尿胱氨酸的临床意义
异常结果 阳性（或升高）胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。 需要检测的人群 妊娠早期的女性，肾功能异常的人。 结果偏高可能疾病： 小儿胱氨酸病 、 甲状腺激素抵抗综合征......阅读全文
尿胱氨酸的注意事项
检查前：不得做剧烈运动，保持正常饮食和作息。 检查时：先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
尿胱氨酸的临床意义
异常结果 阳性（或升高）胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。 需要检测的人群 妊娠早期的女性，肾功能异常的人。 结果偏高可能疾病： 小儿胱氨酸病 、 甲状腺激素抵抗综合征
关于胱氨酸尿的类型介绍
1、Ⅰ型胱氨酸尿 该型最常见,表现为纯合子的患者,其尿胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸排出增加,可伴尿路结石,而且小肠（主要为空肠）氨基酸吸收轻度受损或未受损。表现为杂合子的患者,尿胱氨酸浓度正常,但因为胱氨酸溶解度低有时可存在尿路结石。 2、Ⅱ型胱氨酸尿 不完全性隐性遗传。纯合子患者尿胱氨
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
概述胱氨酸尿的基本介绍
为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因,主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500,男女患病率相等,但男性病情更重。 胱氨酸尿发病年龄在10〜40岁,泌尿系结石和肾钙化沉着
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
关于胱氨酸尿的治疗方法介绍
包括饮食、药物和手术等方面。 ①饮食治疗：主要是水化治疗和低钠、低蛋氨酸饮食。水化治疗主要是多饮水,推荐每昼夜饮水4〜4.5L,使尿量达到3L/24小时,故白天需每小时饮水240ml,且晚上临睡前再饮水400〜500ml。限制盐的摄人,因为低钠摄入可减少尿胱氨酸的排出。并给予低蛋氨酸饮食,低蛋
怎样治疗高胱氨酸尿症？
1、严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新 生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
概述胱氨酸尿（Cystiimria）的基本信息
胱氨酸尿（Cystiimria）为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因，主要为SLC3A1和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为1/1500，男女患病率相等，但男性病情更重。 胱氨酸尿发病年龄在10
临床化学检查方法介绍尿胱氨酸介绍
尿胱氨酸介绍： 尿液检查。尿胱氨酸测定是检查胱氨酸尿症的指标。尿胱氨酸正常值： 定性：阴性。 定量：83-830μmol /24h (10-100mg/24h)。尿胱氨酸临床意义： 异常结果： 阳性(或升高)：胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。 需要检测的人群： 妊娠早期的女性，
高胱氨酸尿症的发病机制介绍
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致 ,至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧
简述胱氨酸尿症的症状体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间.由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭. 不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石.胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体.尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出.色谱法和电泳可进一步明确诊断.
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
关于胱氨酸尿症的预后和治疗介绍
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低，水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
关于胱氨酸尿症的病理生理学介绍
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石. 二碱基氨基酸（赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸）的重吸收也受影响，但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统.它们亦较胱氨酸易溶
高胱氨酸尿症的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
尿胱氨酸的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果 阳性（或升高）胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。 需要检测的人群 妊娠早期的女性，肾功能异常的人。 结果偏高可能疾病： 小儿胱氨酸病 、 甲状腺激素抵抗综合征 注意事项 检查前：不得做剧烈运动，保持正常饮食和作息。 检查时：先排出一部分尿弃去，以冲掉留
尿胱氨酸的正常值及临床意义
正常值 定性阴性。 定量83～830μmol/24h（10～100mg/24h）。 临床意义 异常结果 阳性（或升高）胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。 需要检测的人群 妊娠早期的女性，肾功能异常的人。 结果偏高可能疾病： 小儿胱氨酸病 、 甲状腺激素抵抗综合征
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍： 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值： 尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
高胱氨酸尿症的病因及流行病学
病因 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的流行病学及发病机制
流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。 发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)
胱氨酸
性状本品为白色结晶或结晶性粉末本品在水或乙醇中几乎不溶;在稀盐酸或氢氧化钠试液中溶解。比旋度取本品,精密称定,加1mol/L盐酸溶液溶解并定量稀释制成每1ml中约含20mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为-215°至一230鉴别(1)取本品与胱氨酸对照品各适量,分别加2%氨溶液溶解并稀释制
胱氨酸片
含量测定取本品20片,精密称定,研细,精密称取适量(约相当于胱氨酸80mg),照胱氨酸含量测定项下的方法测定,即得。类别同胱氨酸,规格(1)25mg(2)50mg贮藏遮光,密封保存。鉴别(1)取本品2片,研细,取细粉适量(约相当于胱氨酸2mg),加2%醋酸钠溶液3ml与茚三酮约1mg,加热,溶液显蓝