“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。考虑到我国有14亿的人口基数，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。面对这一特殊群体，党和政府坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。有关部门出台了一系列特殊政策和措施，通过优化药物审批准入、减税、医保“灵魂砍价”等，让更多罕见病用药尽快进入国内市场，降低患者用药负担，使患者看到“病有所医、医有所药、药有所保”的希望。“就像在黑暗中出现了一缕阳光。”罕见病用药纳入医保......阅读全文
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
罕见病药物「氯苯唑酸葡甲胺软胶囊」来了
2月6日，辉瑞氯苯唑酸葡甲胺软胶囊国内上市申请（受理号：JXHS1900100）在NMPA的状态变更为「已发件」，据悉此次申请的适应症是野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方来源的确证信息，预计很快将会有官方信息发布。 ATTR-CM是一种由甲状腺素蛋白（
罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大
联合疗法成功诊治罕见糖尿病性硬肿症
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤科副研究员刘亚乐联合教授霍佳、刘艳成功治疗一例罕见糖尿病性硬肿症。相关病例报告发表于美国糖尿病协会官方期刊《糖尿病护理》，不仅展示出联合疗法在该病治疗中的潜力，也为临床处理类似复杂病例提供了新思路。网站截图患者男性55岁，有8年2型糖尿病史，且血糖控制欠佳。近3年来
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
－孤儿药不再孤单－美欧制药看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 根据美国食品和药物管理局(FDA)给出的定义，“孤儿病”在当地是指那些尚无有效疗法且影响人群低于20万人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各种淋巴瘤药物为指定孤儿药。全部算下来，这个由罕见病药品开发办公室(OOPD)运
国际首个符合国人特点的罕见病大模型进入临床
2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。 据悉，该模型基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，破解罕见病诊疗
急性骨髓性白血病有干细胞特性罕见细胞
一项新的研究成果表明，急性骨髓性白血病(AML)包含了一种具有干细胞特性的罕见细胞，称为“白血病干细胞”，它比一般的AML细胞能更好地预测临床结果。相关研究成果发表在最新一期出版的《自然·医学》杂志上。 癌症科学家一直在争论，一个肿瘤中所有的细胞是具有相同作用还是某些癌细胞更具影响力，这在过去
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
30亿美元重磅新药问世－FDA批多款罕见病新药
时间过得飞快，转眼2017年已经接近尾声。在刚刚过去的11月份，美国FDA共计批准了6款新药，保持了今年一直以来的良好势头。扳着手指算一下，过去11个月中，FDA总共批准了41款新药，这个数字已接近去年的两倍，预计今年批准的新药数量将超过45个。 审批速度依旧给力，6款新药陆续问世 在这6款
【官方首次发布罕见病目录】带来了怎样的行业转变
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！ 得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队，鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因――一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro综合症
武田制药携罕见病治疗新药亮相上海进博会
第七届进博会7日正在上海举行。跨国企业展台展现了对罕见病治疗的关注。 武田制药携全新“罕见出凝血创新药家族”集体亮相进博会舞台。该“家族”成员包括多款变革性治疗药物与创新疗法，比如：治疗获得性血友病的注射用舒索凝血素α(助因止®)、治疗血管性血友病的注射用伏尼凝血素α(维因止®)、治疗血友病B的基
类器官助力，癌症和罕见病有了更好治疗方案
研究人员对类器官表示欢迎，认为这是一种潜在的药物测试方法，甚至可以消除某些形式的动物实验。在4月24日发表于《自然》的两项研究中，生物学家已经开发出肠道和大脑类器官，可以提高人们对结肠癌的认识，并提出一种罕见神经系统疾病的治疗方法。 ?用人类干细胞制造的大脑类器官的一部分(紫色)。图片来源：Ste
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小儿罕见病的基因守护者
导言 ：古罗马神话中有专门一族神明负责守护小孩的怀孕、妊娠、分娩等过程，同时还守护婴儿的发育等过程。Abeona就是这些众神中的一个，她的任务就是专门负责小孩学习走路的。今天介绍的这家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕见病策略
尹烨讲述：罕见病的可防、可治、可愈进程
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的
罕见病基因疗法的机遇及挑战－基因疗法时代来临
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在
Shire59亿美元收购Dyax－罕见病领域谁能匹敌？
Shire公司最近几年因为在兼并收购市场上大手笔不断而受到了业界的广泛关注。先是今年年初的艾伯维550亿美元收购Shire的一波三折，再是不久之前公司寻求收购Baxalta。（相关阅读：Baxalta拒绝Shire邀约的背后？罕见病药物开发渐受追捧）这些都让Shire公司成为了生物医药产业的一个
国内首个《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布
2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重
我国罕见病仍无官方界定－相关政策法规欠缺
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
中山大学刘奕志教授Science：关注罕见病
来自中山大学中山眼科医院的刘奕志（Yizhi Liu）及同事们在9月4日的《科学》（Science）杂志上发表了一篇题为“Documenting rare disease data in China”的Lettes文章，呼吁重视记录中国的罕见病数据。 刘奕志教授从事眼科医疗、教学、科研及防盲工
12月16日疫情通报：印度新冠康复患者体内出现罕见真菌
12月16日0—24时，31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例7例，均为境外输入病例(上海6例，广东1例)；无新增死亡病例；新增疑似病例1例，为本土病例(在黑龙江)。 当日新增治愈出院病例21例，解除医学观察的密切接触者358人，重症病例较前一日减少1例。 境外输入现有
Cellectis通用型CART疗法迎来首名罕见白血病患者
近日，致力于开发通用型CAR-T细胞疗法的生物制药公司Cellectis宣布，其通用型CAR-T疗法UCART123已经对首名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm，BPDCN)患者进行了治疗，这也标志着Celle
一例罕见基因突变患者全麻中并发恶性高热病例分析
患者，男性，年龄29岁，体重80 kg。B超示双侧甲状腺癌；无特殊既往史及家族史；血常规、肝肾功能、电解质、心电图、心肺功能等检查未见异常；ASA分级Ⅰ级，拟在全身麻醉下行甲状腺全切术。 入室后开放外周静脉通路，生命体征：体温36.5 ℃，呼吸频率20次/min，HR 75次/min，有创动脉血压1
糖尿病合并痛风患者饮食需注意！
痛风是由于嘌呤代谢紊乱所引起的一组代谢性疾病， 包括高尿酸血症、 反复发作的急性关节炎、 痛风石沉积、 痛风性慢性关节炎以及痛风性肾病等。痛风饮食营养治疗总原则 ： “三低一高” ， 即低嘌呤饮食、 减轻体重、 低盐低脂膳食和大量饮水。 低嘌呤饮食 食物中嘌呤的含量规律：内脏＞肉、 鱼＞干豆
NICE－我用什么感动你？Alexion罕见病新药面临抉择！
罕见病药物的开发面向的是极小的患者群体。这也造成了罕见病疗法价格极其高昂。如何衡量罕见病疗法的性价比高低与否也是摆在世界各国医药管理部门面前的一个重要问题，而罕见病药物价格也是医药公司与管理机构博弈的焦点。最近，英国价格管理部门NICE就在考虑是否准许Alexion公司开发的罕见病药物Kanum
罕见基因突变让人类远离心脏病研究概要
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因--他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变--用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度--能够保护他们免遭心脏病的侵袭。这一发现表明，一种模拟这一效果的药物可
一种罕见病的mRNA疗法临床试验初见疗效
针对丙酸血症的特异性mRNA疗法的首次人体试验被证明能缓解某些患者的症状。《自然》近日发表了对12名患者的初步分析结果，显示这种疗法是安全且有潜在获益的。对抗新冠肺炎的部分疫苗使用了基于mRNA的疗法，这种疗法将能生成特异性蛋白的指令递送到人体内；对新冠肺炎疫苗来说，这些蛋白能复制部分病毒的成分，诱
西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟成立
为进一步推动西北地区疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病的诊疗水平，促进区域内医疗资源的整合与共享，近日，西安交通大学第二附属医院获批西北疑难罕见重症及肿瘤性皮肤病专科联盟牵头单位，并于7月6日正式召开成立大会。来自55个地区医疗机构的代表参与了本次会议。会议中对牵头及成员单位授牌，并对联盟开展的工作计划、尚
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了