概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症，代谢性酸中毒。患儿常有类似于异戊酸血症患者的特殊“汗脚”气味。部分患儿可触及肿大的肾，或有面部异常(高前额、低耳位、眼距过宽、下面部发育不良等)。患儿多在春生后1周内死亡，部分病例体检时未见畸形，仅在尸检时发现肾囊肿。患者可有弓形足、前腹部肌肉发育缺陷、外生殖器异常(尿道下裂和痛性阴茎勃起)。 2.新生儿期发病不伴先天畸形 患者常在出生后数小时或数天发病，肌张力低下，呼吸增快，代谢性酸中毒，肝大，低血糖症，“汗脚”样体臭。部分获得及时诊断和治疗的患儿可存活较长时间，但伴有严重心肌病者常在数月内死亡。少数病例在新生儿期表现为低血糖......阅读全文
简述谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病 部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。 2.皮肤黄色瘤 青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增
简述低镁血症的临床表现
缺镁早期表现常有厌食、恶心、呕吐、衰弱及淡漠。缺镁加重可有记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时，可有癫痫样发作。另外，低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+-K+-ATP酶必需的物质，缺镁可使心肌细胞失钾，在心电图可显示PR及QT间期延长，QRS波增宽
重症肺泡蛋白沉积症合并低氧血症的概述
从肺里洗出了90盐水瓶“牛奶”后，39岁的张先生拉着医生的手说，他呼吸“快活多了”。因为患上1/200万几率的罕见肺泡蛋白沉积症，张先生只能靠洗肺活命。2016年3月23日，在南京胸科医院全肺灌洗中心，专家用了4.5万毫升生理盐水，才将他的肺洗干净。 该院肺灌洗中心主任张映铭介绍，由于肺泡表面
概述眩晕症的临床表现
1.周围性眩晕 由内耳迷路或前庭部分、前庭神经颅外段（在内听道内）病变引起的眩晕为周围性眩晕，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特点为： ①眩晕为剧烈旋转性，持续时间短，头位或体位改变可使眩晕加重明显。 ②眼球震颤：眼震与眩晕发作同时存在，多为水平性或水平加旋转性眼震。通常无垂直性眼震，振幅可
概述血友症的临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。 血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织（肌肉、内脏）出
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高胆固醇血症的概述
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
非酮症高甘氨酸血症的概述
甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，
概述高铅血症的相关定义
铅是一种多亲和性毒物，进入机体后对机体多系统产生不利影响，并且在亚临床水平已使机体产生多种生理变化，最主要是影响孩子的智力发育及生长发育。90%的铅在骨骼系统，其它存在于血液中。铅毒性持久，半衰期长达10年，并且不易被人体排出，因此人体内铅的含量为环境中的5倍，而且铅污染不存在下限，任何程度的铅
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
概述婴儿高胆红素血症的发病机制
新生儿同族免疫性溶血是由于母体存在与胎儿血型不相容的血型抗体（1gG）引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、破坏。 ABO血型不合引起的溶血，多发生于O型血产妇所生的A型或B型血的婴儿。因
概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复
口酮戊二酸+磷酸吡哆胺←→Schiff氏碱的过程介绍
酮戊二酸的羰基和磷酸吡哆胺的氨基缩合成Schiff氏碱。
α酮戊二酸钙在保健品原料中的应用
在现代社会，保健品已经成为人们追求健康的重要途径。而在众多保健品原料中，α-酮戊二酸钙因其独特的生物活性和保健功能，受到了广泛的关注和应用。 α-酮戊二酸钙，作为一种有机酸盐，具有多种生理活性。它不仅是人体能量代谢的关键物质，还参与了多种生物合成过程。因此，将α-酮戊二酸钙作为保健品原料，可以
β羟[基]β甲戊二酸单酰辅酶A的基本概念
中文名称β-羟[基]-β-甲戊二酸单酰辅酶A英文名称β-hydroxy-β-methylglutaryl-CoA;HMG-CoA定 义物质代谢中重要的中间产物。由3分子乙酰辅酶A缩合而成。裂解时可生成酮体；还原时可生成甲羟戊酸，是动植物中萜类、固醇类化合物的前体。植物中不少次生代谢产物或激素由此产
简述瓜氨酸血症Ⅱ型的并发症和预后
1、并发症： 智力损伤、生长迟缓、肝衰竭、癫痫及昏迷等。 2、预后： 只要诊断治疗及时，新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患者大多预后良好，但有个别患者因肝硬化及其并发症夭折。 成人型往往病情严重，预后相对不良。
微生物发酵生产α酮戊二酸研究进展
α-酮戊二酸是一种重要的有机酸，在化工、医药、食品等领域具有广泛的应用。近年来，随着生物技术的不断发展，微生物发酵法生产α-酮戊二酸逐渐受到人们的关注。本文将对微生物发酵生产α-酮戊二酸的研究进展进行简要介绍。 首先，我们需要了解α-酮戊二酸的基本特性。α-酮戊二酸是生物体内三羧酸循环的中间产
脂肪酸代谢概述（二）
(一)软脂酸的生成 脂肪酸的合成首先由乙酰CoA开始合成，产物是十六碳的饱和脂肪酸即软酯酸(palmitoleic acid)。 1.乙酰CoA的转移 乙酰CoA可由糖氧化分解或由脂肪酸、酮体和蛋白分解生成，生成乙酰CoA的反应均发生在线粒体中，而脂肪酸的合成部位是胞浆，因此乙酰CoA必须
合成二氟戊二酸酯类化合物新进展
近日，我所催化羰基化研究组（DNL0604组）吴小锋研究员团队在二氟烷基化羰基化方向取得新进展，实现了利用芳基烯烃进行氟烷基化羰基化反应。 与未活化的烷基烯烃相比，芳基烯烃往往有低聚和聚合的强烈趋势，其氟烷基化羰基化仍然是一个挑战。 有机氟化物在有机合成中起到了重要的作用，尤其在药物化学和材
高泌乳素血症的临床表现及诊断
临床表现 1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁
低镁血症的治疗及临床表现
治疗 1、病因治疗 2、硫酸镁治疗 对于有低镁血症症状者，可用硫酸镁肌注。 3、口服氧化镁或硫酸镁治疗 对镁摄入不足或吸收不良的低镁血症者可口服氧化镁或可口服硫酸镁。 临床表现 1、神经、肌肉及中枢神经系统功能亢进，与钙缺乏类似。 2、次要表现面色苍白、肌震颤、手足抽搐及Chvo
高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
半乳糖血症的病因及临床表现
病因 经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 临床表现 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的
血胆症的发病机制及临床表现
发病机制 各种情况的血胆症与胆管和血管之间的特殊的解剖学关系有密切联系。 肝外血胆症 （1）黏膜下血管丛出血：肝外胆管的血液供给来自十二指肠后动脉、十二指肠上动脉、肝固有动脉、胆囊动脉，围绕着胆总管，形成胆管周围血管丛；从外层的血管丛穿入胆管壁，在黏膜下形成血管丛，因而在急性胆管炎时，黏膜