关于ShyDrager氏综合征的简介
Shy-Drager氏综合征，又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征，是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。 病因未明。Shy强调本病是神经系统的原发疾病，可能为一种原发于中枢神经系统或周围植物神经系统的功能失调。......阅读全文
关于瑞氏综合征的检查项目介绍
1.血常规 白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。 2.肝功能检查 血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。 3.血生化检查 血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。 4.脑脊液检查 除压力升高头痛外，细胞数和蛋白多在正常
关于柏查氏综合征的超声表现
1、二维超声表现 下腔静脉改变：在下腔静脉汇入右房的下方约1--3cm处有梗阻，梗阻段长短不一，有呈薄膜状，有呈条索状，有斜面回声（隔膜），两端与管壁相连，中央部常见连续中断。梗阻段有腔静脉回声明显增强、增厚凸入腔内所致狭窄及阻塞，完全性梗阻者阻塞处呈锥形。不完全阻塞者于隔膜中央一侧有小孔。
关于帕金森氏综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）常规检查一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病异常心电图等改变。 （2）血脑脊液检查可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低；多巴胺β羟化酶降低；脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。 （3）分子生物学
关于Parinaud氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）颅内肿瘤 1.松果体瘤（pineal body tumor）:参阅Nothnagel氏综合征。 2.胼胝体肿瘤（corqus callusum tumor）:此处肿瘤都侵犯邻近脑组织，临床表现实际是邻近结构受损的结果。胼胝体后部的肿瘤可引起与松果体瘤相似的症状，早期出现Parinaud
关于库兴氏综合征的诊断介绍
①筛选试验。24小时尿游离皮质醇水平增高，血皮质醇水平升高、昼夜节律消失而且过夜地塞米松试验中不受抑制。 ②定性试验。主要表现为小剂量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制试验中24小时尿游离皮质醇不受抑制。 ③病因诊断。大剂量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）试验中
关于小儿赖氏综合征的预后介绍
本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率，幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
关于瑞氏综合征的检查方法介绍
1.关于瑞氏综合征的血常规检查分析 白细胞计数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。 2.瑞氏综合征的肝功能检查指标 血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。 3.血生化检查 血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。 4.脑脊液检查
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
关于Parinaud氏综合征的病因病理分析
Parinaud氏综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 颅内肿瘤，如松果体肿瘤、胼胝体肿瘤、中脑肿瘤，以及血管病变损害皮质顶盖束等引起。发明和机理尚不明确。
关于Apert氏综合征的临床表现介绍
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
关于亨特氏综合征的发病原因分析
水痘-带状疱疹病毒感染（再次复活） 由水痘-带状疱疹病毒侵犯第8颅神经节和面神经的膝状神经节,产生剧烈耳痛,耳聋,眩晕及面瘫. 在面神经感觉支分布区域的耳廓及外耳道可见到水泡.常累及其他颅神经,且常伴有某种程度的脑膜炎症.脑脊液中出现淋巴细胞,且蛋白含量常增高.不少患者还出现轻度广泛的脑炎.耳
关于Marinesco–Sjogren氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传，仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性，新生儿期仅见白内障，1月～1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿，持续数年消失，遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。 （二）其它 参阅Louis -Bar氏综合征
关于瑞氏综合征的临床表现介绍
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。 瑞氏综合征（RS）
关于小儿赖氏综合征的病理病因分析
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
关于亨纳曼氏综合征的基本介绍
亨纳曼氏综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常
关于Axenfeld–Schurenberg氏综合征的鉴别诊断介绍
Axenfeld–Schurenberg氏综合征，病因不明，半数以上为先天性。周期性现象为间脑植物神经中枢发生之节律性冲动直接作用于动眼神经引起。 动眼神经麻痹期（睑下垂、瞳孔散大、眼球外斜）与痉挛期（上睑收缩、瞳孔缩小、眼球由内收至正中位）的反复出现。这种现象不定期，呈无休止的反复。眼底和视
关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于Apert氏综合征的病因病理分析
Apert氏综合征又称尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。
关于Apert氏综合征的病因病理介绍
Apert氏综合征又称尖头并指（趾）畸形；并指（趾）尖头综合征。 过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。
关于埃当二氏综合征的基本介绍
埃-当二氏综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可
关于小儿赖氏综合征的发病机制介绍
1.发病机制 RS的发病机制迄今未明。研究发现RS病人存在线粒体形态异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等