NatGenet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会引发强烈的疾病效应。 在文中，研究者使用全基因组关联分析(Genome Wide Association Study)开发出了这种多基因模型，其可以计算出一般人群中个体发生遗传性疾病的风险值。 研究者对从II型糖尿病至癌症中涉及的成千上万个SNPs进行了评估分析，他们计划，随着GWAS的进行，风险模型的预测准确率不断提高，如何将这种准确率再未来继续提高，比如说，前列腺癌多基因模型预测患病高度危险人群的百分比为7%，其相比一般风险的男性来说，患病风险是前者的两......阅读全文
关于性联遗传—肉芽肿的疾病介绍
慢性肉芽肿是一种免疫系统罕见遗传疾病，因吞噬细胞有缺陷。因此，病人容易遭受严重和反覆微生物感染。反覆细菌和真菌感染导致脓胞，淋巴腺炎，和肉芽肿。此疾病遗传方式以性联遗传占60-70%，其馀以自体隐性遗传方式。儿童时期慢性或反覆性感染会导致生长迟缓。一般来说，慢性肉芽肿带原者通常没有症状。
关于性联遗传—裘馨氏的疾病介绍
裘馨氏肌肉萎缩症是一种常见的X染色体性联遗传隐性疾病。早在十九世纪中叶就有几位欧洲学者注意到这种疾病有家族遗传的倾向；病患大多为男童，遗传自外表健康的母亲；母系的男性亲属中常有类似的患者。后代的学者为了纪念贡献心力研究此病的一位法国医师，而将此症命名为裘馨氏肌肉萎缩症；中国大陆称呼此症为杜氏肌肉
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多
全新表观遗传分子助力口颌面自身免疫疾病诊治
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“九院”）口腔外科郑凌艳课题组联合口腔微生态与系统性疾病实验室，原创性地挖掘了介导免疫细胞糖代谢重编程的全新表观遗传分子，为口颌面自身免疫疾病诊治提供了新思路，相关研究发表于《细胞代谢》。自身免疫疾病是由免疫细胞自发性激活导致的一大类疾病，部分典型的
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
Y染色体完整测序揭开，有望破解遗传、疾病难题
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507590.shtm 图片来源：N.哈纳切克/美国国家标准与技术研究院8月23日，两篇发表在《自然》杂志的论文宣告：科学家组装了人类Y染色体的第一个完整序列，补齐了人类基因组这部“生命天书”。多年
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
全新表观遗传分子助力口颌面自身免疫疾病诊治
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516734.shtm近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院（以下简称“九院”）口腔外科郑凌艳课题组联合口腔微生态与系统性疾病实验室，原创性地挖掘了介导免疫细胞糖代谢重编程的全新表观遗传分子，为口颌面自身
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理
如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢?刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。 研究者Ian
人类白细胞抗原系统作为某些疾病的遗传标志
1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中，HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而
疾病遗传还挑性别，都是性染色体在“作祟”
有时我们会听到这样的说法:“某某病只会遗传给男性”、“母亲有这种病会遗传给孩子,父亲不会”等等。其实,这种“挑”性别的遗传病是因为遗传病有关基因位于性染色体上,这种遗传病就是性染色体遗传病,遗传方式就是性染色体连锁遗传。 因为男性的一对性染色体形似XY字母,女性的形似XX字母,生物学家们就将两
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
使用调控血脂水平的遗传信号预测心脏疾病风险
近日，一项新的基因研究证据提示，一个已知类型的胆固醇是导致心脏疾病的一个可能“犯罪嫌疑人”。这一发现可能有助研究心脏疾病更好的治疗手段。我们大多数人都听过“好胆固醇”和“坏胆固醇”，在过去30年，有更多的“好”脂蛋白(高密度脂蛋白，或HDL )被发现能降低心脏疾病的风险，而更多的坏脂蛋白(低
家猫研究追踪遗传多样性，跨品种的疾病风险
来自美国和芬兰的一个团队对数十种家猫品种内部和之间的遗传特征进行了表征，统计了猫科动物中发现的遗传多样性，同时调查了先前与一系列猫科疾病或特征有关的变异的流行情况。 “这项研究首次提供了许多疾病相关变异的等位基因频率，并提供了先前报道的信息的更新，有证据表明 DNA 检测已被有效地用于随着时间
“遗传学+连接组学”，推动精神疾病客观诊疗
近日，北京邮电大学人工智能学院与荷兰阿姆斯特丹自由大学、德国明斯特大学研究者合作，基于多组学医学大数据，揭示了脑连接组和精神分裂症及双相情感障碍拥有的共同的遗传因素，发现两种疾病的遗传因素对宏观脑连接组的构成起着重要作用。 这是对精神疾病病理机制研究的又一重要发现，有望推动精神疾病迈向基于多组学
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展
流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联，但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基因组关联研究（Genome-Wide Associati
－60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统
日前，Loyola 医学中心及芝加哥Loyola 大学的研究人员在《 Current Neurology and Neuroscience Reports》杂志上表示，包括最常见的遗传性疾病多发性神经纤维瘤在内的60种遗传疾病——神经营养障碍影响着皮肤、中枢神经系统和周围神经系统，多发性神经纤维
遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物
1881年，Tay-Sachs病（泰萨克斯病）被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传，少数是X连锁隐性遗传，大约1：8,000
先天性遗传性疾病产前诊断都有哪些？
疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定，羊水总胆碱酯酶测定，羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验，糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变γ-谷氨酰转移酶测定，碱性磷酸酶（ALP
丹麦资助中丹科学家解析精神疾病遗传奥秘
2012年3月19日，伦德贝克基金会（Lundbeck Foundation）出资1.21亿丹麦克朗（约合2150万美元）资助由丹麦科学家领导的研究小组，以探究精神疾病的遗传奥秘。奥尔胡斯大学、丹麦国家卫生部国家血清研究所，深圳华大基因研究院，deCODE基因解码公司（deCODE g
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（二）
二、遗传性疾病产前诊断的临床路径 遗传性疾病的产前诊断通常分为两种不同的路径。1．产前高危人群筛查及诊断： 产前高危人群筛查及诊断是针对所有孕妇提供产前筛查，并对筛查高危人群进行产前诊断。例如，唐氏综合征筛查是一项针对整个孕妇群体的筛查，对唐氏综合征筛查高风险孕妇再进行后续的羊水
哈佛大学研究：40％疾病由遗传引发－25％由环境造成
据英国《每日邮报》1月14日报道，美国哈佛大学的科学家们通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在调查