关于Leber遗传性视神经病变的检查介绍
1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。......阅读全文
关于颈髓硬膜外病变的检查介绍
首先明显脊髓损害为压迫性或非压迫性，再确定受压部位及平面，髓内、髓外硬膜内或硬膜外病变；最后确定压迫性病变的病因及性质。 (1)病变纵向定位：根据脊髓各节段病变特征确定(如第一节所述)。早期节但性症状如根痛、感觉减退区、腱反射改变和肌萎缩、棘突压痛及叩击痛，尤以感觉平面最具有定位意义，MRI或
关于前部缺血性视神经病变的病因分析
①视盘局部血管病变：如眼部动脉炎症、动脉硬化或栓子栓塞）； ②血粘度增加：如红细胞增多症、白血病； ③眼部学流低灌注：如全身低血压，颈动脉或动脉狭窄，急性失血；眼内压增高。
关于遗传性肾小管疾病的检查介绍
1.实验室检查 （1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 （2）尿常规：可出现蛋白尿等表现。 （3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 2.影像学检查 （1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降
关于小儿视神经胶质瘤的检查方法介绍
一、实验室检查： 一般常规检查无异常发现，视交叉-下丘脑型患儿可见内分泌的紊乱。 二、其他辅助检查： 1.颅骨X线平片 可见有视神经孔的扩大，蝶鞍呈“梨形或葫芦形”，影响到脑脊液循环时可见颅内压增高征。 2.CT Ⅰ、Ⅱ型多有视神经的增粗，病灶呈等密度，不规则强化，少有钙化，囊性变罕见；
关于球后视神经炎的检查和预防介绍
一、疾病检查 1、眼底荧光素血管造影可用于鉴别眼底改变相似、容易混淆的疾病，因为视神经病人此项检查正常。 2、眼电生理检查。 3、脑诱发电位。 4、头颅CT，MRI检查等。 二、疾病预防 本病发病急骤，视力下降严重，一经确诊应积极采用中西结合方法抢救视力。患病期间应注意避免情绪刺激，
缺血性视神经病变的基本信息介绍
缺血性视神经病变为供应视神经的动脉血供急性障碍引起视神经缺血、缺氧，造成视神经的损害，分为前部缺血性视神经病变和后部缺血性病变，单眼或双眼发病，双眼发病时间可有间隔。临床上将其统称为前部缺血性视神经病变。多见于老年人，超过60岁，女较男多见。
关于心瓣膜病变的检查介绍
一、二尖瓣狭窄二尖瓣狭窄往往伴有不同程度的关闭不全，但外科治疗时的观察证明，单纯二尖瓣狭窄的比例，较二尖瓣狭窄全并关闭不全者多一倍，故此型为慢性风湿性心瓣膜损害中最常见的病变。 二、二尖瓣关闭不全由于二尖瓣瓣叶、腱索、乳头肌等纤维变性而缩短、粘连和变形，致瓣膜不能很好地关闭。 轻度二尖瓣关闭
关于上颈髓区病变的检查介绍
对出现以下临床表现的患者应考虑颈脊髓内肿瘤的可能，并进行相应的进一步的影像学检查： 1.麻木无力及痛觉和温觉减退或消失而触觉存在的感觉分离现象，且感觉障碍逐渐由上向下发展。 2.其疼痛症状出现较晚且范围广泛。 3.可伴有下运动神经元症状，脊髓半切综合征少见或不明显。 4.椎管梗阻出现较晚
关于遗传性果糖不耐受的检查介绍
实验室检查： 1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高；随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
SCLE伴视神经病变病例分析
1 临床资料 患者女，36 岁，反复全身皮疹伴瘙痒 3 个月。3 个月前无诱因于全身出现风团，伴轻度瘙痒，伴脱 发。皮疹可自行消退( 2 ～ 5 d 左右消退) ，未重视。 后皮疹反复发作，主要表现为环形红斑、风团及色素 沉着。患者间断就诊外院，诊断为 “荨麻疹”，予“抗组胺、止痒及中 药”等治疗
关于视神经乳头水肿及视盘水肿的检查诊断介绍
1、检查 视野检查：有生理盲点扩大，慢性视乳头水肿发展至视神经萎缩时，视野有中心视力丧失以及周边视野缩窄，特别是鼻下方。 2、诊断 典型视神经乳头水肿的诊断并不困难，还需做头部或眶部CT或MRI，或请神经科医生会诊视盘水肿的原因。若CT或MRI检查不能说明视盘水肿的原因，应请神经科医生做腰
关于急性球后视神经炎的检查和诊断介绍
一、检查 1.视野检查。 2.视觉诱发点位（VEP）检查 峰值降低至熄灭，潜伏值延长。 3.CT或MRI检查 可出现球后段视神经影像变宽。 二、诊断 根据发病时的视力及眼底表现，结合出现中心暗点的特征性视野缺损，色觉异常，VEP等检查均有一定辅助诊断意义，脑脊液中异常细胞，γ-球蛋
关于视神经肿瘤的基本介绍
视神经肿瘤是一个病症名称。 主要类型： 1、视乳头肿瘤 有视乳头黑细胞瘤、视乳头囊肿性血管瘤、视乳头神经胶质瘤。 2、视神经原发性肿瘤分为神经鞘膜瘤、神经干瘤。 3、视神经转移性肿瘤 多由肺癌、胰腺及乳腺癌转移而来。 治疗： 1、手术治疗 为此瘤主要的治疗方法。手术方法和手术途
关于视神经疾病的基本介绍
视神经为是第Ⅱ对脑神经，由视网膜视神经节细胞的轴索（axon）即视神经纤维汇集而成。自视神经乳头起至视神经交叉止，分为四个部分。在视神经纤维汇集并穿过巩膜管巩膜筛板处为球内段。也就是检验镜下能见到的视乳头；在穿过筛板进入球后为眶内段；由眶内进入视神经骨管内为管内段；出骨管后达视交叉前角为颅内段，
临床物理检查方法介绍视神经检查介绍
视神经检查介绍: 视神经检查(optic nerve examination)包括视力、视野和眼底检查。视神经检查正常值: 视野正常,眼球向内、上、下方向活动自由,眼球向下及外展运动正常。视神经检查临床意义: 异常结果:视野的异常改变提示视神经通路的损害;检查时如发现上睑下垂,眼球向内、上、下方向活
关于关节退行性病变的检查介绍
1.血化验检查 血常规、血沉、C-反应蛋白、抗链“O”、类风湿因子等化验检查，一般都在正常范围，少数炎症严重者，血沉和C-反应蛋白可轻度升高。 2.滑液检查 受累关节如伴发滑膜炎可出现滑液量增多。典型者清晰、黏稠、细胞数不高，多为单核细胞。可见软骨或骨碎片颗粒，软骨碎片中可见软骨细胞。
关于点状内层脉络膜病变的检查介绍
荧光素眼底血管造影检查显示活动性病变早期呈强荧光，晚期荧光素渗漏，浆液性视网膜脱离者可见染料渗漏至视网膜下，在出现脉络膜视网膜萎缩时则可见荧光缺损，还能显示脉络膜新生血管膜。吲哚青绿血管造影检查可以发现后极部多发性弱荧光斑。
关于心瓣膜病变的检查方式介绍
一、二尖瓣狭窄二尖瓣狭窄往往伴有不同程度的关闭不全，但外科治疗时的观察证明，单纯二尖瓣狭窄的比例，较二尖瓣狭窄全并关闭不全者多一倍，故此型为慢性风湿性心瓣膜损害中最常见的病变。 二、二尖瓣关闭不全由于二尖瓣瓣叶、腱索、乳头肌等纤维变性而缩短、粘连和变形，致瓣膜不能很好地关闭。轻度二尖瓣关闭不全
检查视神经炎的方法介绍
1.眼部检查 患眼瞳孔常扩大，直接光反应迟钝或消失，间接光反应存在。单眼受累的患者通常出现相对性传入性瞳孔障碍，该体征表现为，患眼相对于健眼对光反应缓慢，尤其在检查者将光线在两眼之间交替照射时，缓解的瞳孔直径比健眼大。眼底检查，视乳头炎者视盘充血、轻度水肿，视盘表面或其周围有小的出血点，但渗出
关于遗传性多囊肝病的检查方式介绍
1.B超 是诊断多囊肝可靠而简易的方法，在囊肿处可表现多个大小不等的液性暗区。 2.X线检查 可因囊肿所在部位不同而有不同的表现，如肝脏增大明显，膈肌提高和胃肠受压移位等征象。 3.放射性核素肝扫描 显示肝区占位性病变，但对直径小于20毫米者不能区别是实质性还是囊性病变。 4.CT检
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
前部缺血性视神经病变的简介
前部缺血性视神经病变是由于后睫状动脉循环障碍造成视神经乳头供血不足，引起眼睛急性缺氧而水肿的病变。本病好发于中老年入，常双眼先后发病，间隔数周、数月或数年。一般多由高血压、动脉硬化、糖尿炎、血液粘稠度增加严重贫血、血压过低、眼内压增高等因素。
预防中毒性视神经病变的简介
1.一级预防 避免接触毒物；严格遵守用药适应症，避免药品滥用。 2.二级预防 有关危险因素中以肝肾功能衰退最为重要，糖尿病、动脉硬化等均可促进药物对视神经病变的影响。 3.三级预防 对于乙胺丁醇中毒性视神经病变的预防要做到两点： ①结核病经治医生必须告知患者EMB的眼毒性，使其认识眼
关于蝶骨脑脊膜瘤的眼眶病变的辅助检查介绍
X线检查 早期由于病变范围较小，X线可能无重要发现。晚期可显示眼眶外壁、蝶骨大、小翼密度增高，边界不清楚。 超声波探查 病变侵及眼眶后超声才可能发现病变。B超显示眼眶外侧扁平低回声占位病变（有软组织肿块）或发现眶外侧脂肪受压变窄；A超显示病变呈不规则低反射。超声波检查对诊断视神经鞘脑膜瘤帮
如何诊断缺血性视神经病变？
凡年龄大于40岁，视力突然下降，视野缺损呈与生理盲点相连的象限性视野缺损者，应考虑缺血性视神经病变的可能性。但必须除外压迫性视神经病变，脱髓鞘疾病及遗传性疾患患等。 1.前段缺血性视神经病变诊断 ①视力突然下降，典型视野缺损； ②头痛、眼痕、特别是由于颞动脉炎引起； ③视盘呈灰白色水肿；
关于视神经损害的诊断治疗介绍
病因治疗：能找到病因，如细菌感染引起者，应用能透过血脑屏障的抗生素。梅毒、结核引起者，应用驱梅、抗痨药。由副鼻窦炎、龋齿、扁桃体炎等引起者，应消除病灶。 皮质激素：皮质激素能减轻组织的炎症反应及减少组织水肿，减轻视功能的损害和缩短病程。在无全身和局部禁忌症的情况下，开始时采用大剂量冲击疗法，以后
关于视神经肿瘤的治疗方案介绍
1、疾病描述： 可分为： ①视神经胶质瘤：多见于10岁以内的儿童，为良性肿瘤；成人少见，发生于成人者多为恶性。 ②视神经脑膜瘤：多见于20岁以上的成人，女性多于男性，其虽为良性肿瘤，但易复发；发生于长者多为恶性。 2、治疗方案： 视神经肿瘤可手术切除。如视盘血管瘤及黑色素细胞瘤。前者可