小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的诊断
须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。 3.与其他原因所致的贫血鉴别 病因方面鉴别,虽然营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。......阅读全文
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的诊断
须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的辅助检查
常规做胸片、B超、心电图、脑电图检查。 1.B超 可见肝脾肿大。 2.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。 3.脑电图检查 有异常波形。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病机制
B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为
概述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的症状体征
临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。 体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞
关于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的病理病因分析
本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结
简述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的并发症
可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。
用药治疗小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的介绍
可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。 维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的实验室检查
周围血象和骨髓象检查，有巨细胞性贫血的特征，红细胞系统有巨变。 1.外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋
关于水溶性维生素检查的疾病和症状介绍
1、注意事项： 不合宜人群：无。 检查前禁忌：无。 检查时要求：积极配合医生的工作要求。 2、检查过程： 抽取一定量的血液，对血液进行处理后，加入诊断试剂或者经过仪器检测，测量水溶性维生素的含量。 3、相关疾病： 小儿维生素B6缺乏病，小儿维生素B2缺乏病，维生素B2缺乏病，维生素
临床化学检查方法介绍血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
血液的化学检验项目血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
关于维生素B12检查的相关疾病介绍
亚急性联合变性，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征，老年人脊髓亚急性联合变性，脊髓亚急性联合变性，营养性巨幼红细胞性贫血，巨幼细胞性贫血，功能性消化不良，肝性脊髓病，骨髓纤维化，嗜酸性细胞增多症。
临床化学检查方法介绍维生素B12介绍
维生素B12介绍： 维生素B12又称钴胺素。体内维生素B12的通常含量为2-5mg，大部分贮存于肝脏，约为体内总贮存量的80%，其余存在于肌肉、皮肤和骨组织，少量存在于肺、肾、脾。维生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物质。维生素B12正常值： 血浆 74-516pmol/L； 血
生化检测项目维生素B12介绍
维生素B12介绍： 维生素B12又称钴胺素。体内维生素B12的通常含量为2-5mg，大部分贮存于肝脏，约为体内总贮存量的80%，其余存在于肌肉、皮肤和骨组织，少量存在于肺、肾、脾。维生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物质。维生素B12正常值： 血浆 74-516pmol/L； 血
临床化学检查方法水溶性维生素
水溶性维生素介绍： 水溶性维生素能在水中溶解的一组维生素。包括复合维生素B以及一些其他维生素(如维生素C和维生素P)。大多数都能作为辅酶的组成部分发挥作用。水溶性维生素正常值： 维生素B1，硫胺 ，正常情况：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 维生素B
血液的化学检验项目水溶性维生素
水溶性维生素介绍： 水溶性维生素能在水中溶解的一组维生素。包括复合维生素B以及一些其他维生素(如维生素C和维生素P)。大多数都能作为辅酶的组成部分发挥作用。水溶性维生素正常值： 维生素B1，硫胺 ，正常情况：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 维生素B
肾小管重吸收障碍的诊断
(1)自由水清除。通过测定血液和尿液的渗透压摩尔浓度计算自由水清除(CH2O)估计肾小管的损伤情况。 (2)钠排泄分数(FENa)。参考值
维生素B12吸收试验的相关介绍
维生素B12吸收试验是在口服放射性核素标记的维生素B12后，测定经尿液排出的维生素B12的量，以推测肠道对维生素B12吸收情况的试验。主要用于鉴别不同病因引起的维生素B12缺乏，又称希林（Schilling）试验。 1.诊断恶性贫血。 2.评估小肠吸收程度。 3.评价维生素B12吸收低下的
简述维生素B12的吸收代谢内容
食物中的维生素B12与蛋白质结合，进入人体消化道内，在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下，维生素B12被释放，并与胃粘膜细胞分泌的一种糖蛋白内因子（IF）结合。维生素B12-IF复合物在回肠被吸收。维生素B12的贮存量很少，约2~3mg在肝脏。主要从尿排出，部分从胆汁排出。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断
可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确
小儿多器官功能障碍综合征的检查诊断介绍
1、小儿多器官功能障碍综合征的血象检查 ① 急性贫血危象； ② 白细胞计数； ③ 血小板计数。 2、小儿多器官功能障碍综合征的血液检查 ① 进行性低氧血症； ② 肾脏功能受损； ③ 肝脏功能受损； ④ 其他：心肌酶增高、血浆蛋白合成低，酮体增加等。 3、小儿多器官功能障碍综合征
临床化学检查方法介绍维生素介绍
维生素介绍： 维生素是生物的生长和代谢所必需的微量有机物。分为脂溶性维生素和水溶性维生素两类。前者包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K等，后者有B族维生素和维生素C。人和动物缺乏维生素时不能正常生长，并发生特异性病变，即所谓维生素缺乏症。维生素正常值： 维生素A，视黄醇 正常情况：0.5-
血液的化学检验项目维生素介绍
维生素介绍： 维生素是生物的生长和代谢所必需的微量有机物。分为脂溶性维生素和水溶性维生素两类。前者包括维生素A、维生素D、维生素E、维生素K等，后者有B族维生素和维生素C。人和动物缺乏维生素时不能正常生长，并发生特异性病变，即所谓维生素缺乏症。维生素正常值： 维生素A，视黄醇 正常情况：0.5-
小儿多器官功能障碍综合征的诊断和病因分析
1、小儿多器官功能障碍综合征的病因： 小儿多器官功能衰竭综合征发病原因主要为：①严重感染、败血症、全身炎症反应综合征。②严重创伤、休克、缺血再灌流损伤、外科手术应激。③快速输入大量血液、液体以及不适当的药物应用。 2、小儿多器官功能障碍综合征的诊断： 婴儿及儿童系统脏器功能衰竭的诊断标准分
分析小儿营养性巨幼红细胞性贫血的病因
1、摄入量不足：胎儿可通过胎盘获得维生素B12，当婴儿肝内的维生素B12贮存量过低而摄入不足，特别是乳母由于长期素食或患有可致维生素B12吸收障碍的疾病，使其乳汗中维生素B12的含量极少时，即容易发生营养性巨幼红细胞性贫血。因长期偏食，仅进食植物性食物所致的维生素B12缺乏可见于年长儿和成人。
关于维生素B12吸收试验的检查方法介绍
1.检查前准备 （1）检查前一晚需要禁食。检查日服用放射性核素标记性维生素B12后仍需禁食两小时。 （2）检查前禁用甲氧氯普胺及其他促动力药。 （3）最近未接受过相关检查。 （4）检查前留取少量尿液。 2.方法 给患者肌肉注射维生素B121mg，1小时后口服57Co标记的维生素B12
简述维生素B12吸收试验的临床意义
1.未口服内因子时 尿中57Co维生素B12应超过口服总量的5%。若其尿中排出率小于5%时，应考虑维生素B12吸收不良，如恶性贫血、胃切除术后、热带营养性巨幼细胞贫血、短肠综合征、回肠功能不良或切除过多、小肠细菌过度生长和药物因素(如氨基水杨酸)等。 2.加服内因子重复该试验 恶性贫血患者
小儿糖吸收不良的诊断
1.1969年espgan的诊断标准 1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition, espgan)制定的诊断标准，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先
肾小管重吸收障碍的病因及诊断
病因 肾小管的损伤，肾性糖尿，急性肾小管坏死，糖尿病肾病等肾小管损害导致肾小管重吸收功能障碍[1] 诊断 (1)自由水清除。通过测定血液和尿液的渗透压摩尔浓度计算自由水清除(CH2O)估计肾小管的损伤情况。 (2)钠排泄分数(FENa)。参考值