小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病机制
B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A，可能与该病的神经系统病变有关。缺少B12时甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A减少，而反应底物甲基丙二酰辅酶A的堆积形成大量甲基丙二酸，使得与神经髓鞘生成有关的脂肪酸合成障碍，对神经系统及体内的代谢过程有不同程度的直接影响。 从营养良好的受试者的观察发现，由于B12在体内半衰期长，每天大约只有0.05%～0.2%的更新，且肝的贮存量很大，引起B12的缺乏需要相当长的时间。临床缺乏的最早期表现是从饮食中吸收B12的能力减低。有证据表明血清中钴胺的减少与TC-Ⅱ低于正常水平有关。在这一过程中，肝脏及血清中的钴胺渐渐减少。多数......阅读全文
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病机制
B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的诊断
须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的辅助检查
常规做胸片、B超、心电图、脑电图检查。 1.B超 可见肝脾肿大。 2.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。 3.脑电图检查 有异常波形。
概述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的症状体征
临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。 体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞
关于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的病理病因分析
本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的实验室检查
周围血象和骨髓象检查，有巨细胞性贫血的特征，红细胞系统有巨变。 1.外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋
简述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的并发症
可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。
用药治疗小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的介绍
可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。 维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的发病机制
Rubin等推断有以下几种学说： 1.自身免疫机制学说 肝炎患者可产生各种抗体，其中许多抗体与组织间有交叉反应性，抗体的产生使宿主的自身识别系统功能障碍，导致骨髓衰竭。 2.肝脏损伤学说 肝脏损害不能提供正常所需的造血营养物质，对中间代谢产物丧失解毒能力，产生的毒性物质所致的骨髓损伤。 3
简述小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的发病机制
Rubin等推断有以下几种学说： 1.自身免疫机制学说 肝炎患者可产生各种抗体，其中许多抗体与组织间有交叉反应性，抗体的产生使宿主的自身识别系统功能障碍，导致骨髓衰竭。 2.肝脏损伤学说 肝脏损害不能提供正常所需的造血营养物质，对中间代谢产物丧失解毒能力，产生的毒性物质所致的骨髓损伤。 3
小儿糖吸收不良的发病机制
人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含2个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可
小儿糖吸收不良的发病机制
人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含2个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可
肌张力障碍综合征的发病机制
特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下
小儿干燥综合征的发病机制
1.细胞免疫 (1)淋巴细胞： ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目，比值在70%～80%的干燥综合征患者是正常，但它们的功能可能存在着异常，也有人报道显示CD8 是减低的，CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖，CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合
概述小儿维生素A缺乏病的发病机制
维生素A为淡黄色油溶液，无败油臭，对光和空气不稳定，但在油溶液中不易被空气氧化变质，宜保存于15～30℃之间，不应超过40℃。维生素A族的原形化合物是全反式视黄醇。天然维生素A只存在于动物体内，并分两种类型：维生素A1(视黄醇)和维生素A2(3-脱氢视黄醇)。维生素A的摄入不足，生长发育的速度快
小儿糖吸收不良的病因及发病机制
病因 糖吸收不良可分为原发及继发两类： 1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双
关于水溶性维生素检查的疾病和症状介绍
1、注意事项： 不合宜人群：无。 检查前禁忌：无。 检查时要求：积极配合医生的工作要求。 2、检查过程： 抽取一定量的血液，对血液进行处理后，加入诊断试剂或者经过仪器检测，测量水溶性维生素的含量。 3、相关疾病： 小儿维生素B6缺乏病，小儿维生素B2缺乏病，维生素B2缺乏病，维生素
小儿无脾综合征的发病机制
这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主，在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾，肺叶发育，肺静脉发育以及胃，十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征
小儿蓝尿布综合征的发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2]
肌张力障碍综合征的发病机制及症状
发病机制 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱
临床化学检查方法介绍血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
血液的化学检验项目血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
概述小儿维生素C缺乏病的发病机制
维生素C对人体形成正常胶原组织(collagen)是必需的，人肾上腺及眼晶体中含维生素C量特别高。维生素C有很强的还原性，具有重要的抗氧化功能，可还原超氧化物及其他活性氧化物，保护DNA、蛋白质及膜结构，并可参与清除自由基。 1.维生素C缺乏症的发病机制 (1)维生素C可激活羟化酶：维生素C
小儿严重急性呼吸综合征的发病机制
SARS病毒是引起这次SARS的主要病原体，SARS病毒的特点有传染性高，致病性强，是全新的一种冠状病毒或高度变异株，新冠状病毒可能通过以下途径传播： 1.通过眼，鼻，口途径被感染。 2.与患者密切接触，而未采取相应的防护措施。 3.直接接触患者的分泌物或被污染的物体。 4.可能通过空气
小儿严重急性呼吸综合征的发病机制
SARS病毒是引起这次SARS的主要病原体，SARS病毒的特点有传染性高，致病性强，是全新的一种冠状病毒或高度变异株，新冠状病毒可能通过以下途径传播： 1.通过眼，鼻，口途径被感染。 2.与患者密切接触，而未采取相应的防护措施。 3.直接接触患者的分泌物或被污染的物体。 4.可能通过空气
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能
关于维生素B12检查的相关疾病介绍
亚急性联合变性，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征，老年人脊髓亚急性联合变性，脊髓亚急性联合变性，营养性巨幼红细胞性贫血，巨幼细胞性贫血，功能性消化不良，肝性脊髓病，骨髓纤维化，嗜酸性细胞增多症。
肠道转运障碍的发病机制
正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。 在多
小儿维生素B6缺乏病的发病机制
维生素B6包括6种可以通过酶可互相转换的吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)、吡哆醛(pyridoxal，PA或PL)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中,作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、