小儿先天性肾病综合征的基本介绍
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。......阅读全文
先天性肾病综合征的诊断标准
出生3个月内出现的肾病综合征为先天性肾病综合征。 1.芬兰型 （1）临床诊断：依赖于有无家族史；宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L； 胎盘大（>出生体重的25%）；临床表现为6个月内GFR常仍系正常；除外其他已知病因；肾活体组织检查有特征性病理改变。 （2）产前诊
小儿肾病综合征的诊断标准
小儿肾病综合征血化验检查可发现血浆白蛋白减少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5变为0.5，发生比例倒置，血浆胆固醇增高。有些病儿可在大腿及上臂内侧、腹部及胸部出现和孕妇相似的皮肤白纹或紫纹，尿量明显减少。 诊断肾病综合征主要根据临床表现，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
善感地小儿原发性肾病综合征的检查介绍
1.尿常规 （1）蛋白尿 大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件。 （2）尿纤维蛋白原降解产物（FDP） 测定尿FDP有助于肾小球病分类，连日多次测定尿FDP，如FDP10个/Hp）。 2.低白蛋白血症 血浆总蛋白降低，白/球蛋白倒置，血浆白蛋白
关于小儿肾病综合征的一般治疗介绍
（1）休息和生活制度 除高度水肿、并发感染者外，一般不需绝对卧床。病情缓解后活动量逐渐增加。缓解3～6月后可逐渐参加学习，但宜避免过劳。 （2）饮食 低盐食。水肿严重和血压高得忌盐。高度水肿和/或少尿患儿应适当限制水量，但大量利尿或腹泻、呕吐失盐时，须适当补充盐和水分。
先天性肾病综合征的发病原因
先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高，而Drash综合征常有继发因素。
先天性肾病综合征的并发症
主要并发继发性甲状腺功能低下，栓塞，后期血压增高等。 1、芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染，血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭，患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2、非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性
小儿原发性肾病综合征的简介
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病
小儿肾病综合征的临床表现
发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄偏小，男比女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现。常最早为家长所发现。始自眼睑、颜面，渐及四肢全身。水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水、腹水，男孩常有显著阴囊水肿。体重可增30%～50%。严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及
对症治疗小儿肾病综合征的简介
一般应用激素后7～14天内多数患儿开始利尿消肿，故可不用利尿剂；但高度水肿、合并皮肤感染、高血压、激素不敏感者常需用利尿剂。 用药原则为： （1）药物的选择以生物半衰期12～36小时的中效制剂为宜； （2）开始治疗时应足量，分次服用，尽快诱导尿蛋白阴转； （3）尿蛋白阴转后的维持治疗阶段
诊断小儿先天性肝囊肿的相关介绍
1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、肝脓肿、肝脏寄生虫性囊肿(包虫病)及肝脏肿瘤液化坏死等，在临床上有时需要进行鉴别，也有个别病例被误诊为肝囊肿进行治疗。肝内胆管囊肿穿刺为胆汁，ERCP有显影；肝脓肿一般有感染病史，穿刺液脓性，培养有细菌生长；肝脏包虫病行血清补体结合试验(Cassonis t
关于肾病综合征的基本信息介绍
肾病综合征（NS）可由多种病因引起，以肾小球基膜通透性增加，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症的一组临床症候群。 肾病综合征通常是由肾小球损伤引起的。当血液通过肾脏时，肾小球会过滤血液，将身体需要的东西与不需要的东西分开。 健康的肾小球能维持体内所需蛋白质含量，当肾小球受损时
芬兰型先天性肾病综合征的治疗概述
本症的根治方法为肾移植。激素及免疫抑制剂无效。移植前内科治疗的目的是提供营养，控制水肿，防治感染、栓塞合并症，以支持患儿达到一定体重以行移植。通常>2岁，或体重达7kg可行移植。在芬兰有时为减少尿蛋白排出而行双侧或单侧肾切除，靠透析支持等待移植。有报道移植后1、2、3年时肾存活率为94%、81%
关于芬兰型先天性肾病综合征的病因与发病机制介绍
本症为常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，含29个外显子，该基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔膜，对维持裂孔隔膜结构的完整性起关键作用，是肾小球毛细血管襻滤过屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
分析小儿原发性肾病综合征的病因
肾病综合征按病因可分为原发性，继发性及先天性三种，原发性肾病综合征占90%以上，其次为各种继发性肾病综合征，先天性肾病综合征极为罕见。 原发性肾病综合征的病因不清楚，其发病往往因呼吸道感染，过敏反应等而触发，继发性肾病综合征病因则主要有感染，药物，中毒等或继发于肿瘤，遗传及代谢疾病以及全身性系
关于小儿先天性胆总管囊肿的检查介绍
1.生化检查 大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。 2.B超 是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可
治疗小儿先天性胆总管囊肿的相关介绍
本病如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿明确诊断后应及时手术。 1.治疗原则 （1）手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。 （2）切除扩张的胆总管，以防日后癌变。 （3）要预防日后吻合口狭窄。 2.手术方法 （1）囊肿切除
药物治疗小儿先天性肝囊肿的相关介绍
对于先天性肝囊肿的治疗，首先是要建立正确的诊断，以防将一些恶性或潜在的恶性囊性病变误认为先天性囊肿而延误治疗。肝脏的囊性腺瘤易于恶变，应与先天性囊肿区别，进行手术治疗。无症状的先天性囊肿一般不需要外科处理，其并发症发生率及癌变率均非常低，治疗一般只用于有症状的先天性囊肿。目前主要有2种治疗方法：
关于小儿先天性肝囊肿的辅助检查介绍
1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法，无创、准确，绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的。B超可以确定病灶大小、数量、分布，并能鉴别肝外囊肿、胆管囊肿、寄生虫性囊肿、肝脓肿及肿瘤液化等疾病；同时，B超还可以进行治疗。 2.计算机体层扫描(computer tomograph，CT)与
治疗小儿先天性直肠肛门畸形的相关介绍
外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
先天性胰腺囊肿的基本介绍
1、多数有急、慢性胰腺炎或胰腺外伤史。 2、多数有中上腹钝痛、胀痛，范围与囊肿位置有关，常向背部放散，常伴恶心、呕吐、纳差、体重减轻、低热。少数可出现邻近脏器受压症状。 3、上腹包块呈球状，表面光滑，有波动感，移动度差，压痛。可有邻近脏器受压而出现相应体征。 4、x线胃肠钡透检查按囊肿大小
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
先天性白内障的基本介绍
先天性白内障（congenital cataract）多在出生前后即已存在，或在儿童期内罹患，白内障其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22%～30%为白内障所致，是一组严重的致盲疾病，严重影响儿童的视力发育，已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼
芬兰型先天性肾病综合征的诊断要点概述
生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF。应注意除外各种病因所致的继发性者。一般而言继于各种感染者蛋白尿多较CNF者为轻，并常有其他器官受累表现（肝、脑、眼）。由SLE、局灶节段硬化、微小病变致成者其发病多较迟。 本病的产前诊断：母孕15~18周时羊水检查α胎
尿纤维蛋白降解产物的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 老年人肾病综合征，小儿糖尿病肾病，小儿先天性肾病综合征，小儿急性肾小球肾炎，小儿原发性肾病综合征，肾病综合征，先天性肾病综合征，慢性反流性肾病。 2、相关症状 尿钙增多，皮肤出血点，皮肤出血斑，腹腔出血，齿龈出血，鼻出血。
关于小儿风疹的基本介绍
小儿风疹是由风疹病毒(rubella virus)引起的一种急性呼吸道传染病。其临床特征为上呼吸道轻度炎症、发热、全身红色斑丘疹、耳后、枕后及颈部淋巴结肿大，病情较轻，预后良好。
关于小儿疫苗的基本介绍
小儿疫苗，专门针对婴幼儿群体的医疗疫苗，常见的有流感嗜血杆菌、肺炎球菌、水痘、三联、五联、口服轮状病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮风、等疫苗，因为这些疫苗会保障儿童的身体健康，上幼儿园都会严格查询儿童的疫苗接种情况，有些未打疫苗的儿童会被禁止上学。 接种疫苗不仅保护了婴幼儿免受流感的侵袭，而且可以
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，