，在本病慢性演变及反复恶化过程中对确诊有帮助。必要时行淋巴结活检抗酸染色找结核杆菌。
如何诊断小儿大动脉炎？
高血压，无脉或脉弱及血管杂音是本病的主要临床表现，原因不明高血压儿童出现发热，关节痛及血沉加快，就应考虑多发性大动脉炎，凡10岁左右的女孩，发生原因不明的持续性发热，应检查各部位大动脉搏动，测量四肢血压及听诊血管杂音，病变部位的血管杂音对本病的诊断颇有帮助，常在腹部，锁骨上凹，胸骨上凹，胸锁乳突
如何诊断小儿轮状病毒性肠炎？
主要依据流行病学资料及临床表现进行诊断。 1.流行病学资料 根据流行季节、流行地区，出现相似肠道症状患者，应注意本病。 2.临床表现 潜伏期较短，起病较急，表现为腹泻，排黄色水样便，部分患儿可伴呼吸道症状。
如何诊断小儿扩张型心肌病？
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩
如何诊断小儿血管性血友病？
1.血小板型vWD(Pseudo-vWD) 因血小板GPIb受体异常与vWF结合力增强，使血浆中vWF减少。有中等程度的血小板计数减少，出血时间延长，因子Ⅷ及vWF∶Ag减少，大多聚体缺乏，RIPA增强。此型与2B型vWD相似，但后者血小板计数正常。 2.获得性vWD 小儿少见，多继发于淋巴系
如何诊断小儿关节过度活动综合征？
由于关节疼痛是常见的就诊原因，诊断时除详细询问病史，必要的实验室检查，X线摄片和全面体检，有时需要一段时间的临床观察，对诊断是十分重要的。伴有关节肌肉疼痛，而其他检查无任何结缔组织异常的证据。关节过度活动诊断标准”：符合下述标准单侧3项，双侧2项即可诊断关节过度活动： （1）肘关节过度伸展＞1
如何诊断小儿肥厚型心肌病？
根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病，高血压，内分泌代谢病等，若存在胸痛，晕厥，心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位，屏气，握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚
如何诊断小儿结核性脑膜炎？
早期诊断主要依靠详细的病史询问，周密的临床观察及对本病高度的警惕性，综合资料全面分析，最可靠的诊断依据是脑脊液中查见结核杆菌。 1、病史 （1）结核接触史，大多数结脑患儿有结核接触史，特别是家庭内开放性肺结核患者接触史，对小婴儿的诊断尤有意义； （2）卡介苗接种史，大多数患儿未接种过卡介苗
如何诊断小儿原发性纤毛运动障碍？
本病患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史，患儿反复咳嗽、痰多而稠厚，为黄绿色脓痰，有支气管扩张的表现，结合右位心，诊断并不困难。 1.临床表现 有典型的临床表现，慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。
戈谢病的检查
1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
什么是戈谢病
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。 葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表
戈谢病的预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何诊断小儿急性血源性骨髓炎？
在诊断方面应解决两个问题，即疾病诊断与病因诊断。诊断宜早。因X线表现出现甚迟，所以不能以X线检查结果作为诊断依据，对有条件者可争取行MRI检查。急性骨髓炎的诊断为综合性诊断，凡有下列表现者均应想到有急性骨髓炎的可能： 1.急骤的高热与毒血症表现。 2.长骨干骺端疼痛剧烈而不愿活动肢体。 3
如何诊断小儿热带嗜酸性粒细胞增多症？
外周血嗜酸性粒细胞显著增多，IgE水平多升高。如疑为肠道寄生虫感染，粪便找虫卵阳性，即可确诊。但粪便中查不到虫卵，要进行相应的免疫学检测，抗寄生虫抗体应为阳性反应可助确诊。根据临床症状、血象、X线检查、免疫学检测结果、结合病史和当地寄生虫病流行情况可确诊。
如何诊断小儿变应性亚败血症？
一般认为具备以下条件即可诊断： 1.长期高热 长期间歇性持续性高热，可呈弛张热或稽留热。 2.皮疹及关节症状 反复出现一过性多形性皮疹及关节症状，伴有淋巴结和肝脾肿大。 3.实验室检查 周围血象显示白细胞计数增高和中性粒细胞增多，血沉快、血培养阴性等。 4.治疗反应 抗生素治疗无
如何诊断小儿特发性间质性肺炎？
间质性肺炎的临床无特异性表现，主要因呼吸困难、呼吸快、运动不耐受引起注视，影像学的检查提供诊断线索。可结合病原学检查排除感染因素，如人类免疫缺陷病毒（HIV）、巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）的感染。可结合血清学的检查排除结缔组织病、血管炎、免疫缺陷病。确诊主要靠肺活检。 辅助检查（非
如何诊断小儿金黄色葡萄球菌肺炎？
根据病史、临床症状和实验室检查可以诊断。早期金黄色葡萄球菌肺炎常不易识别。起病急，肺炎症状迅速发展时可考虑本病。如近期有上呼吸道感染、皮肤小疖肿或乳母患乳腺炎的病史，可以协助诊断。
戈谢病的病因介绍
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细
戈谢病的治疗方法
1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
如何诊断小儿雄激素不敏感综合征？
1.根据临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46,XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。
如何诊断小儿加压素分泌过多综合征？
诊断侬据： 1.血清钠降低（常低于130mmoi/L）； 2.尿钠增高常超过30mmol/L； 3.血浆渗透压降低（常低于270mOsm/L）； 4.尿渗透压超过血浆渗透压； 5.有关原发病或用药史； 6.血浆加压素增高对本病的诊断有重要意义，在正常情况下，当细胞外液处于低渗状态，加
如何诊断小儿病毒性脑炎和脑膜炎？
大多数病毒性脑膜炎或脑炎的诊断有赖于排除颅内其他非病毒性感染、Reye综合征等常见急性脑部疾病后确立。少数患者若明确地并发于某种病毒性传染病、或脑脊液检查证实特异性病毒抗体阳性者，可直接支持颅内病毒性感染的诊断。 1.颅内其他病原感染 主要根据脑脊液外观、常规、生化和病原学检查，与化脓性、结
如何诊断小儿皮肤黏膜淋巴结综合征？
诊断可以从以下要点进行参考： 1.发热5天以上，如有其他征象，5天之内可确诊。 2.具有下列中的四条： （1）双侧眼结膜充血，无渗出物。 （2）口腔及咽部黏膜有充血，口唇干燥皲裂，杨梅舌。 （3）急性期手足红肿，亚急性期甲周脱皮。 （4）出疹主要在躯干部，斑丘疹，多形红斑样或猩红样。
如何诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血？
根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。 2.先天