简述小儿生长激素缺乏症的诊断标准
典型的生长激素缺乏症应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm；年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有尿崩症或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10µg/L。 5.除外甲状腺功能低下，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病。 6.骨龄较实际年龄小2岁以上。 7.头颅磁共振显示垂体缩小。......阅读全文
简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
简述小儿肺结核的一般诊断方式
1.结核接触史 特别是具有与开放性病人的接触史。接触史也可为病儿是否受耐药菌的传染提供线索和依据，对确定治疗方案有参考意义。 2.近期有急性传染病史以痳疹、水痘、百日咳最重要。 3.卡介苗（BCG）接种史 不只询问接种史，还应查看接种瘢痕，以确定接种次数及接种方法。 4.见临床症状
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
简述腺样体炎的诊断标准
腺样体炎因多见于儿童，又可影响儿童的生长发育，故掌握其诊断十分重要。 1．视诊：腺样体面容，口咽部常见粘液从鼻咽部流下，常见腭扁桃体肥大。 2．鼻咽镜下见腺样体肿大，有分泌物潴留。 3．触诊：鼻咽顶后壁处有软组织团块。 4．X线及CT，可判断腺样体的部位及大小。
简述小腿静脉曲张的诊断标准
单纯性小腿静脉曲张诊断并不难，根据临床实践总结诊断标准如下。 1．有长期站立和使腹压升高病史，或小腿静脉曲张的家族史。 2．患者下肢静脉明显迂曲扩张，站立时更为明显。 3．深静脉通畅，大隐静脉瓣膜功能不全，可能有交通支静脉瓣膜功能不全。 4．超声多普勒或静脉造影示大隐静脉迂曲扩张，瓣膜功
简述婴儿血管瘤的诊断标准
1.皮肤表面可见位置固定的红斑性皮损，轻压后带有短暂褪色。 2.隆起于皮肤组织的肿块，按压可缩小，灌注征阳性肿瘤诊断性穿刺可获得全血或血性淋巴组织液。 3.动脉性婴儿血管瘤可有明确的动脉搏动。 4.B超及彩超检查可见特征性影像。 5.病损区X光造型检查可见扩张、畸形血管影。 6.CT及
简述Bartter综合征的诊断标准
本病诊断要点为： 1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。 2.高尿钾(>20mmol/L)。 3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L) 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感 7.肾小球旁器增生 8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
简述利什曼病的诊断标准
（1）为利什曼病流行区的居民，或在白蛉季节内（5～9月）曾进入流行区内居住过的人员。 （2）长期不规则发热，脾脏呈进行性肿大，肝脏有轻度或中度肿大，白细胞计数降低，贫血，血小板减少或有鼻衄及齿龈出血等症状；病程一般在2年以内者。 （3）用间接荧光抗体试验、酶联免疫吸附试验或ICT试条等方法检
简述脊髓性肌萎缩的诊断标准
(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常； (2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式； (3 )血CPK正常； (4) 肌电图提示神经源性受损； (5) 肌活检符合前角细胞病变。 具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。 本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN
简述神经性呕吐的诊断标准
诊断主要依据其临床表现，诊断要点如下： 1.自发的或故意诱发的反复发生于进食后的呕吐，呕吐物为刚吃进的食物； 2.体重减轻不显著，保持在正常体重值的80%以上； 3.无怕胖的心理和减轻体重的愿望； 4.这种呕吐几乎每天发生，并至少已持续1个月； 5.无导致呕吐的神经和躯体疾病。
简述婴儿维生素B1缺乏症的诊断依据
1.母亲缺乏维生素B1，患儿单纯用淀粉喂养未加副食，烹调方法不当(如淘洗加热过度、加碱)或患有慢性消化道和肝脏疾病，以及长期发热等。 2.有厌食、吐奶、便秘、浮肿、呼吸困难、紫绀、心动过速、心脏扩大等心力衰竭表现，烦躁、呆滞、嗜睡、惊厥、昏迷、周围神经炎(包括颅神经)、腱反射减弱或消失等。
简述小儿间质性肺炎临床诊断
诊断主要根据临床症状，肺X线改变及肺功能测定。确诊有赖于肺活检，支气管肺灌洗液检查可见中性粒细胞，有巨噬细胞增多及胶原酶增加。 1.病史 发病年龄可早自幼婴，迟至成人，国外报道新生儿期也可发病。呈家族性发病时女孩多见。 2.临床表现症状 典型者表现为无痰干咳和隐匿性发作的呼吸困难，病初在用力
FDA批准年度第44款新药－用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心（CDER）今年批准的第44个新药分子。 在美国、加拿大和欧洲，AGHD大约影响了75
锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发
丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1
简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚
简述小儿肺出血肾炎综合征的诊断依据
1.反复咯血； 2.血尿、管型尿等肾小球肾炎样改变； 3.小细胞、低色素性贫血，用铁剂治疗有效； 4.肺内有吸收迅速的游走性斑点状浸润影； 5.痰中可发现有含铁血黄素的巨噬细胞，即可诊断； 6.用直接免疫荧光法或放射免疫，反复检查血液可证明有抗肾小球基底膜抗体； 7.肾脏或肺活检，于
简述小儿范科尼综合征的诊断依据
本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊
简述左旋多巴兴奋GH试验的相关疾病
生长激素缺乏症，小儿肢端肥大症和垂体性巨人症，小儿阿姆斯特丹型侏儒，巨人症与肢端肥大症，小儿先天性侏儒痴呆综合征，小儿变形性肌张力障碍，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
简述浆细胞白血病的诊断标准
是浆细胞恶性增殖性疾病。国内诊断标准 （1）临床上呈现白血病的临床表现或MM的表现。 （2）外周血白细胞分类中浆细胞大于20%或绝对值≥2.0×109/L。 （3）骨髓象浆细胞明显增生，原始与幼稚浆细胞明显增多，伴形态异常。
简述小肠克罗恩病的诊断标准
对于中青年患者有慢性反复发作性右下腹痛或脐周痛与腹泻、腹部包块、发热等表现，结合X线和（或）内镜检查发现肠道炎症性病变主要在末端回肠与邻近结肠且呈节段性分布者，应考虑本病。
简述链球菌肺炎的诊断标准介绍
各类标本的细菌培养仍是病原学检测的主要手段。血液、脑脊液、中耳液、鼻窦渗出液、胸腔渗出液和腹腔渗出液等无菌部位标本如培养获肺炎链球菌，病原诊断即可确立。痰标本由于可能被鼻咽部寄殖菌污染，必须同时作痰涂片革兰染色和显微镜检，如镜检为合格痰标本，培养获肺炎链球菌时，可推定病原为肺炎链球菌；如血培养同
简述广泛性发育障碍的诊断标准
1.通常发病于5岁以内。 2.社会功能明显受损，尤其人际交往存在明确的损害，对集体活动缺乏兴趣，自娱自乐，情感交流、行为交流，以及与社会场合之间的整合能力明显降低。 3.言语障碍明显，理解能力明显受损，经常重复使用与环境无关的言词或不时的发出怪声。 4.发育障碍还以行为、兴趣和活动的局限、
简述良性颅内高压症的诊断标准
1.存在有颅内压增高的症状和体征。 2.神经检查无局部定位体征。 3.神经诊断性检查除脑脊液压力增高外，无其他异常（脑室系统无变形、移位或阻塞）。 4.患者神志清楚。 5.无其他可引起颅内压增高的病因存在。 6.若脑脊液检查异常则诊断不成立。
简述婴儿血管瘤的诊断标准介绍
1、鲜红斑痣：组织病理示真皮上、中部群集的、扩张的毛细血管及成熟的内皮细胞，但无内皮细胞增生。 2、毛细血管瘤：可见增生的毛细血管及大而多层的内皮细胞，在某些明显增生区域内，管腔小而不清楚，以后发生纤维化。 3、海绵状血管瘤：见广泛扩张的壁薄、大而不规则的血管腔，甚似静脉窦，内皮细胞很少增生
简述奥迪括约肌功能障碍的诊断标准
1.上腹或右上腹中、重度胆源性或胰源性疼痛，持续时间达20分钟以上，反复发作至少3个月，或者反复发作急性胰腺炎。 2.血清转氨酶、直接胆红素和碱性磷酸酶暂时性升高。胆管或胰管扩张。 3.经过影像学检查及内镜逆行胰胆管造影检查排除了其他器质性病变。 目前将SOD分为3型，I型SOD:即乳头狭
简述冠状动脉硬化的诊断标准
心电图呈T波低平、倒置及ST段下移，特别是水平型和下斜型下移更有意义，B超可有左室室壁节段性运动障碍。平板运动试验常阳性，同位素心肌扫描（ECT）可出现心肌缺血性改变，24小时心电图（Holter）监测运动时出现缺血性改变，冠状动脉造影是诊断冠心病的金标准，必要时可检查血脂、血糖。应与心肌炎、肥
简述2型糖尿病的诊断标准
2型糖尿病的特征是胰岛素抵抗、胰岛素相对缺乏所造成的高血糖，这与1型糖尿病中的绝对胰岛素缺乏大不相同，后者是因为胰岛细胞损坏所导致的。而妊娠期糖尿病则是在怀孕时新发生的高血糖。1型和2型糖尿病通常可以根据临床表现来区分。如果对诊断存在疑问，抗体试验可能有助于判定1型糖尿病，C-肽（C-pepti
简述发作性睡病的诊断标准
1、有嗜睡主诉或突发肌无力； 2、几乎每日反复发生白天小睡或进入睡眠，至少3个月； 3、情绪诱发的突然双侧姿势性肌张力丧失(cataplexy)； 4、伴随特征：睡眠麻痹、睡前幻觉、自动行为、夜间频繁觉醒； 5、多导睡眠图（PSG）显示下面1个或多个特征：睡眠潜伏期
简述肝小静脉闭塞病的诊断标准
根据骨髓移植、长期饮用或食用含吡咯烷生物碱毒素物质的病史，结合典型临床表现如骨髓移植后15天左右，出现肝大、压痛，体重增加，周围性水肿和腹水及黄疸等症状以及相关检查可帮助诊断。