丙酮酸激酶缺乏症的基本介绍
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。......阅读全文
蛋白激酶激酶的基本信息
中文名称蛋白激酶激酶英文名称protein kinase kinase定 义催化蛋白激酶磷酸化的酶。生物体中往往通过这种磷酸化调节蛋白激酶的活性，在信号转导途径中起重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
蛋白激酶激酶的基本信息
中文名称蛋白激酶激酶英文名称protein kinase kinase定 义催化蛋白激酶磷酸化的酶。生物体中往往通过这种磷酸化调节蛋白激酶的活性，在信号转导途径中起重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
丙酮酸激酶测定的参考值与临床意义
参考值：正常荧光在20min内消失。（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSH推荐Blume法）。临床意义：PK严重缺乏者荧光60min不消失；PK中间缺乏时荧光25～60min消失。纯合子PK值在正常活性到25%以下，杂合子为正常25%～50%。
婴儿维生素A缺乏症的基本介绍
维生素A缺乏症是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，多见于1～4岁小儿；最早的症状是暗适应差，眼结合膜及角膜干燥，以后发展为角膜软化且有皮肤干燥和毛囊角化，故又称夜盲症、干眼病、角膜软化症。
关于肉毒碱缺乏症的基本介绍
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应. 动物性食物富含肉毒碱,因为
选择性IgA缺乏症的基本介绍
本病是指血清IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常；它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中发病率约为1/700。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。Α重链编码结构基因异常可能不是主要病因；在B细胞分化早期IgA生成B细
维生素K缺乏症的基本介绍
维生素K在凝血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ和X)缺乏，这些因子，需由维生素K参与，在肝合成，通过细胞膜释放至细胞外。严重缺乏时常出现自发性出血。 维生素K可分为K1(天然产物，来源于绿叶蔬菜)、K2(由寄生于小肠或结肠内的细菌合成)和K3(人工合成
丙酮酸脱氢酶复合体的基本介绍
丙酮酸去氢酶复合物也称为丙酮酸脱氢酶复合体（英语：Pyruvate dehydrogenase complex；PDH complex；PDC）是生物体内催化丙酮酸转变成乙酰辅酶A之反应的三种酶及五种辅酶的组合。此复合物所参与的反应名称是丙酮酸脱羧作用（Pyruvate decarboxylat
β巯基丙酮酸的基本信息
中文名称β巯基丙酮酸英文名称β-mercaptopyruvate定 义半胱氨酸氧化脱氨的产物，可进一步代谢，其巯基可氧化成硫酸。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
苯丙酮酸的基本信息
中文名称：苯丙酮酸； 3-苯基丙酮酸; 2-氧代-3-苯基丙酸英文名称：3-Phenylpyruvic acid；2-Oxo-3-phenylpropanoic acid别名：苯基丙酮酸分子量：164.16熔点：150-154 °C沸点：299.1°C at 760 mmHg闪点：148.9°C 敏
关于红细胞酶测定的基本信息介绍
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用，酶缺乏可导致能量供应减少，缩短红细胞寿命，引起溶血性疾病，临床上最重要的酶缺乏病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和丙酮酸激酶缺乏。红细胞酶测定对诊断酶缺乏病具有重要作用。 一、红细胞酶测定的检查前准备：准备好混合试剂，置-20℃冰箱内保存，保存数月。 二、红
关于粘着斑激酶的基本信息介绍
粘附斑激酶(focal adhesion kinase,FAK)是一类胞质非受体蛋白酪氨酸激酶,属于蛋白酪氨酸激酶(protein tyrosine kinase)超家族,因而也称为PTKⅡ.FAK在细胞信号转导中处于十分重要的位置,它是胞内外信号出入的中枢,介导多条信号通路.FAK可以整合来自
关于受体酪氨酸激酶的基本介绍
受体酪氨酸激酶(receptor protein tyrosine kinase, RPTKs) RPTKs是最大的一类酶联受体， 它既是受体，又是酶， 能够同配体结合，并将靶蛋白的酪氨酸残基磷酸化。所有的RPTKs都是由三个部分组成的：含有配体结合位点的细胞外结构域、单次跨膜的疏水α螺旋区、
丝裂原激活蛋白激酶的基本介绍
丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activatedproteinkinases，MAPKs）是细胞内的一类丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。研究证实，MAPKs信号转导通路存在于大多数细胞内，在将细胞外刺激信号转导至细胞及其核内，并引起细胞生物学反应（如细胞增殖、分化、转化及凋亡等）的过程中具有至关重
关于尿激酶60000的基本信息介绍
尿激酶60000是存在于尿中的一种蛋白水解酶。主要作用是激活血纤维蛋白溶酶原（纤溶酶原）成为有活性的血纤维蛋白溶酶（纤溶酶），从而使血纤维蛋白凝块（血栓）溶解。 目前生产上制备尿激酶60000主要从男性尿液中抽提纯化。尿液中尿激酶60000含量极低，10吨尿液只能分离出1公斤左右尿激酶6000
关于磷酸果糖激酶的基本信息介绍
磷酸果糖激酶又叫6-磷酸果糖激酶-1（英语Phosphofructokinase；PFK）是一类激酶，可作用于果糖-6-磷酸 (fructose 6-phosphate)。在糖酵解中和己糖激酶、丙酮酸激酶一样催化的都是不可逆反应，因此这三种酶都有调节糖酵解途径的作用。2,6-二磷酸果糖是它的最强
关于蛋白激酶的基本信息介绍
蛋白激酶（protein kinases，简称PK）。催化蛋白质磷酸化过程的酶。蛋白质的磷酸化过程是神经信息在细胞内传递的最后环节．导致离子通道蛋白及通道门的状态变化。在神经细胞内有许多种类。在半静状态下，处于小活动状态。根据其活化条件的不同，可分为蛋白激酶A、蛋白激酶G、蛋白激酶C和钙调蛋白的
关于肌酸激酶同工酶的基本介绍
肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzymes）别名为血清肌酸激酶同工酶是一种酶类成分，它有四种同功酶形式：肌肉型、脑型、杂化型和线粒体型。 （1）电泳法：占肌酸激酶CK-MB94%～96%） CK-BB无或痕量 （CK-BB无或痕量）。 （2）酶速率法（37℃） CK
丙酮酸激酶测定的原理、参考值和临床意义
丙酮酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测。原理：在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。参考值：正常荧光在20m
红细胞酶测定的参考范围及临床意义是什么
参考范围 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的荧光斑点试验 （1）正常人：0分钟斑点无荧光，5分钟和10分钟斑点出现荧光，而10分钟斑点荧光最强。 （2）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶部分缺陷者：5～10分钟均出现很弱荧光。 （3）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者：在5～10分钟甚至10分钟后均无荧光。
丙酮酸的去路介绍
糖酵解过程的产物丙酮酸有多种分支去路1．生成乙酰辅酶A：丙酮酸在有氧气和线粒体存在时进入线粒体，经丙酮酸脱氢酶复合体（表5-1-2）催化氧化脱羧产生NADH、CO2和乙酰辅酶A，乙酰辅酶A进入三羧酸循环和氧化磷酸化彻底氧化为CO2和H2O，释放的能量在此过程中可产生大量ATP。这是糖的有氧氧化过程。
小鼠丙酮酸激酶(PK)ELISA试剂盒使用说明
试验原理：PK试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验（ELISA）.已知PK浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测。先将PK和生物素标记的抗体同时温育。小鼠丙酮酸激酶洗涤后，加入亲和素标记过的HRP。再经过温育和洗涤，去除未结合的酶结合物，然后加入底物A、B，和酶结合物同时作用。产生颜色。
激酶的基本信息
激酶（kinase）是一类生物化学里的分子，从高能供体分子（如ATP）转移磷酸基团到特定靶分子（底物）的酶，这一过程谓之磷酸化。最大的激酶族群是蛋白激酶。
关于丙酮酸脱氢酶复合物的基本介绍
丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex，PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC 是一组限速酶， 催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A，将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来， 在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。
关于血蛋白缺乏症的基本信息介绍
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 血蛋白缺乏症的诊断： 1、疲乏无力，劳动甚至活动时极易疲劳，精神淡漠，反应缓慢，记忆力下降。 2、消瘦，皮肤松弛，缺乏弹性，重者呈恶病质状态。 3、浮肿，轻者仅限于下肢、面部，重者可发展至全身，并伴有胸水、
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
治疗血蛋白缺乏症的基本信息介绍
1、血蛋白缺乏症轻症病例无肠道功能紊乱者应给予较高的蛋白及高热量、易于消化吸收的食物，并以分次多餐为宜。每日蛋白质60～80g，其中包括一部分动物蛋白。成人热量一般在10．5MI（2500kcal)左右。如消耗增多，蛋白质及热量供给应更增加。 2、血蛋白缺乏症重症患者，尤其是老年患者，体质虚弱
关于多种羧化酶缺乏症的基本介绍
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency）是一种罕见的生物素代谢相关的有机酸血症。因参与生物素代谢的全羧化酶合成酶缺乏（HCSD）或生物素酶缺乏（BTD）所致。是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
关于生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。 2018年5月11日，该疾