关于苯丙酮尿病的基本介绍
苯丙酮尿病是一种遗传疾病，因体内的化学变化出现错误，造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗，苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久，就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹子。平时，患儿饮食得采用素食方式，也可能得服用营养补充剂。有不少病例还需药物治疗。......阅读全文
治疗苯丙酮尿症的相关介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1.低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
小儿苯丙酮尿症的相关介绍
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
关于苯丙酮尿症筛查试验的检测方法介绍
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
关于丙酮酸的基本信息介绍
丙酮酸,又称a-氧代丙酸,是一种有机物,化学式为C3H4O3,结构为CH3COCOOH,是所有生物细胞糖代谢及体内多种物质相互转化的重要中间体,因分子中包含活化酮和羧基基团,所以作为一种基本化工原料广泛应用于化学、制药、食品、农业及环保等各个领域中,可通过化学合成和生物技术多种方法制备。
关于血清丙酮酸激酶的基本介绍
血清丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可
关于苯丙酮尿症实验诊断的简介
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，由于患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属于常染色体隐性遗传。根据酶缺陷的不同可分为典型和四氢生物蝶呤缺乏型两种。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。其发病率随种族而异，我国发病率为1：11 000，北方人群
关于尿苯丙酸试验的检查过程介绍
一、检查过程 (1)尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。 (2)澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。 二、不适宜人群 一般无禁忌人群。 三、不良反应与风险 暂无。
苯丙酮酸尿症新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
治疗小儿苯丙酮尿症的方法介绍
病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少
小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿筛查 苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH）
关于硝基苯的基本介绍
硝基苯，是一种有机化合物，化学式为C6H5NO2，呈无色或微黄色具苦杏仁味的油状液体。难溶于水，密度比水大，易溶于乙醇、乙醚、苯和油。遇明火、高热会燃烧、爆炸。与硝酸反应剧烈。常作有机合成中间体及用作生产苯胺的原料，用于生产染料、香料、炸药等有机合成工业。 2017年10月27日，世界卫生组织
关于苯的基本信息介绍
苯（Benzene），是一种有机化合物，是最简单的芳烃，化学式是C6H6，在常温下是甜味、可燃、有致癌毒性的无色透明液体，并带有强烈的芳香气味。它微溶于水，易溶于有机溶剂 [27] ，本身也可作为有机溶剂。苯具有的环系叫苯环，苯环去掉一个氢原子以后的结构叫苯基，用Ph表示，因此苯的化学式也可写作
关于苯妥英的基本介绍
苯妥英，是一种有机化合物，化学式为C15H12N2O2，主要用作抗癫痫药，属IB类抗心律失常药，具有膜稳定性，抑制快钠离子内流。 2017年10月27日，世界卫生组织国际癌症研究机构公布的致癌物清单初步整理参考，苯妥英在2B类致癌物清单中。 化学式：C15H12N2O2 分子量：252.2
关于苯琥胺的基本介绍
苯琥胺（PHENSUXIMIDE）化学名为1-甲基-3-苯基吡咯烷-2,5-二酮，分子式为C11H11NO2，分子量为189.21100。 中文名称：苯琥胺 中文别名：米浪丁 英文名称：PHENSUXIMIDE 英文别名：Milonton；Epimal；1-methyl-3-phenyl
关于尿苯丙酸试验的简介
由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。
关于尿潜血试验的基本介绍
尿潜血是指在尿常规检查中出现红细胞增多的情况。以其数量来讲，少数就可以称为尿潜血（BLO ），其中在尿常规检查单中尿红细胞（RBC）一项中用“+”或者“－”标明，一般在红细胞正常的情况下，尿红细胞栏显示为阴性，用“－”号表示；当出现红细胞增多即尿潜血出现时，即为尿潜血阳性，用“+”表示。如果出现
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
关于丙酮酸脱羧酶的基本介绍
丙酮酸脱羧酶 pyruvate decarboxylase作用于α-酮酸的羧化酶的一种，有时也简称α-羧化酶。 储存温度：2-8℃ EC4．1．1．1。可作用于丙酮酸形成CO2和乙醛：CH3COCOOH→CH3CHO+CO2。它与酒精发酵的丙酮酸脱羧放出CO2与乙醛阶段有关，存在于酵母和植物
苯丙酮尿症的简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造
关于苯丙醇的基本信息介绍
苯丙醇，化学名称为1-苯基-1-丙醇，是一种有机化合物，化学式为C9H12O，为无色油性液体，与甲醇、乙醇、乙醚、苯和甲苯混溶和甲苯混溶，主要用作利胆药。 1、基本信息 化学式：C9H12O 分子量：136.191 CAS号：93-54-9 EINECS号：202-256-0 2、理
关于苯巴比妥片的基本介绍
苯巴比妥片，适应症为主要用于治疗焦虑、失眠(用于睡眠时间短早醒患者)、癫痫及运动障碍。是治疗癫痫大发作及局限性发作的重要药物。也可用作抗高胆红素血症药及麻醉前用药。 成份：苯巴比妥钠。化学名称：5-乙基-5-苯基-2，4，6（1H，3H，5H）-嘧啶三酮。 分子式：C12H12N2O3 分
关于苯肾上腺素的基本介绍
苯肾上腺素（Phenylephrine）别称去氧肾上腺素，有明显的血管收缩作用。增加外周血管阻力，升高收缩压和舒张压。作用较去甲肾上腺弱，但持久。无直接兴奋心脏作用，能反射性地减慢心率。连续使用无耐药性。本品还有散瞳作用，作用快、持续时间短，且不升高眼内压和不引起调节麻痹。
关于苯磺酰氯的基本介绍
苯磺酰氯，是一种有机化合物，化学式为C6H5ClO2S，为无色透明油状液体，苯磺酰氯是一种常用的磺化试剂，多用来制备磺酰胺、磺化酯和砜。 熔点：14.5℃ 密度：1.384g/cm3 沸点：251℃（分解） 饱和蒸气压：1.33kPa（120℃） 折射率：1.551 外观：无色透明油
关于肼苯哒嗪的基本介绍
肼苯哒嗪，又名肼酞嗪、肼屈嗪、1-肼基-2,3-二氮杂萘，是一种有机化合物，化学式为C8H8N4，主要用作口服活性降压药，通过松弛动脉血管平滑肌细胞层直接降低外周阻力。 2017年10月27日，世界卫生组织国际癌症研究机构公布的致癌物清单初步整理参考，肼屈嗪在3类致癌物清单中。
关于硝苯甲乙吡啶的基本介绍
硝苯甲基吡啶，又称尼群地平，Nitrendipine，C18H20N2O6，360.36。第二代钙离子拮抗剂，为治疗高血压较理想的药物。有显著而持久的降压和血管收缩作用。适用于各种类型的高血压，如原发性和继发性轻、中度高血压，还可用于冠心病、充血性心力衰竭等。钙拮抗剂，选择性作用于血管平滑肌，使