NatGenet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会引发强烈的疾病效应。 在文中，研究者使用全基因组关联分析(Genome Wide Association Study)开发出了这种多基因模型，其可以计算出一般人群中个体发生遗传性疾病的风险值。 研究者对从II型糖尿病至癌症中涉及的成千上万个SNPs进行了评估分析，他们计划，随着GWAS的进行，风险模型的预测准确率不断提高，如何将这种准确率再未来继续提高，比如说，前列腺癌多基因模型预测患病高度危险人群的百分比为7%，其相比一般风险的男性来说，患病风险是前者的两......阅读全文
武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病
PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚，患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗，需要进行心脏移植。 武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型，并通过
Nature子刊：表观遗传预示精神疾病风险
来自德克萨斯大学健康科学中心、杜克大学、哥伦比亚大学等机构的科学家们，在对青少年抑郁症的研究中发现一种基因的细微改变可以预测大脑对压力的反应。压力可引起诸如抑郁症、创伤后应激障碍和肥胖等健康问题。这项研究发表在8月2日的《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上。 科学家
神经精神疾病的表观遗传学关联
根据加州大学欧文分校的科学家报道，多巴胺信号的功能障碍，可深刻地改变大脑前额叶皮层中大约2000个基因的活性水平，可能是某些复杂神经精神疾病（如精神分裂症）的一个根本原因。 接收这种神经递质的脑细胞中基因活性的这种表观遗传学改变，首次表明多巴胺不足会影响前额叶皮层中调控的各种行为和生理功能。
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
三篇Science文章：利用CRISPR治疗遗传疾病
在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了
新型“碱基编辑器”有助治疗遗传疾病
一个美国团队２５日在英国《自然》杂志发表报告说，它在基因编辑技术方面取得新进展，可通过一种新型“碱基编辑器”在基因中替换碱基，有助科学家增强对遗传疾病的理解和开发新疗法。 基因是脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）上的片段，而ＤＮＡ双链螺旋结构由４种化学碱基组成，即腺嘌呤（Ａ）、鸟嘌呤（Ｇ）、胞嘧啶（Ｃ）和
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
常见遗传性疾病的种类及特点
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢？下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点，供大家参考。 常见遗传性疾病的种类及特点 1、高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断： 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。 2、治疗： 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极
RNA干扰对遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
EBioMedicine－：最新研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。 总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。（图片来源：Www.pixabay.com） UniSA的首席研究员兼遗传学
紧急联系信息有助研究疾病遗传性
当你去看医生时，会被要求提供一些信息，除了名字、地址和保险信息外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，来自美国3个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日刊
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
RNA干扰用于遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
Circulation：体育锻炼可帮助抵抗心脏疾病遗传风险
根据斯坦福大学医学院的研究者进行的一项研究，即使你生来就有很高的心脏疾病遗传风险，你仍然可以通过锻炼保持心脏健康。 在一项对健身和心脏病进行的大型观察试验中，研究者检验了来自英国生物银行数据库中近50万人的数据。他们发现，只要握力、体力和心肺健康水平较高，发生心脏病和中风的风险就会较低，即使他
50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病
一个国际研究团队日前发现，绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成，未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病，患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积，影响大脑及神经系统发育，导致智力严重低下。 以色列特拉维夫大学领导的一个国际研究
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
RNA干扰治疗遗传性疾病的方法介绍
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
RNA编辑：肿瘤和遗传疾病治疗的新选择
2018年，美国FDA和欧洲EMA批准了来自RNA药物制造两大巨头Ionis Pharmaceuticals公司的反义寡核苷酸疗法药物Tegesedi（Inotersen）和Alnylam Pharmaceuticals公司的siRNA疗法药物Onpattro（Patisiran），用于治疗遗传
关于性联遗传—肉芽肿的疾病介绍
慢性肉芽肿是一种免疫系统罕见遗传疾病，因吞噬细胞有缺陷。因此，病人容易遭受严重和反覆微生物感染。反覆细菌和真菌感染导致脓胞，淋巴腺炎，和肉芽肿。此疾病遗传方式以性联遗传占60-70%，其馀以自体隐性遗传方式。儿童时期慢性或反覆性感染会导致生长迟缓。一般来说，慢性肉芽肿带原者通常没有症状。
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（