亨廷顿病的病因及发病机制
病因： Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例根据发病年龄，HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。 本病遗传特点包括早发现象(anticipation)，后代中有连续发病提前倾向；父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。 Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可......阅读全文
关于亨廷顿病的发病机制及病理生理
如果把大脑想成是一颗球，那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部)，有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运
关于亨廷顿病的诊断和基因诊断介绍
亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出
青少年型亨廷顿病的基本症状表现
在儿童及青少年期起病，20 岁前起病约10%，年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
PNAS：亨廷顿舞蹈症的“门卫”
大脑中特定神经元的死亡会引起亨廷顿舞蹈症(Huntington"s Disease)，这是一种不治之症，其症状表现为行为和运动的进程性改变。 亨廷顿舞蹈症属于神经退行性疾病，其致病基因Htt发生了突变，使一部分DNA发生异常扩张(即CAG三核苷酸)。正常Htt基因含有20-23个CAG三核
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
Science医学：亨廷顿氏舞蹈病研究新突破
来自加州大学圣地亚哥分校的研究人员发现了两个关键性的调控蛋白对清除错误折叠蛋白起至关重要的作用，这些错误折叠的蛋白可引起亨廷顿氏舞蹈病(Huntington's disease ，HD)进行性、致死性神经退行性变。相关论文发表在7月11日《科学转化医学》(Science Translatio
Hum－Mol－Genet:亨廷顿氏病早起精神方面症状
Lund大学科学家在小鼠模型中，通过抑制突变的huntingtin蛋白活性，成功的防止了亨廷顿式病的早期症状，如抑郁，焦虑等。 Lund大学神经生物学系教授Asa Petersén博士解释称，我们首次发现了通过抑制下丘脑中神经元突变的蛋白活性能够很好的防止亨廷顿式病抑郁症状。该发现非常
遗传发育所在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点;病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复(>35)编码突变亨廷顿蛋白(mutant hu
以肽为基础的亨廷顿氏病治疗法
这个异常亨廷顿蛋白含有N末端以及可变长度的扩大的多聚谷氨酰胺链，它们在受损的脑细胞内形成聚集体和核内包涵体。目前亨廷顿氏病的治疗只是对症治疗，旨在暂时减轻疾病的症状。虽然一些有希望的治疗正在研究中，但在延缓发病方面和在减慢残疾进程方面，还没有药物能够阻碍疾病的进展。由于肽的低潜在毒性并且可以作用于亨
Hum－Mol－Genet：治疗亨廷顿氏病的新靶点
最近，Western大学研究发现可用于治疗运动障碍性疾病，如亨廷顿氏病(HD)和帕金森氏病可能的新靶标。主要研究人员Stephen Ferguson博士表示，当大脑的主要神经递质之一，所谓代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)被删除时，HD小鼠模型的运动行为有一定的改善。 HD是一种遗传性
英发现亨廷顿舞蹈病病因及可能破解之法
英国利兹大学的研究人员说，他们发现了亨廷顿舞蹈病患者大脑中一些基因不能正常工作的原因，而某些癌症治疗药物可能改变这一状况，这为了解亨廷顿舞蹈病并开发出相应疗法带来了希望。 亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈一样的动作以及认知和行为障碍。这种疾病会逐渐损耗患者的神经元，目前尚无有效疗法。 据
变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病
本报伦敦9月20日电 （记者刘海英）英国科学家在最近一期《临床调查杂志》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。 根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现
研究发现亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联
澳大利亚研究人员最新发现，患有亨廷顿舞蹈病实验鼠的肠道微生物组成与健康鼠显著不同。这一研究为证明亨廷顿舞蹈病与肠道菌群失调存在关联提供了初步证据，表明肠道微生物在大脑疾病中起着重要作用。 亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前没有治疗
一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩
复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
来自复旦大学、诺华生物医学研究所和美国Baylor医学院等处的研究人员，发现了一个可对突变亨廷顿蛋白(huntingtin ,HTT)毒性效应起抑制作用的重要基因，这一发现对于了解亨廷顿氏舞蹈病的发病及进程机制，以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关论文发表在3月 24日的《自然神经
杨向东教授Nature子刊揭示亨廷顿病开始的地方
亨廷顿舞蹈病的致病基因出现在每个细胞中，但它只杀死两类大脑细胞。加州大学的科学家们使用“遗传学剪刀”在小鼠的特定大脑区域关闭了致病基因，并在此基础上分析了亨廷顿舞蹈病的具体发病过程。 亨廷顿舞蹈病是huntingtin基因突变引起的，患者会出现脑细胞死亡、大脑萎缩和运动能力的逐步丧失。人们
亨廷顿病竟然可能成为抗击癌症的新武器
亨廷顿病（Huntington's disease）是常染色体显性遗传性神经退行性疾病，是一种导致大脑神经细胞死亡的致命性遗传性疾病，亨廷顿病使患者在最佳工作年龄阶段发生身体和心智能力的退化，并且无法治愈。其通常在40~50岁左右发病，发病后平均生存15~20年，亨廷顿病一般是致死性的，
新方法有望治疗亨廷顿舞蹈症
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508394.shtm近日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李世华、闫森和李晓江等人成功构建一种Mini-intrabody，其可以特异性地将变异亨廷顿蛋白带入溶酶体进行降解从而减少毒性蛋白累积，有望为亨廷
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
长期以来，研究人员力图利用基因编辑技术治疗疾病。对于遗传性疾病，比如亨廷顿舞蹈症（HD）这种由缺陷基因引起的神经退行性疾病，切除引起疾病的DNA序列似乎是可行的疗法。但是，在编辑患者的DNA之前，研究人员需确保疗法的安全性和有效性。新版本的基因编辑CRISPR/Cas9技术，提高了治疗这类遗传疾
新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症
基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience》杂志上。 用基因编辑技术治愈疾病的想法正越来越接近现实。对于遗传性疾病，比如亨
美国发现有望“侦测”亨廷顿氏病的生物标记
作为一种神经退行性疾病，亨廷顿氏病目前没有有效疗法。不过，美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记，这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。 美国马萨诸塞总医院和布里格姆妇科医院的研究人员在新一期美国《国家科学院学报》网络版上报告说，他们分析了亨廷顿氏病患者、其他
罗氏和伊希斯制药组建治疗亨廷顿氏病联盟
4月8日，罗氏与伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals, Inc.)宣布，两家公司组建以伊希斯反义寡核酸(ASO) 技术为基础开发亨廷顿氏病(HD) 治疗方法的联盟。该联盟将把伊希斯的反义专长和罗氏在开发神经退行性疾病治疗药物方面的科学专长结合起来。此外，伊希
Nature子刊解开亨廷顿舞蹈病致病蛋白为祸之谜
来自匹兹堡大学医学院的科学家们第一次确定了，亨廷顿氏病中的异常蛋白引起脑细胞死亡的一个关键分子机制。这一研究发现将有可能在某一天促成一些新方法阻止亨廷顿氏病进行性神经功能退化。 资深研究员、匹兹堡大学医学院神经外科和神经生物学教授Robert Friedlander博士说，亨廷顿氏病患者从父母
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA批准的针对亨廷顿舞蹈
世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪在中国诞生
“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪”研究团队。中科院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学介绍研究成果。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江介绍研究成果。科研人员展示“世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪”。 北京时间3月30日凌晨，国际权威学术期刊《细胞》在线发表生物学领域的一项重大成果：以广东科学
亨廷顿病新的检测方法：外周白细胞突变蛋白定量
最新一项研究发现测量血清中突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的浓度或可提供一种方法明确已知的亨廷顿病（HD）携带者是否发病。 随着HD疾病的进展，mHTT在免疫细胞中产生的越多，因此这个方法也可能有利于HD进展的监测。这一研究结论发表于最近一期的《临床研究杂志》。与18例已经出现临床症状的HD患者相比，8
PNAS：药物改变母代小鼠基因可预防子代小鼠亨廷顿氏病
饥饿、药物滥用甚至应激都有可能“沉默”某些基因，导致几代人出现健康问题。现在，科学家们正在猜测：是否改变父母基因表达的疗法可以帮助他们的孩子保持健康？ 近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科学家完成的一项新的研究表明，这是可能的。该研究显示，用药物处理小鼠后，小鼠后代亨廷顿氏病推迟发作，亨廷顿氏