关于Leber遗传性视神经病变的检查介绍
1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。......阅读全文
关于遗传性多囊肝病的检查方式介绍
1.B超 是诊断多囊肝可靠而简易的方法，在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区。 2.X线检查 可因囊肿所在部位不同而有不同的表现，如肝脏增大明显，膈肌提高和胃肠受压移位等征象。 3.放射性核素肝扫描 显示肝区占位性病变，但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。 4.CT检
关于小儿遗传性果糖不耐受的检查介绍
一、小儿遗传性果糖不耐受的实验室检查： 1、血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高；随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
关于蝶骨脑脊膜瘤的眼眶病变的辅助检查介绍
X线检查 早期由于病变范围较小，X线可能无重要发现。晚期可显示眼眶外壁、蝶骨大、小翼密度增高，边界不清楚。 超声波探查 病变侵及眼眶后超声才可能发现病变。B超显示眼眶外侧扁平低回声占位病变（有软组织肿块）或发现眶外侧脂肪受压变窄；A超显示病变呈不规则低反射。超声波检查对诊断视神经鞘脑膜瘤帮
视神经检查方法
视神经是视网膜神经节细胞轴突在视乳头汇聚而成的神经纤维，具有传导视信息的功能，一旦损伤，会出现视功能降低，严重的失明。检查方法一般是使用眼底镜检查就可以，特殊情况可以考虑视觉诱发电位、眼压、视野、眼底血管造影、光学相干断层扫描视乳头、眼眶以及颅内CT或MRI等检查，因为损伤原因不同，有的需要进行
关于动脉阻塞或狭窄视网膜病变的检查介绍
1.荧光血管造影 臂-视网膜循环时间和视网膜循环时间均延长。视盘正常或呈现强荧光。黄斑有点状荧光素渗漏。后极部和赤道部可见微血管瘤。视网膜动脉、静脉和小血管、毛细血管均可有荧光素渗漏，静脉呈串珠状某些病例可有毛细血管无灌注区和动静脉交通。 2.ERG检查 提示b波降低。 3.周边视野检查
关于原发性皮肤淀粉样病变的检查方式介绍
1、原发性皮肤淀粉样病变的.组织病理检查： 斑状和苔藓样皮肤淀粉样变病的淀粉样蛋白沉积物局限于真皮乳头，大小不等团块状，与表皮间有裂隙。HE染色显伊红色性无结构的玻璃样物质，与周围胶原纤维不易区别，沉积物与表皮间有裂隙，其上表皮萎缩，基底层液化变性和色素失禁。此型不累及血管和附属器。苔藓样淀粉
关于急进型高血压视网膜病变的检查介绍
荧光血管造影检查可见视盘毛细血管扩张迂曲，并有微血管瘤形成，晚期有荧光素渗漏。视网膜毛细血管有大量荧光素渗漏。相当于棉絮状斑区域的毛细血管闭塞，形成小的无灌注区，其周围的毛细血管扩张，有微血管瘤形成，并有荧光素渗漏。相当于Elschnig斑处脉络膜毛细血管呈现低灌注或无灌注，晚期有荧光素渗漏。动
关于颈髓脱髓鞘性病变的检查介绍
一、病史及症状： 多青壮年发病，病前两周内有上感呼吸感染症状,或疫苗接种史。有受凉、过劳、外伤等发病诱因。首发症状为双下肢麻木、无力，病变相应部位背痛和束带感，尿潴留和大便失禁。 二、辅助检查： 1.急性期外周血白细胞计数正常或稍高。 2.脑脊液压力正常，部分病人白细胞和蛋白轻度增高，糖
关于白血病性视网膜病变的检查介绍
1.血常规及骨髓穿刺检查 可明确白血病的类型及病变状况。无论急性或慢性白血病，其血象检查白细胞总数显著升高，红细胞和血小板减少。骨髓检查白细胞系统增生极为活跃，原始和幼稚细胞数量增多。 2.病理学检查 眼组织被白血病细胞广泛浸润，有的聚集形成结节。血管腔被不成熟的白细胞填满，毛细血管闭塞，
关于糖尿病视网膜病变检查的过程介绍
眼底检查：眼底镜检查通常需要在散瞳下进行(闭角型青光眼患者禁忌散瞳)。散瞳检查的优点是眼底可见范围大，较容易发现早期眼底病变，可以对糖尿病视网膜病变做出初步诊断。小瞳孔眼底检查，往往因眼底所见范围小，对早期眼底病变容易漏诊，因此不适合糖尿病视网膜病变的诊断。 眼底照相检查：其优点能记录眼病病变
治疗前部缺血性视神经病变的简介
1．病因治疗。 2．皮质类固醇类药早期应用，可减轻由缺血引起的渗出和水肿。方法同视神经乳头炎。 3．降眼压应用醋氮酰胺。 4．应用血管扩张剂及多种维生素。
视神经检查的检查过程
(1) 视力检查(vision examination) (2) 视野检查(visual field examination)视野是指患者正视前方，眼球不动时所能看到的范围。 检查方法 一般可先用手试法，分别检查两侧视野。嘱病人背光与医师对坐，相距约为60-100cm，各自用手遮住相对眼睛(
关于视神经损害的鉴别诊断介绍
1、颅脑损伤 （craniocerebral injury） 当颅底骨折经过蝶骨骨突或骨折片损伤颈内动脉时，可产生颈内动脉—海绵窦瘘，表现为头部或眶部连续性杂音，搏动性眼球突出，眼球运动受限和视力进行性减退等。根据有明确的外伤史，X光片有颅底骨折及脑血管造影检查临床诊断不难。 2、视神经脊髓
关于视神经炎的基本介绍
视力减退视野向心脏缩小或有中心暗点。炎症累及视神经乳头时，眼底表现视乳头充血边缘模糊，轻度肿胀，盘面及盘缘少量出血渗出。动脉细，静脉稍纡张眼底荧光血管造影，动脉期视神经乳头毛细血管扩张，随之染料逐渐渗漏晚期视盘呈强荧光。如炎症累及视神经球后段，则称球后视神经炎除视力障碍及视野改变外，外眼、眼底均
关于视神经损害的诊断治疗介绍
病因治疗：能找到病因，如细菌感染引起者，应用能透过血脑屏障的抗生素。梅毒、结核引起者，应用驱梅、抗痨药。由副鼻窦炎、龋齿、扁桃体炎等引起者，应消除病灶。 皮质激素：皮质激素能减轻组织的炎症反应及减少组织水肿，减轻视功能的损害和缩短病程。在无全身和局部禁忌症的情况下，开始时采用大剂量冲击疗法，以后
关于视神经间接损伤的基本介绍
视神经间接损伤(indirectinjuriesoftheopticnerve)亦称外伤性视神经病变，这是临床上并非少见的视神经损伤。因可导致视力永久丧失而受到临床医生关注。视神经间接损伤常为头面部闭合性损伤所致或为其一部分，尤其是前额部的损伤，据称是因外伤传导至视神经骨管引起。典型者为视盘，视
关于视神经鞘瘤的基本介绍
神经鞘瘤因雪旺氏细胞增殖而形成，可发生于眼眶的任何部位，为良性肿瘤。占眼眶肿瘤的3%。该瘤多发生于眶上神经和滑车上神经，故肿瘤多位于眼眶的上部。视神经本身因无雪旺氏细胞而不发生神经鞘瘤，但随脑膜和中央动脉到达视神经的交感神经纤维则含有雪旺氏细胞而可能发生神经鞘瘤。成为视神经的神经鞘瘤。多发生于成
关于视神经肿瘤的治疗方案介绍
1、疾病描述： 可分为： ①视神经胶质瘤：多见于10岁以内的儿童，为良性肿瘤；成人少见，发生于成人者多为恶性。 ②视神经脑膜瘤：多见于20岁以上的成人，女性多于男性，其虽为良性肿瘤，但易复发；发生于长者多为恶性。 2、治疗方案： 视神经肿瘤可手术切除。如视盘血管瘤及黑色素细胞瘤。前者可
关于遗传性代谢障碍性肝病的检查方式介绍
1.肝豆状核变性 （1）实验室检查：血铜降低，尿铜增加，除尿铜排出增加外，还有氨基酸尿、尿酸盐尿、磷酸盐尿及糖尿等。 （2）裂隙灯检查：在裂隙灯下检查，角膜色素环起自角膜缘，2～3mm宽，由无数小色素颗粒(铜)构成。 2.遗传性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并严重肝
关于遗传性血小板减少症的检查方式介绍
1.Bernad-Soulier综合征 血小板计数减少到正常，外周血涂片可见巨大体积的血小板。瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺乏，不能被正常血浆纠正。流式细胞术检测GP-Ib-IV-V复合物数量下降。 2. MYH9相关疾病 血小板计数为20～30×109/L，MPV增高，外周血突变中性粒细胞
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于遗传性血管性水肿的检查方式介绍
1.实验室检查 I型HAE患者血清补体C4、C1-INH浓度和功能均低下；Ⅱ型患者血清补体C4、C1-INH功能低下，但C1-INH浓度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH浓度和功能均正常 [1] ，需要进行相关的基因检测以明确诊断。以上补体检查均需重复一次。 2.组
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于遗传性多发脑梗死性痴呆的检查介绍
1.脑脊液检查 通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 2.影像学检查 MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。 3.皮肤活检 发现嗜锇颗粒样物（GOM）
关于遗传性痉挛性截瘫的检查诊断介绍
检查 1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图检查 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI检查 头颅MRI一般无异
研究发现通过干细胞介导的线粒体转移实现眼病功能恢复
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员刘兴国团队与中山大学中山眼科中心教授张清炯团队合作，研究发现通过干细胞介导的线粒体转移实现眼病功能恢复。相关成果近日发表于《中国科学》（英文版）（Science China Life Sciences）。论文共同通讯作者刘兴国表示，该研究表明，间充质干细胞可以
引起视力障碍的病变的原因分析介绍
1．炎症 是引起视力障碍最常见的原因 （1）感染性：由细菌病毒、衣原体、真菌寄生虫等引起的角膜炎、角膜溃疡、虹膜睫状体炎脉络膜炎、眼内炎、全眼球炎眼眶蜂窝织炎等 （2）非感染性：泡性角膜炎角膜基质炎、葡萄膜炎（包括虹膜睫状体炎、脉络膜炎）交感性眼炎、原田病、Behcet病等 2．屈光不正
关于肺空洞的病变介绍
1、肺结核：任何的结核空洞都可以为多发，多为支气管播散肺结核空洞。 2、肺转移瘤：肺转移结节内有空洞者约占4%，以鳞状上皮癌最常见， 在x线检查中占肺转移瘤空洞的69%，但根据ct检查，腺癌转移有空洞占9。5%，鳞癌占10%。可发生空洞性肺转移的常见原发恶性肿瘤有：头颈部的鳞状上皮癌、胃肠道的