我国汉族人群扩张型和肥厚型心肌病基因获重评估
2月10日，《心血管衰老杂志》以封面文章的形式刊发了华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科教授汪道文团队的文章《中国汉族人群扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关基因的重评估》，该研究通过全外显子组测序对 500 余个心肌病相关基因分析，明确了经典致病基因 TTN 在扩张型心肌病以及 MYBPC3 和 MYH7 在肥厚型心肌病中的致病作用，团队建立 CardioExomes 网站，辅助科学研究及遗传诊断。团队建立 CardioExomes 网站团队建立 CardioExomes 网站 同济医院心内科供图扩张型心肌病和肥厚型心肌病是导致心力衰竭的常见遗传病。据报道， ClinGen数据库认定的明确致病基因外，仍有百余个基因与扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关，这些基因大多来自病例报告和小型家系研究，缺乏大规模人群队列的证据，尤其是中国汉族人群。因此，遗传咨询过程中往往难以对这些基因做出明确解释。《心血管衰老杂志》以封......阅读全文
心电图知识：肥厚型心肌病
肥厚型心肌病一、背景知识肥厚型心肌病(HCM)是以室间隔和心室壁肥厚为特征的心肌病，由于心肌肥厚，导致心室腔缩小，心室血液充盈受限。具体病因不清楚，是以心肌肌小节相关蛋白基因突变为主的常染色体显性遗传性疾病，主要见于儿童和青少年，也是运动员猝死的常见病因之一，具有一定的家族聚集倾向性。根据左心室流出
如何诊断限制型心肌病？
一般情况下，RCM的症状和体征均较明显，误诊机会很少。诊断要点： 1.心室腔和收缩功能正常或接近正常。 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状。 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
研究发现汉族人长痘痘是因为两个易感基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
肥厚型心肌病的病因分析
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。
限制型心肌病的病因分析
病因尚未清楚，可能与营养失调、食物中5-羟色胺中毒、感染过敏以及自身免疫有关。少数有家族性，可伴有骨骼肌疾病和房室传导阻滞。近年的研究认为嗜酸性粒细胞与此型心肌病关系密切。
治疗限制型心肌病的介绍
1.药物治疗 利尿药和血管扩张药可缓解症状，但应注意小剂量使用，避免降低心室充盈而影响心排出量。钙通道阻滞药对改善心室顺应性可能有效。舒张功能损害明显者，在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈。有附壁血栓和已发生栓塞者，应加用抗凝及抗血小板制剂。 2.手术治疗 包括切除附壁血栓和
关于扩张性心肌病的病因分析
1.感染 动物实验中病毒不仅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起类似扩张型心肌病的病变，近年来用分子生物学技术在本病患者的心肌活检标本中发现有肠道病毒或巨细胞病毒的RNA，说明本病与病毒性心肌炎关系密切。 2.基因及自身免疫 过去认为大多数DCM病例是散发或特发的，但现在发现家族性的至少占40
简述扩张性心肌病的治疗原则
（1）保持正常休息，必要时使用镇静剂，心衰时低盐饮食； （2）防治心律失常和心功能不全； （3）有栓塞史者作抗凝治疗； （4）有多量胸腔积液者，作胸腔穿刺抽液； （5）严重患者可考虑人工心脏辅助装置或心脏移植，可以行心脏再同步治疗（CRT）； （6）对症、支持治疗；
关于肥厚性心肌病的病因分析
1.遗传 一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 2.内分泌紊乱 嗜铬细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。
关于扩张性心肌病的基本介绍
扩张型心肌病（DCM）是一种原因未明的原发性心肌疾病。本病的特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。室性或房性心律失常多见。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。
如何诊断小儿扩张型心肌病？
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩
关于原发性心肌病的病因分析
1.扩张型心肌病 (1)病毒感染免疫反应学说：认为心肌病是在病毒感染后发生的免疫性心肌损害所造成，是扩张型心肌病的主要发病学说。 (2)心肌内小冠状动脉分支的病变，引起痉挛和阻塞所致。 (3)有些病例有心肌代谢过程中某些酶的缺乏也可能是其机理之一。 (4)部分病例与营养障碍有关，如食物中缺
关于扩张型心肌病的简介
心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听到第三、第四心音，心率快时呈奔马律，二尖瓣或三尖瓣听诊区可闻及收缩期吹风样杂音，该杂音在心功能改善后减轻，血压多正常，但晚期患者血压可下降，脉压小，出现心力衰竭时舒张压可轻度升高，心力衰竭时可出现交替脉，脉搏常减弱，两肺底可闻及湿罗音，
关于原发性心肌病的基本介绍
是一组发病缓慢、病因未明、以心脏增大为特点、最后发展为心力衰竭的心脏病。最初可无自觉不适，以后可在劳累时或轻度劳动时出现气急、心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心脏重量增加，各心腔扩大，心肌灰白而松弛；室壁厚度近乎正常，心内膜也可增厚，可有心腔内附壁血栓，常有心肌纤维化，也可心壁成片受损，心脏起搏系统
甲状腺功能亢进性心肌病的概述
甲状腺所分泌的甲状腺激素对机体许多器官的代谢和生理活动都有不同程度的影响，其中对心血管系统的影响甚为突出。甲状腺功能亢进(hyperthyroidism)时，体内T3和(或)T4持续升高对心脏传导系统和心肌细胞的作用可致一系列的并发症，从而导致甲状腺功能亢进性心肌病。
治疗右室心肌病的相关介绍
由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，行射频消融室速病灶、置入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。
关于肥厚性心肌病的基本介绍
肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。
关于继发性心肌病的基本介绍
继发性心肌病亦称特异性心肌病，指由已知原因引起或发生于其他疾病的心肌病变。继发性心肌病为全身性疾病的一个组成部分，常伴有心内膜和（或)心包病变。 继发性心肌病的临床表现常与原发性心肌病相似，除原发病的表现外．一般以心力衰竭为主，通常左心衰竭先见，右心衰竭发生于后。心律失常不少见。但亦有早期体检
关于继发性心肌病的分类介绍
继发性心肌病指发生在某些全身性疾病中的心肌病，此类疾病甚多，主要包括： 1．感染 由病毒、立克次体、细菌、霉菌、原虫等引起，即心肌炎后心肌病。 2．代谢、营养、内分泌性 由血色病、糖原累积症、粘多糖病、淀粉样变、类脂组织细胞增多症、慢性特发性黄瘤等代谢性疾病，钾代谢障碍、镁缺乏症、贫血、脚气
肥厚型心肌病的基本介绍
肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。
右室心肌病的临床表现
本病多见于青中年，男性多见，可有家族史。临床表现与右心室病变范围有关，可分为下列三型。 1 ．心律失常型 以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。由于发 生室性心律失常，患者可诉心悸、胸闷、头晕。少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。 2 ．右心
关于缺血性心肌病的简介
缺血性心肌病（ICM）属于冠心病的一种特殊类型或晚期阶段，是指由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，产生与原发性扩张型心肌病类似的临床综合征。随着冠心病发病率的不断增加，ICM对人类健康所造成的危害也日渐严重。1995年WHO/ISFC对缺血性心肌病的定义为：表现为扩张型心肌
关于原发性心肌病的诊断介绍
原发性心肌病的诊断需除外其它原因的心脏病。如临床上有心脏扩大、心律失常、晕厥、充血性心力衰竭，而无常见的风心、冠心、先心、高血压性、肺原性心脏病或心包疾病等时，应考虑本病。进一步详细询问病史及体检，超声心动图、X线检查、心电图、心肌酶谱等检查有助于诊断及分型，明确诊断有时依赖于心肌活检、心血管造
如何诊断小儿肥厚型心肌病？
根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病，高血压，内分泌代谢病等，若存在胸痛，晕厥，心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位，屏气，握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚
关于继发性心肌病的病因分析
根据原发病的性质，继发性心肌病可见于下列各类疾病： （1) 结缔组织疾病：系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎、类风湿性关节炎、口-眼-生殖器综合征和干燥综合征等。 （2) 神经肌肉疾病：遗传性共济失调、肌强直性肌营养不良、Duchenne肌营养不良、面-肩胛-肱肌营养不良、肢带肌
关于肥厚型心肌病的简介
常见体征有心浊音界向左扩大、心尖搏动向左下移位，可见抬举性冲动或心尖双搏动；胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖部传播，可伴有收缩期震颤，见于有左心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施(如给予洋地黄类、异丙肾上腺素，亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、做Valsal
限制性心肌病的鉴别诊断
1.缩窄性心包炎 以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断： （1）有活动性心包炎的病史； （2）奇脉； （3）心电图无房室传导障碍； （4）CT或MRI显示心包增厚； （5）胸部X线有心包钙化； （6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低； （7）心室压力曲线的特点为左右
简述肥厚性心肌病的检查方式
1.X线检查 心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 2.心电图 由于心脏缺血，心肌复极异常，ST－T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多
怎样治疗肥厚型心肌病？
１、对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。 2、避免剧烈运动 特别是竞技性运动及情绪紧张。 3、药物治疗 避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。 （1）β受体阻滞剂 心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。 （2）钙离子拮抗剂 异搏定、硫氮卓酮。 （3）抗心衰
缺血性心肌病的鉴别诊断
缺血性心肌病最常见的病因是冠心病，即主要是由冠状动脉粥样硬化性狭窄、闭塞、痉挛等病变引起。少数是由于冠状动脉先天性异常、冠脉动脉炎等疾病所致。 1.扩张型心肌病 扩张型心肌病是一种原因不明的心肌病，主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，临床表现为反复发生的充血性心力衰竭与心律失常等