小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。......阅读全文
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的简介
维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的诊断
须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血： 1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。 2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的辅助检查
常规做胸片、B超、心电图、脑电图检查。 1.B超 可见肝脾肿大。 2.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。 3.脑电图检查 有异常波形。
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的发病机制
B12在体内参与的重要反应之一是促进5-甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸的活性形式。而四氢叶酸再参与DNA及蛋白质合成所需的前体物质的代谢过程。如果缺乏B12则以上一系列过程不能进行，出现细胞DNA合成障碍，细胞不能分裂，细胞成熟障碍。B12在体内参与的另一反应，甲基丙二酰辅酶A转变为
概述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的症状体征
临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。 体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞
用药治疗小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的介绍
可用维生素B12注射剂，并用叶酸、维生素C以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。 维生素B12的治疗剂量，为每月250μg或每2～3个月给予1000μg，本病征需终身补充。
关于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的病理病因分析
本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。 1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12结合附着于四壁黏膜之后，而在B12与运钴胺素Ⅱ结
小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的实验室检查
周围血象和骨髓象检查，有巨细胞性贫血的特征，红细胞系统有巨变。 1.外周血象 红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋
简述小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的并发症
可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动发育落后甚至倒退等。
关于水溶性维生素检查的疾病和症状介绍
1、注意事项： 不合宜人群：无。 检查前禁忌：无。 检查时要求：积极配合医生的工作要求。 2、检查过程： 抽取一定量的血液，对血液进行处理后，加入诊断试剂或者经过仪器检测，测量水溶性维生素的含量。 3、相关疾病： 小儿维生素B6缺乏病，小儿维生素B2缺乏病，维生素B2缺乏病，维生素
临床化学检查方法介绍血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
血液的化学检验项目血清叶酸
血清叶酸介绍： 叶酸是一种水溶性维生素，与维生素B12统称为红细胞成熟因子。血清叶酸测定主要用于具有细胞贫血的病因诊断。血清叶酸正常值： 放射免疫法： 新生儿： 15.9-72.5nmol／L； 成人： 4.5-34.0nmol／L； ＞60岁 ：4.5-27.2nmol／L。 注：各实
关于维生素B12检查的相关疾病介绍
亚急性联合变性，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征，老年人脊髓亚急性联合变性，脊髓亚急性联合变性，营养性巨幼红细胞性贫血，巨幼细胞性贫血，功能性消化不良，肝性脊髓病，骨髓纤维化，嗜酸性细胞增多症。
小儿多器官功能障碍综合征的简介
小儿多器官功能障碍综合征是指在发病24小时以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源
关于维生素B12的简介
动物生长因子，一般需要补加。维生素B12的生物学功能： （1）组成维生素B12辅酶（转甲基的辅酶）。胞浆中的维生素B12辅酶与甲基转移酶系统有关，线粒体中的维生素B12辅酶与甲基丙二酰辅酶A变位酶有关，该酶把丙酸转化为琥珀酸( Sennett等,1981)； （2）与一碳单位形成甲基有关。这
维生素B12的功能简介
主要有两个： ①作为甲基转移酶的辅因子，参与蛋氨酸、胸腺嘧啶等的合成，如使甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸而将甲基转移给甲基受体（如同型半胱氨酸），使甲基受体成为甲基衍生物（如甲硫氨酸即甲基同型半胱氨酸），反应如图所示。因此维生素B12可促进蛋白质的生物合成，缺乏时影响婴幼儿的生长发育。 ②保护叶
关于小儿糖吸收不良综合征的简介
小儿糖吸收不良综合征，又称糖不耐受症，主要是小肠黏膜缺乏特异性的双糖酶，使食物中的双糖不能充分被水解为单糖而影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。可分为原发性和继发性两大类。 诊断：可根据临床表现、病史和相关检查结果予以诊断。 鉴别诊断：与其他吸收不良综合征相鉴别,如脂肪吸收不良综合征和蛋白质
预防小儿糖吸收不良综合征的简介
1.加强孕期保健，防止早产。 2.积极防治各种肠道疾病，尤其是感染性疾病和营养不良症，以预防糖吸收不良的发生。 3.定期体检，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。 4.增强体质，提高自身免疫力，注意劳逸结合，多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。
维生素B12吸收试验的相关介绍
维生素B12吸收试验是在口服放射性核素标记的维生素B12后，测定经尿液排出的维生素B12的量，以推测肠道对维生素B12吸收情况的试验。主要用于鉴别不同病因引起的维生素B12缺乏，又称希林（Schilling）试验。 1.诊断恶性贫血。 2.评估小肠吸收程度。 3.评价维生素B12吸收低下的
简述维生素B12的吸收代谢内容
食物中的维生素B12与蛋白质结合，进入人体消化道内，在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下，维生素B12被释放，并与胃粘膜细胞分泌的一种糖蛋白内因子（IF）结合。维生素B12-IF复合物在回肠被吸收。维生素B12的贮存量很少，约2~3mg在肝脏。主要从尿排出，部分从胆汁排出。
小儿肝炎再生障碍性贫血综合征的简介
肝炎再生障碍性贫血综合征又称肝炎并发再生障碍性贫血或肝炎后再生障碍性贫血，常为儿童和青年的肝炎致死性并发症。目前一般认为本病征是一个独立的疾病。 具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。 饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。
生化检测项目维生素B12介绍
维生素B12介绍： 维生素B12又称钴胺素。体内维生素B12的通常含量为2-5mg，大部分贮存于肝脏，约为体内总贮存量的80%，其余存在于肌肉、皮肤和骨组织，少量存在于肺、肾、脾。维生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物质。维生素B12正常值： 血浆 74-516pmol/L； 血
临床化学检查方法介绍维生素B12介绍
维生素B12介绍： 维生素B12又称钴胺素。体内维生素B12的通常含量为2-5mg，大部分贮存于肝脏，约为体内总贮存量的80%，其余存在于肌肉、皮肤和骨组织，少量存在于肺、肾、脾。维生素B12最重要的功能在于它是骨髓造血所需的重要物质。维生素B12正常值： 血浆 74-516pmol/L； 血
关于血清维生素B12的简介
维生素B12又名钴胺素，人类主要是自动物食品获取，成人每日需要量为2～5μg，人体内贮存4～5mg，可供3～5年之用，一般情况下不会出现维生素B12缺乏，除非为素食者。维生素B12吸收必须与胃壁细胞分泌的内因子结合后才能在回肠末端吸收。维生素B12缺乏时，间接导致DNA合成障碍和神经髓鞘质合成障
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
软骨营养障碍-血管瘤综合征即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
临床化学检查方法水溶性维生素
水溶性维生素介绍： 水溶性维生素能在水中溶解的一组维生素。包括复合维生素B以及一些其他维生素(如维生素C和维生素P)。大多数都能作为辅酶的组成部分发挥作用。水溶性维生素正常值： 维生素B1，硫胺 ，正常情况：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 维生素B
血液的化学检验项目水溶性维生素
水溶性维生素介绍： 水溶性维生素能在水中溶解的一组维生素。包括复合维生素B以及一些其他维生素(如维生素C和维生素P)。大多数都能作为辅酶的组成部分发挥作用。水溶性维生素正常值： 维生素B1，硫胺 ，正常情况：血清 0.0-75.4nmol/L 全血 41.5-108.9nmol/L。 维生素B
治疗小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的简介
用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。 下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶变的征象，如发生这种情况应及时行病理检查。因恶变率高，故宜每年复查，一旦证实恶变，应尽早截肢。
简述维生素B12吸收试验的临床意义
1.未口服内因子时 尿中57Co维生素B12应超过口服总量的5%。若其尿中排出率小于5%时，应考虑维生素B12吸收不良，如恶性贫血、胃切除术后、热带营养性巨幼细胞贫血、短肠综合征、回肠功能不良或切除过多、小肠细菌过度生长和药物因素(如氨基水杨酸)等。 2.加服内因子重复该试验 恶性贫血患者