简述甲营养不良的临床表现
临床多见20个甲营养不良，表现为20个甲板均变薄或增厚，且表面有表浅细小线纹纵嵴，如砂纸样外观，甲板无光泽呈乳白色浑浊，，有切迹或纵嵴。甲下及甲周无改变。多见于18个月至18岁青少年，多数到成人消退，少数成人发病。也有患者表现为数个指甲无光泽，砂纸样外观，其病因不明，可以是特发性的，部分可能是偏食、营养不良引起。但无皮肤、毛发、牙齿及口腔黏膜的病变。......阅读全文
强直性肌营养不良症的临床表现
本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直
蛋白质热量营养不良症的临床表现
肉眼观 心脏有不同程度缩小或轻度扩大，心腔壁菲薄；心包脂肪消失，可见心包积液。 光镜检查 心肌细胞萎缩，心肌纤维纹理模糊，心肌细胞核变性、坏死；心肌间质水肿；传导系统发生退行性变。 电镜检查 心肌纤维排列紊乱，肌纤维间空隙增大；肌丝断裂或缺如。染色体呈块状结聚。线粒体形态多变，内含致密
概述进行性肌营养不良症的临床表现
1、肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。 2、面肩肱型肌营养不良 面肌力弱是首发症状，
杜兴氏肌肉营养不良症的临床表现
在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。 患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。 3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“
简述蛋白质能量营养不良的临床分类
在实际研究中，常采用某种标准分类方法,如戈麦斯分类法(一种以达到标准的百分率为评定指标的分类法),按照患儿体重，将蛋白质热能营养不良分为三个等级。第1度:患儿体重为同性别年龄儿童预期体重的75～90％；第2度:患儿体重为预期体重的60～74％；第3度:患儿体重低于预期体重的60％或虽高于60％但
简述小儿营养不良性消瘦的并发症
1.营养性小细胞性贫血 患儿造血所需原料如蛋白质、铁、维生素B12均易缺乏，故易患贫血。常见者为缺铁性贫血。 2.维生素及微量元素缺乏 各种维生素及微量元素缺乏，尤以维生素A、B及C缺乏较常见。由于生长迟缓，钙、磷需要较少，因之继发严重的维生素D缺乏较为少见，但如患者先患佝偻病，后患营养不良则
简述营养不良性皮肤钙化病的症状体征
一般可分为限局性皮肤钙化及全身性钙化2型。 1.限局性皮肤钙化 仅有少数钙沉积。一般见于系统性硬皮病患者，偶见于泛发性硬斑病。一般系统性硬皮病出现钙沉积时，其临床症状象肢端硬化病。肢端硬化病和钙沉积伴发常被认为是Thibierge-Weissenbach综合征或CRST或CREST综合征，其症
简述进行性肌营养不良症的诊断依据
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。 (1) 血清肌酶检验：包括肌酸
简述进行性肌营养不良症的疾病护理
1、心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。 2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。 3、日常生活能力指导和帮助
概述营养不良性弹力纤维病的主要临床表现
一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹
概述蛋白质热量营养不良症的临床表现
（1）症状：早期无明显症状，仅表现为食欲不佳，儿童身高、体重略低于正常。病情继续发展，可出现消化功能减退，易患呼吸道感染。重度营养不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反应迟钝，常伴有多种维生素缺乏及各种并发症如口角炎、角膜软化、紫癜等，最后进入到全身水肿及抑制状态。 （2）体征： ①体重：蛋白质
概述蛋白质热量营养不良症的临床表现
蛋白质-热量营养不良症的临床表现因个体差异、严重程度、发病时间等因素而不同。临床症状包括体重不增和减轻，皮下脂肪减少和消失，以及全身各器官系统不同程度的功能紊乱。临床上一般分消瘦型（marasmus）、水肿型（kwashiorkor）和混合型（marasmickwashiorkor）3型。根据营
简述甲型乳糖的性状
由一分子β-D-半乳糖和一分子β-D-葡萄糖在β-1，4-位形成糖苷键相连。 分子式C12H22O11，摩尔质量342.3克。 本品为白色的结晶性颗粒或粉末；无臭，味微甜。 本品在水中易溶，在乙醇、氯仿或乙醚中不溶。 比旋度取本品，在80℃干燥2小时后，精密称定，加水溶解并定量稀释制成每
桥本氏甲减的临床表现
（1）基础代谢率低症群：疲劳，感觉迟钝，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降，嗜睡，注意力不集中，发凉，怕冷，毛发干枯脱落，男性胡须生长慢，无汗及体温低于正常。 （2）黏液性水肿面容：颜面浮肿，眼睑松肿，鼻，唇增厚，表情淡漠，“呆板”“呆滞”呈“假面具样”无精打采，舌大声嘶，吐词不清，言语含糊，
甲砜霉素中毒的临床表现
1.口服时可有恶心、呕吐、食欲缺乏、舌炎、口腔炎发生。原有肝病者应用本药有引起黄疸、肝脂肪浸润，甚至急性重型肝炎的可能。 2.造血系统毒性： （1）与剂量有关的为可逆性骨髓抑制，临床出现贫血、白细胞和血小板减少。 （2）与剂量无关的为严重的、不可逆的再生障碍性贫血，少数发展为粒细胞性白血病
简述蛋白质能量营养不良的预防措施
婴儿尽可能给予母乳喂养，断奶时间不要过早；采用含蛋白质丰富的断奶食品，及时添加辅食；改进饮食卫生、个人卫生和家庭卫生，控制儿童的腹泻和感染；进行有计划的营养调查和监测，及时采取卫生保健措施。 Kwashiorker 氏征：指能量摄入基本满足而蛋白质严重不足的儿童营养性疾病。 Marasmus
简述营养不良性水肿的流行病学
本病常发生于工业不发达的地区如非洲地区，是当今世界最流行的一种营养不良，多见于6个月(断奶后)至5岁小儿。本病在我国较为少见。近期调查表明，我国学龄前儿童的热能和蛋白质的摄入量尚显不足，尤其是优质蛋白质摄入不足。
简述异染性脑白质营养不良的发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和
杜兴氏肌肉营养不良症的临床表现及诊断
临床表现 在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。 患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。 3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左
硝酸甲酯的急救措施简述
皮肤接触： 脱去污染的衣着，用流动清水冲洗。 眼睛接触： 提起眼睑，用流动清水或生理盐水冲洗。就医。 吸入： 迅速脱离现场至空气新鲜处。保持呼吸道通畅。如呼吸困难，给输氧。如呼吸停止，立即进行人工呼吸。就医。 食入： 饮足量温水，催吐。就医。
简述甲氨蝶呤的药理毒理
四氢叶酸是在体内合成嘌呤核苷酸和嘧啶脱氧核苷酸的重要辅酶，本品作为一种叶酸还原酶抑制剂，主要抑制二氢叶酸还原酶而使二氢叶酸不能还原成有生理活性的四氢叶酸，从而使嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的生物合成过程中一碳基团的转移作用受阻，导致DNA的生物合成受到抑制。此外，本品也有对胸腺核苷酸合成酶的抑制作用，
简述甲氨蝶呤的副作用
1、胃肠道反应主要为口腔炎、口唇溃疡、咽炎、恶心、呕吐、胃炎及腹泻。 2、骨髓抑制主要表现为白细胞下降，对血小板亦有一定影响，严重时可出现全血下降、皮肤或内脏出血。 3、大量1次应用可致血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高，或药物性肝炎，小量持久应用可致肝硬变。 4、肾脏损害常见于高剂量时，
简述醋酸甲羟孕酮的用途
安宫黄体酮主要用于痛经、功能性闭经、功能性子宫出血、先兆流产或习惯性流产、子宫内膜异位症、治疗晚期乳腺癌、子宫内膜腺癌及肾癌等。大剂量可用作长效避孕针。除此之外作用还体现在月经来潮因子宫内膜失去雌激素和孕激素的支持发生脱落后，能继续人为地补充雌激素或孕激素特别是孕激素，使“无援”的子宫内膜继续得
简述亚甲蓝的检测方法
取本品约10mg，加水50mL溶解后，显深蓝色；分取溶液10mL，加稀硫酸1mL与锌粉0.1g，蓝色即消失，滤过，滤液置空气中或加过氧化氢试液1滴，复显蓝色；另取溶液10mL，加碘化钾试液数滴，即生成深蓝色的绒毛状沉淀。沉后，上层溶液显淡蓝色；再取溶液10mL，加0.1mol/L碘溶液滴，即显深
简述甲砜霉素的含量测定
照高效液相色谱法（2010年版药典二部附录Ⅴ D）测定。 1、色谱条件与系统适用性试验 用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂；以水－乙腈（4：1）为流动相；检测波长为225nm。取本品25mg，置25ml量瓶中，加1mol/L氢氧化钠溶液2ml使溶解，室温放置10分钟，加1mol/L盐酸溶液2ml
简述异氰酸甲酯的用途
异氰酸甲酯是生产氨基甲酸酯类杀虫剂如仲丁威、克百威、异丙威、灭多威、甲萘威、涕灭威、残杀威、混灭威、速灭威、灭梭威等的非常重要的中间体，还可以用于合成聚氨酯橡胶、胶黏剂以及药物血脉宁等。
简述甲砜霉素的用法用量
1、成人:(1)口服给药：每天1.5～3.0g，分3～4次给药。(2)气溶吸入：5%～10%甲砜霉素溶液可供气溶吸入。(3)胸、腹腔，膀胱内给药：每次用量0.5～1g。 2、儿童口服给药：每天25～50mg/kg，分4次给药。 3、用于伤寒：第1～3天每天口服3g，第4～6天每天1.5g，以
简述脑细胞出现营养不良性蜕变的发病原因
原发性高血压病因尚不明。可能与年龄增长、心理社会因素、遗传因素、高热量饮食等有关。多发生于40～50岁。无性别差异。在脑血管壁病变和血液成分、血流动力学改变基础上，加上长期情绪不稳、持久的精神紧张等因素，可引起血压持续升高，造成细小动脉痉挛及细小动脉硬化，并由此而产生脑组织供血不足甚至缺血，以致
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗和预防
治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发证等。 预防 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询