进行性多灶性白质脑病的简介
进行性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见亚急性脱髓鞘疾病，其病原体多为乳头多瘤空泡病毒（JCV）。主要见于自身免疫功能低下的患者，因机会性感染致病。二十世纪八十年代之前,本病较为罕见，但随着人类免疫缺陷综合征（艾滋病）的流行,该病报道的病例数陡然增加，除此外，本病易见于恶性血液系统疾病如：霍奇金病、淋巴瘤以及慢性淋巴细胞白血病等等器官移植患者，合并自身免疫系统疾病患者等等。......阅读全文
进行性多灶性白质脑病的简介
进行性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见亚急性脱髓鞘疾病，其病原体多为乳头多瘤空泡病毒（JCV）。主要见于自身免疫功能低下的患者，因机会性感染致病。二十世纪八十年代之前,本病较为罕见，但随着人类免疫缺陷综合征（艾滋病）的流行,该病报道的病例数陡然增加，除此外，本病易见于恶性血液系统疾病如：霍奇金
如何诊断进行性多灶性白质脑病？
进行性多灶性白质脑病的确诊有赖于组织病理学证实。对于不能施行脑组织活检者,明确诊断进行性多灶性自质脑病需具备以下要点： ①继续存在的进行性多灶性自质脑病典型临床症状； ②脑脊液JC病毒DNA检测阳性； ③具有进行性多灶性自质脑病的典型影像学表现。血液或尿液JC病毒阳性诊断价值不大。
简述进行性多灶性白质脑病的检查
一般血、尿、便及血液生化检查均属正常范围。脑脊液通常无特殊所见。脑电图常呈现非特异性弥漫性或局灶性慢波。头颅CT扫描可见皮质下白质有多数低密度灶，无占位效应，也不被强化。MRI也显示白质内多数长T1、长T2信号的病灶。
怎样治疗进行性多灶性白质脑病？
目前尚无针对JC病毒的特异性抗病毒药物或治疗方法。有关西多福韦及阿糖胞苷的疗效尚有诸多争议,甲氟唆在体外也有抗病毒能力,且能透过血一脑屏障,部分病例治疗有效。对合并HIV感染的患者,高效抗逆转录病毒疗法为最佳选择,可稳定50%～60%患者的病情。
简述进行性多灶性白质脑病的临床表现
本病是少见病，40～60岁为高峰年龄段。单独发病者甚少，多数在机体免疫机能低下时，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、结核、恶性肿瘤，肾移植或其他疾病使用免疫抑制剂，以及艾滋病患者最易致病。亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，进行性加重，随着受累中枢神经系统出现相应的偏瘫、失语、视野缺损、皮
同种异体BK病毒特异性T细胞－性多灶性白质脑病临床治疗
来自美国M.D. Anderson癌症中心的科学家们阐述了利用T细胞疗法治疗进行性多灶性白质脑病（PML）的II期临床实验结果。 《新英格兰医学杂志》近日发表了一篇备受瞩目的文章《Allogeneic BK Virus–Specific T Cells for Progressive Mult
异染性白质脑病的简介
异染性脑白质营养不良（MLD）又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年龄及临床征象，MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见，大部分患儿发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，
关于多灶性易消散性白点综合征的简介
此综合征通常发生于青年女性，多为单侧，其特征是视力突然降至0.1以下，常伴有传入性瞳孔障碍，后极部出现位于外层视网膜或视网膜色素上皮的点状病变，孤立存在，不发生融合，具有易消退、自限性等特点，常于6周内视力即可恢复至0.5～1.0。患者无前房炎症反应，但玻璃体内可出现炎症细胞，不出现脉络膜增厚，
隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎的简介
隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎（CMUSE）是一种原因不明的小肠溃疡性疾病，此病罕见。主要表现为反复肠梗阻、消化道出血、贫血及低清蛋白血症。影像学或内镜下可见小肠多发浅溃疡、多灶性局限性狭窄。病理提示溃疡仅累及黏膜层及黏膜下层。糖皮质激素(简称激素)治疗大多有效，但易出现药物依赖性，对激素依赖或
治疗隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎的简介
1.药物治疗 糖皮质激素治疗大多有效，疗效欠佳者可用硫唑嘌呤、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。 2.手术治疗 有肠梗阻且不能除外恶性疾病者应手术治疗，完整切除病变肠段并送病理检查可确诊。 3.小肠镜下球囊扩张疗法 对肠腔狭窄但不宜手术者，小肠镜下球囊扩张治疗亦有报道。
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎的简介
多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎（MCP）是1984年由Dreyer和Gass首先报道，它是一种原因不明、伴有明显玻璃体和前部葡萄膜炎症的后极部多发性脉络膜视网膜的炎性病变。大多数患者主诉为视力下降、视野暗点、闪光感和飞蚊症。多数双眼发病，但双眼症状可不对称。视力多为0.4～0.5。眼部检查半数患者可
关于小儿肝性脑病的简介
小儿肝性脑病又称肝性昏迷或肝脑综合征，是由严重的急、慢性肝病引起的、以代谢紊乱为基础、伴有复杂的神经精神症状的综合征，其发生和发展常标志着肝衰竭，病死率很高，肝性脑病包括肝性昏迷先兆，肝性昏迷和慢性间隙性肝性脑病。各种原因的急慢性肝病均可伴发肝性脑病。
诊断缺血缺氧性脑病的简介
临床诊断依据：新生儿缺氧缺血性脑病的临床诊断依据主要依靠产科病史和新生儿期神经症状，具体如下： 1.有明确的可导致胎儿宫内缺血缺氧的异常产科病史，如脐带绕颈、绕身、前置胎盘或胎盘早剥，母亲有严重妊高征，及产程延长等。 2.有严重的宫内窘迫，如胎动明显减少、胎心减慢
治疗多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎的简介
对于有明显的炎症表现的病例，目前多采用皮质激素全身或局部给药，多数患者症状可显著改善，但也有部分患者的治疗反应不佳，对于这类病人可试用免疫抑制剂。中心凹以外的脉络膜新生血管膜可采用激光光凝治疗，累及中心凹的脉络膜新生血管膜可考虑光动力疗法（PDT）治疗，但常显示较高的复发率。口服皮质类固醇后脉络
急性后部多灶性鳞状色素上皮病变的简介
急性后部多灶性鳞状色素上皮病变是指一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病病因不明。临床表现为不同程度的视力减退。本病患者不需治疗。
诊断多灶性脉络膜炎伴全葡萄膜炎的简介
此病的诊断主要根据典型的多灶性脉络膜炎伴有轻至中度的前房和玻璃体炎症反应。荧光素眼底血管造影检查、吲哚青绿血管造影检查、视野检查对诊断有一定的帮助。
慢性进行性皮质脱髓鞘脑病的描述
慢性进行性皮质脱髓鞘脑病也称慢性Guillain－Barré综合征，是慢性进展或复发性周围神经疾病。CIDP发病率低，国内报告占GBS的1.4%－4.7%。男女发病率相似，各年龄均可发病，儿童罕见。症状体征1、起病隐袭，多无前驱因素。病初迅速进展与AIDP相似，发展至4周后慢性征变得明显，进展期
治疗异染性白质脑病的相关介绍
目前本病无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓，但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶，患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。 本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治
慢性进行性舞蹈病的简介
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年
关于进行性系统性硬化病(PSS)的简介
进行性系统性硬化病(PSS)本病的特点为广泛的或全身的皮肤变硬，多系统受累，最后导致皮肤萎缩。本病起病慢，最早的症状常是雷诺现象，发生率高达80%-90%，遇冷后更易发作，有典型的皮肤三相变化。因此，雷诺现象对进行性系统性硬化病有重要诊断意义。开始手足及皮肤先出现非指凹性硬性肿胀，表面光滑，失去
关于肝性脑病的治疗的简介
避免强力利尿，控制感染，控制上消化道出血，禁用镇静药，降低血氨，严格限制饮食中的蛋白质，传统的降血氨药物疗效不佳，谷氨酸钠会加重脑水肿及水钠潴留，且不能通过血-脑脊液屏障，精氨酸则因肝衰竭时肝细胞内精氨酸酶缺乏，鸟氨酸循环障碍而不能起到应有的作用。乳果糖是治疗肝性脑病的基础药物之一，维持每天排糊
关于异染性脑白质退化症的简介
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦称:异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)，一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍
治疗急性后部多灶性鳞状色素上皮病变的简介
急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变通常不需要治疗。一些学者用糖皮质激素治疗此病，而另外一些学者则认为此种治疗无必要；对合并幼年型慢性关节炎的急性后极部多灶性鳞状色素上皮病变患者可给予环孢素治疗。
慢性进行性皮质脱髓鞘脑病的病理生理
CIDP发病机制与AIDP相似而不同，免疫机制参与CIDP发病，但用半乳糖脑苷脂与蛋白酶制成动物模型，CIDP患者只发现β－微管蛋白抗体、髓鞘结合糖蛋白（MAG）抗体。病理改变表现脱髓鞘与髓鞘再生并存，可见“洋葱头样”改变。诊断检查1、诊断主要根据症状和体征、CSF及电生理检查，确诊有时需要神经
关于异染性白质脑病的检查诊断介绍
1、检查 尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。 2、诊断 婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
异染性白质脑病的预后和预防介绍
1、预后 本病预后差。婴幼儿患儿发病后1～3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。 2、预防 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
简述异染性白质脑病的临床表现
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、幼年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少肌张力降低步态蹒跚，维持姿势困难不能独立站坐，甚至抬头困难。 第2
局灶性节段性肾小球硬化的简介
局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）是儿童和成人肾病综合征（NS）常见的原发性肾小球疾病，其组织病理学特征是肾小球节段性瘢痕，伴或不伴肾小球毛细血管内泡沫细胞形成和粘连。局灶性是指只有部分肾小球被累及（受累肾小球
关于肝脏局灶性结节性增生的简介
肝脏局灶性结节性增生（FNH）是肝脏一种少见的良性病变，是仅次于肝血管瘤的肝脏良性肿瘤之一，占肝脏原发肿瘤的8%、在人群中的患病率约为0.9%，发病原因不清。由于近年来影像技术的发展，肝脏局灶性结节性增生的报道逐渐增加。以往文献中曾有多种命名，如局灶性肝硬化、肝脏错构瘤、肝脏炎性假瘤等，直至19
小儿异染性脑白质营养不良的简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(m