简述瓜氨酸血症Ⅱ型的并发症和预后
1、并发症： 智力损伤、生长迟缓、肝衰竭、癫痫及昏迷等。 2、预后： 只要诊断治疗及时，新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患者大多预后良好，但有个别患者因肝硬化及其并发症夭折。 成人型往往病情严重，预后相对不良。......阅读全文
简述瓜氨酸血症Ⅱ型的并发症和预后
1、并发症： 智力损伤、生长迟缓、肝衰竭、癫痫及昏迷等。 2、预后： 只要诊断治疗及时，新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患者大多预后良好，但有个别患者因肝硬化及其并发症夭折。 成人型往往病情严重，预后相对不良。
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的治疗和预后介绍
一、治疗： 急性期立即停止蛋白质摄入，通过药物、饮食及血液透析控制高氨血症。 缓解期需控制血氨在100 μmol/L以下，使血浆谷氨酰胺水平接近正常。 1．饮食治疗，限制天然蛋白质，控制瓜氨酸摄入，保证热量。 2．精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸、左卡尼汀等支持治疗 3. 急性期严重高氨血症的
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
预防瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
1.产前诊断 在先证者SLC25A13基因诊断明确的前提下，母亲再次妊娠时应进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3. 新生儿筛查 有助于症前发现希特林缺陷患儿，尽早开始干预，避免出现严重临床表现。但
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
治疗瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症以饮食管理为基础，即用限制半乳糖并强化中链甘油三酯的治疗奶粉喂养，并补充脂溶性维生素和微量元素锌。 儿童性患者除了低碳水化合物饮食外，口服丙酮酸钠可改善生长发育落后状况。 对于成人型患者，低碳水化合物/高蛋白高脂饮食，补充精氨酸，可降
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的预防和护理介绍
一、预防： 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期、产褥期及哺乳期需密切监测代谢状况、肝功能及血氨，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，对新生儿进行筛查
简述小儿多囊肾的并发症和预后
1、小儿多囊肾的并发症：常并发急性感染、结石，重者发生慢性肾功能不全，可并发高血压、贫血，最终出现尿毒症。 2、小儿多囊肾的预后：多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾衰竭（ESRF），但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF。
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸
关于瓜氨酸血症1型的介绍
瓜氨酸血症1型，亦称为典型瓜氨酸血症，一般在出生後数日便会发现。受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。这些徵状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的检查介绍
1.常规实验室检查 血氨增高，常伴有血清转氨酶、胆红素和胆汁酸升高，甲胎蛋白显著升高，纤维蛋白原水平降低。常见低血糖、高乳酸血症、轻度代谢性酸中毒和贫血。 2.代谢组学分析 可见尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代谢物增高，4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸等酪氨酸代谢物增高，因此容易误
简述妊娠合并硬皮病的并发症和预后
1、并发症： 部分患者常与红斑狼疮、皮肌炎、类风湿关节炎、干燥综合征或桥本甲状腺炎并发。 2、预后： 本病可持续数年或数十年，重者可因心力衰竭而死亡。有内脏受累的系统性硬化症患者怀孕后约1/3患者病情恶化，严重者可因肾病或心肺疾病造成死亡。系统性硬皮病者妊娠，发生流产、早产、胎儿发育迟缓、
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
简述小儿黏多糖贮积症的并发症和预后
1、小儿黏多糖贮积症的并发症：生长落后、智能落后、骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。 2、小儿黏多糖贮积症的预后：随年龄增大而病情加重，出现进行性智能障碍，骨、关节症状加重。多数患儿在儿童期死于肺炎或心脏病，少
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告1
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
简述内脏动脉慢性闭塞的并发症和预后
1、内脏动脉慢性闭塞的并发症：肠系膜梗死是本病的常见并发症。在肠绞痛症状持续数月或数年后,因内脏循环严重削减而可发生肠系膜梗死据估计，约1/3的肠系膜梗死病人有肠绞痛的前驱症状。 2、内脏动脉慢性闭塞的预后：手术后大多数患者可以达到手术治疗的目的。腹痛消失者可占70%患者体重都有不同程度增加，
简述先天性喉软化症的并发症和预后
1、并发症 对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，可因为呼吸困难及长期缺氧而导致漏斗胸或鸡胸，因为肺功能受到影响，有些患儿可出现心脏扩大。 2、预后 先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞
简述小儿脱屑性肺炎的并发症和预后
1、小儿脱屑性肺炎的并发症： 形成肺泡腔内完全型纤维化和囊泡状的蜂窝肺。大部分患者因肺纤维化导致肺动脉高压、肺源性心脏病和右心衰竭。 2、小儿脱屑性肺炎的预后： 婴儿患者预后不良。约20%病人可不治自愈，纤维化者预后差。过去多数在2、3周或数月内死于心力衰竭，成人的病死率为16%。应用肾上
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布
关于瓜氨酸血症的简介
这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本，它们散布在几个染色体中，这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。
简述高泌乳血症的并发症
（一）低雌激素反应：见于长期闭经者，如潮红、心悸、自汗、阴道干涩、性交痛、性欲减退等。 （二）视力和视野变化：见于垂体肿瘤累及视神经交叉时，可出现视力减退，头痛、晕眩、偏盲和失明，以及颅神经Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能损害。眼底水肿、渗出。 （三）高雄激素反应：中度肥胖、脂溢、痤疮多毛。 （四）肢端肥大
简述小儿视神经胶质瘤的并发症和预后
1、并发症 并发脑积水，间脑综合征，性早熟等。 2、预后 视神经胶质瘤是生长缓慢的良性肿瘤，肿瘤全切除可获长期生存，即使部分切除术后辅以放疗患儿的预后也比较好。本组18例中术后随访10例，最长已存活17年，无复发迹象。 弥漫性视交叉型和视交叉-下丘脑外生型的发病率和死亡率均高于视交叉前型
简述小儿真菌感染性口炎的并发症和预后
1、并发症： 如果治疗不及时病变可向口腔后部蔓延至咽、气管、食管，引起食管念珠菌病和肺部的念珠菌感染，同时出现吞咽困难。少数病例病菌可进入血液循环，成为白色念珠菌败血症，病情危重，偶尔可引起心内膜炎、脑膜炎等严重疾病。 2、预后： 及时治疗，去除诱因，预后多良好；若为白血病、癌症等患儿，长
简述淋巴瘤引起的肾损害的并发症和预后
1、并发症： 主要并发症可因尿酸梗阻性肾病引起急性肾功能衰竭。也可因腹膜后增大的淋巴结压迫尿路引起梗阻性肾病，另有肿大的淋巴结压迫肾静脉，造成单侧或双侧肾静脉血栓形成等。 2、预后： 淋巴瘤引起的肾损害预后很大程度决定于淋巴瘤本身恶性程度、对治疗的反应以及肾病综合征对激素和免疫抑制剂的治疗
简述家族性高胆固醇血症的预后
杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升,有时,特别是女性病人跟腱炎常反复发作.特别是女性病人的动脉粥样硬化(尤为冠状动脉)进行性加剧.Ⅱ型病人中1/6在40岁时,2/3的病人在60岁时有心脏疾患,纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.
脑炎的并发症和预后相关介绍
并发症 常见并发症为支气管肺炎，多见于昏迷或延髓麻痹的患者，此外为心肌炎及唇疱疹。若出现呼吸节律不规则或瞳孔不等大，要考虑颅内高压并发脑疝可能。 预后 后遗症主要是脑及延髓病变后所遗留的肌肉瘫痪最为多见，多为一侧上肢瘫痪或双上肢瘫痪。意识障碍，甚至去皮质状态等不同程度意识改变。颅压增高症状