关于遗传性玻璃体视网膜病的简介
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病： 遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。 【临床表现】 1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。 2.眼底检查 (1)视网膜劈裂的内层隆起,通常在颞下象限,劈裂视网膜前界很少达锯齿缘,而后界可蔓延到视乳头。常合并内层裂孔。如果视网膜内层和外层都出现裂孔,将会发生视网膜脱离。 (2)黄斑部出现典型的“辐轮样结构”(spoke-whee1 configuration、或称“射线样结构”。 (3)部分病例合并玻璃体出血。 3.电生理检查 视网膜电流图显示a波振幅正常,b波振幅下降。......阅读全文
概述增生性玻璃体视网膜病变的临床表现
1.玻璃体内棕色颗粒与灰色细胞团存在 是RPE细胞释放和增生的表现，烟尘样颗粒指示细胞含有色素。RPE细胞内的黑色素颗粒，经在玻璃体内多次分裂增生后被稀释，色素减少。因此，有色素颗粒存在说明细胞尚未明显开始增生；而玻璃体内出现灰色细胞团则是细胞增生的早期临床表现。 2.在RPE细胞开始增生时
关于视网膜静脉周围炎的简介
视网膜静脉周围炎 也称Eales病或青年复发性视网膜玻璃体出血多见于男性青壮年，双眼先后发病，有复发趋势病变多起于周边部视网膜静脉。只有散瞳检查眼底时才能被发现。病变波及静脉主干时静脉迂曲，有白鞘，眼底可有大量出血及渗出伴视网膜水肿黄斑星芒状渗出或囊样水肿。可并发静脉阻塞现象，大量视网膜出血若流
关于视网膜中央静脉阻塞的简介
视网膜中央静脉阻塞常见于老年病人. 青光眼，糖尿病，高血压，血粘度增加或红细胞比容升高是诱发因素.年轻人发生本病的少见，可为特发性或为视网膜静脉炎所致.
关于视网膜中央动脉阻塞的简介
视网膜中央动脉阻塞造成无痛的，突然的单眼失明. 阻塞可由于栓子（粥样硬化斑的播散，心内膜炎，脂肪栓子，心房粘液瘤）或是硬化的中央动脉的血栓形成，另一重要原因是颅内动脉炎（颞动脉炎-参见第50节）.视网膜动脉分支阻塞常由栓子引起. 瞳孔直接对光反应迟钝，但当另一眼被照射时则迅速收缩.在
关于视网膜分离症的简介
视网膜分离症又称视网膜劈裂症，是视网膜感觉层的层间分离。因病因的不同可分为三种类型：先天性视网膜劈裂症、老年性视网膜劈裂症、继发性视网膜劈裂症。
关于视网膜神经炎的简介
1、视网膜神经炎：视网膜神经炎，一种眼部疾病，最主要的症状是视力减退，常常发病急骤，数天内视力下降甚至达到 失明的程度。 2、视网膜神经炎-简介：因本病病因复杂，故应在眼科医生指导下使用药物治疗。 也可在中医辨证指导下服用中成药或方剂治疗。 如治疗及时得当，一般愈后较好，但炎症消退后一般都留有
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
原发性玻璃体视网膜淋巴瘤病例报告
病例报告患者女，58岁。因左眼视物不清1个月，加重1周于2015年12月5日来我院就诊。1个月前因左眼视力下降在外院就诊，荧光素眼底血管造影(FFA)检查考虑为左眼视网膜静脉阻塞，给予活血化瘀药物治疗；1周前因左眼青光眼给予降眼压药物治疗，眼胀缓解，但视物仍模糊。头颅CT检查未见明显异常。为进一步诊
关于－收藏－4－0－玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼的介绍
玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼在术后第1天即可发生，多为急性眼压升高，也可发生在术后半年以上，表现为隐匿性或慢性的眼压升高。患者可有恶心、呕吐、眼部疼痛、一般无虹视。视力可仅有光感甚至无光感，眼睑肿胀，眼部充血。 检查： 1.应用Tono-pen或压平式眼压计进行眼压测量； 2.B超检查
关于包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的简介
包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
简述遗传性视网膜色素变性的症状
1、夜盲是传性视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 2、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随
关于先天性视网膜劈裂的病因学分析
先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现。仅见于男性儿童，
关于黄斑裂孔性视网膜脱离的简介
黄斑裂孔性视网膜脱离是一种特殊类型的裂孔性视网膜脱离，是黄斑全层裂孔形成后，液化的玻璃体经此孔到达视网膜神经上皮层下而造成的。 1.黄斑裂孔形态 裂孔直径一般小于0.5PD，最小的如针尖，使用OCT检查或在眼底镜下证实其存在。裂孔按性质分为萎缩孔和撕裂孔。萎缩孔常发生在高度近视伴有后巩膜葡萄
关于高血压性视网膜病变的简介
高血压性视网膜病变发生在慢性特发性高血压，恶性高血压和妊娠高血压综合征.由高血压性动脉硬化发展而来，此指对慢性高血压反应而引起小动脉增厚.这些硬化性改变导致小动脉反光增宽且暗淡.在高血压性视网膜病变的早期，眼底呈现普遍性或局灶性视网膜小动脉缩窄.当疾病进展时出现浅层火焰状出血和因视网膜缺血引起的
关于脉络膜视网膜环状萎缩的简介
脉络膜视网膜环状萎缩（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为脉络膜视网膜环状萎缩命名。
关于缺血性视网膜病变的简介
视网膜组织代谢极为旺盛，其内层的血液供应又源自终末分支的视网膜血管，因此极易发生缺血性病变。视网膜组织是视觉神经元所在处，此处一旦发生缺血，对视觉的危害极为严重。在屈光间质清晰的情况下，视网膜组织的改变容易被观察和记录，因此与缺血性脉络膜病变和视神经病变相比，缺血性视网膜病变是最常见也是认识相对
关于先天性视网膜劈裂的简介
文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile r
关于血管性视网膜病变的简介
该病是由眼部或全身性血管疾病引起的视网膜出血、渗出、水肿、缺血或梗塞。血管性视网膜病变包括高血压性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，视网膜中央动脉阻塞和视网膜中央静脉阻塞。
关于原发性视网膜色素变性的简介
原发性视网膜色素变性 具有遗传倾向的慢性进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病夜盲和双眼视野逐渐向心脏缩窄是本病主要特征。眼底检查，视乳头呈蜡黄色逐渐苍白萎缩，境界清晰。视网膜血管显著变细早期赤道部视网膜有骨细胞样色素，遮盖部分血管。病变逐渐向后极部扩展甚至累及黄斑，视网膜呈青灰色。眼底荧光血
关于小儿遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
关于遗传性果糖不耐受的简介
遗传性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
一例妊娠期成人Coats病病例分析
患者，女，36岁。因右眼视力下降2周于2013年10月20日就诊我院。患者就诊时妊娠24周，孕1产0，高龄产妇，既往双眼视力正常，无特殊个人史、家族史，妊娠情况正常。眼科情况：右眼视力：指数眼前20 cm，矫正无提高，前节正常，玻璃体轻度混浊，眼底视盘边界尚清，视网膜血管变细，视网膜大量浓厚的黄白色
简述家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床表现
常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离，在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离。晚期可发生孔源性视网膜脱离。多为双侧，但程度可不对称。 1.第1期 用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混
关于糖尿病视网膜病变的基本介绍
糖尿病视网膜病变（DR）是糖尿病最常见的微血管并发症之一，是慢性进行性糖尿病导致的视网膜微血管渗漏和阻塞从而引起一系列的眼底病变，如微血管瘤、硬性渗出、棉絮斑、新生血管、玻璃体增殖、黄斑水肿甚至视网膜脱离。DR以是否有从视网膜发出的异常新生血管作为判断标准，可分为增殖性糖尿病视网膜病变和非增殖性