治疗遗传性血色病的介绍
对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标.糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理.......阅读全文
治疗遗传性血色病的介绍
对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
血色病的治疗方法介绍
目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的最好方法，常用的治疗方法如下： 1.饮食方面 HHC患者应该平衡膳食，多进食各种蔬菜
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
概述遗传性血色病的临床表现
一、典型的三联征 ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。 ②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生
血色素病的介绍
血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。
简述血色病性心肌病的治疗方式
1、原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗 (1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间每月放血1次，量约500～1000ml持续3年此后每3
我国学者发现维生素B4有望治疗遗传性血色病
浙江大学医学院王福俤教授、闵军霞教授研究团队发现，维生素B4能够有效缓解器官铁过载现象，有望成为治疗遗传性血色病、地中海贫血等铁过载疾病的新型药物成分。该研究日前发表于美国《细胞生理学期刊》。 铁是人体必须微量元素之一，机体铁代谢稳态有着精细的调控机制，这一调控机制的核心调控激素是铁调素。铁调
关于血色病性心肌病的基本介绍
血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能
什么是血色病？
血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
如何诊断血色病？
当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据（如关节炎，糖尿病或肝硬化等）才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁（S
血色病的病因分析
自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA
血色病的检查方式
1、外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。 2、血清铁（SI） 早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转
治疗遗传性粪卟啉病的相关介绍
1.去除诱因 去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。 2.饮食治疗 注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。 3.对症治疗 腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完
关于血色病性心肌病的检查方式介绍
实验室检查 ：血清铁增多(>32µ；mol/L或>180µ；g/dl)转铁蛋白饱和度>80%血清铁蛋白水平增高(>161µ；mol/L或>900µ；g/ml)。 其它辅助检查： 1、胸部X线有心功不全者常显示心脏球形增大症状不明显者心脏可以正常； 2
血色病的临床表现
1、皮肤色素沉着 90%～100%的病人有皮肤色素沉着。特征性的金属颜色或石板灰色有时被描述为青铜色或暗褐色，这是由于黑色素增多（导致青铜色）和铁沉积（导致灰色色素）沉着在真皮中。皮肤干燥，表面光滑、变薄、弹性差，毛发稀疏脱落。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部
血色病性骨关节病的病因
由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致，主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。[1]
关于血色病性心肌病的流行病学介绍
1865年由Troussean报道1例累及心肌的特发性血色病，截至1992年世界已有3000余例的报道。该病呈世界性分布原发性血色病长期被认为是一种遗传性疾病人群纯合子占0.2%～0.5%，杂合子占10%～15%。 组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多心室肌各层中铁含量不同，心外
血色病性骨关节病的发病机制
自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说： 1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。 2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。 3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。 血色病在中国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
血色病性骨关节病的辅助检查
常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵袭、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵袭。关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵袭处最为明显。骨赘形成一般是关节严重受累的表现。 部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可
血色素病的病因分析
血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血 (重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食
遗传性补体缺陷病的治疗措施
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免
治疗遗传性补体缺陷病的简介
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使患者产生免疫反
血色病性骨关节病的临床表现
本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，但在绝经期以后可出现此病。本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性
概述血色病性心肌病的发病机制
发病机制尚不明推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。 1、原发性血色病患者中某
关于血色病性心肌病的病发原因分析
1、原发性血色病长期被认为是遗传性疾病但其遗传学基础至今仍有争论血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型第二该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)肝损害以及促进铁吸收的条件因子
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
概述血色病性心肌病的临床表现
本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍本病发病较晚一般在20岁之前很少出现症状约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着临床上不易表现出来或表现很轻。 1、肝硬化
血色病性骨关节病的实验室检查
血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，血清转铁蛋白饱和度增高（正常为30%），有时可高达70%，甚至10
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H