FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有重要意义，基因突变检查可明显提高恶性血液肿瘤的准确率及速度。还有一些髓外恶性血液病，由于组织标本少，其它方法难以有足够标本诊断；或治疗获得完全缓解后来到我院，怀疑既往的诊断。因此我们发展了用骨髓/血涂片、组织切片等少量标本做几十种基因突变检查的方法，对于这些患者可以用治疗前做其它检查留存的标本（骨髓涂片、血液涂片、组织切片等）来检测恶性血液病的基因突变，从而帮助进一步确定恶性血液病的诊断及预后，并帮助治疗选......阅读全文
生化突变型－biochemical－mutant
由于基因突变，参与代谢系的酶的活性降低或缺失，这突变型称生化突变型。其突变性状可用生化的方法鉴别，与可见的形态突变型迥然有别。代表性的例子如与氨基酸、维生素、核酸碱基等合成代谢有关的酶失活的营养突变型，以及呼吸突变型、抗药突变型等。它们不仅广泛用于遗传学分析，而且还用于活体内代谢途径的研究和物质的生
突变型基因的概念
同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
DNMT3A突变型AML治疗潜在靶点
来自休斯顿贝勒医学院等机构的研究者称，他们发现DOT1L可能是DNMT3A突变型AML新的潜在治疗靶点。研究者通过体外实验证实，与DNMT3A野生型相比，小分子化合物抑制组蛋白H3K79甲基转移酶DOT1L可以抑制DNMT3A突变型AML细胞H3K79甲基化水平，从而抑制DNMT3A突变型AML细胞
缓变型跟突变型敏感元件相关内容
缓变型跟突变型 敏感元件按输入与输出关系可归纳为两类：一类是缓变型，另一类是突变型。前者的输出信号在一较宽的范围内随输入信号的增大而逐渐增加或减小(图1曲线1和2),后者在输入信号的某个很窄的范围内有突变反应,在此范围外变化较小(图1曲线3和4)。对敏感元件的基本要求是：灵敏度、稳定性和可靠性
关于野生型和突变型等位基因的介绍
野生型（wild type）用来描述自然界中常见的基因型和表现型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型（loss-of-function），绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质。所以，野生型对突变型而言是显性。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（
CellDeathandDisease：最新发现突变型p53273H抑制肿瘤
近日，中国科技大学的科研人员在研究中揭示了miRNA介导的p53-273H/miR-27a/EGFR基因调控通路，对于癌症的发生发展有重要的调控作用，相关研究发表在近期的《Cell Death and Disease》杂志上。 在肿瘤发展进程研究中，P53是在主要的肿瘤抑制因子，可潜在
抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体高是怎么回事
抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体是类风湿关节炎的一个特异性抗体，这个抗体升高或者阳性，提示类风湿关节炎的可能性很大，但是不能说这个抗体升高就确诊类风湿关节炎，还得看有没有关节肿痛等症状、体征来明确诊断。如果关节肿痛不明显，也可能是早期的类风湿关节炎，还没有出现典型的症状，这种情况要密切随访。个人认为，
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
Cell子刊：发现针对突变型KRAS的特异性抑制剂
美国威尔康奈尔医学研究所Fong Cheng Pan等研究人员合作发现，胰腺癌类器官平台揭示一种针对突变型KRAS的特异性抑制剂。这一研究成果于2023年12月26日在线发表在国际学术期刊《细胞—干细胞》上。 研究人员报告了一个高通量药物筛选平台，该平台使用了一系列野生型（WT）或含有常见PD
H3K27M突变型弥漫中线胶质瘤病例分析
患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160/100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（－）。 术前头颅核磁平扫及增
FLT3_ITD，NPM1，DNMT3a突变型能治好吗
一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所
科学家们通过构建突变型小鼠解析吸毒成瘾的背后机制
你们知道世界上最易上瘾的物质有哪些吗？海洛因、可卡因、尼古丁、巴比妥酸盐、酒精是上瘾性最高的几类药物。一旦进入大脑，它们都会刺激多巴胺，通过奖赏回路促使大脑兴奋和愉快，从而使人沉迷而欲罢不能。 除了意志力、判断力，科学家们更相信上瘾是涉及遗传学、生物化学的问题。想从根源上解决成瘾问题、解救瘾君
《Science》子刊：KRAS突变型肺癌或喜迎MEK抑制剂联合用药
大约30％的癌症存在KRAS的活化突变，其通过称为MAPK的信号传导途径触发肿瘤发生与进展。虽然目前还没有直接针对KRAS的药物成功，但已经开发出针对MEK的靶向治疗。已知MEK是KRAS在癌症中促进MAPK级联反应的下游蛋白之一，因此针对MEK的靶向治疗理论上可抑制KRAS突变型肺癌，但实际效
新发现！小鼠中Ras突变型癌症对ATP酶抑制作用明显
美国加州大学旧金山分校Marco Jost、Bhairavi Tolani等研究人员合作发现，在小鼠中Ras突变型癌症对V型ATP酶的小分子抑制作用敏感。相关论文于2022年7月25日在线发表在《自然—生物技术》杂志上。作为直接抑制的替代方法，研究人员筛选了Ras突变体细胞的敏感性，发现249C是一
合肥研究院等发现依鲁替尼与突变型EGFR激酶的作用模式
继2015年中国科学院合肥物质科学研究院强磁场科学中心研究员刘青松、刘静课题组发现已知临床药物依鲁替尼能够选择性地对EGFR突变的非小细胞肺癌细胞有抑制作用后（该成果已发表于Oncotarget, doi: 10.18632/oncotarget.5182），该科研团队联合北京大学系统生物医学研
研究发现突变型p53273H在肿瘤发展中发挥重要作用
近日，中国科技大学的科研人员在研究中揭示了miRNA介导的p53-273H/miR-27a/EGFR基因调控通路，对于癌症的发生发展有重要的调控作用，相关研究发表在近期的《Cell Death and Disease》杂志上。 在肿瘤发展进程研究中，P53是在主要的肿瘤抑制因子，可潜在
我所基于功能代谢组学策略揭示EGFR突变型肺腺癌的嘌呤代谢调控机制
近日，我所生物技术研究部生物分子高分辨分离分析及代谢组学研究组（1808组）刘心昱研究员、许国旺研究员团队与郑州大学第一附属医院李向楠教授合作，基于功能代谢组学策略，整合毛细管电泳-飞行时间质谱的代谢组学分析和分子生物学手段，揭示了表皮生长因子受体（EGFR）突变型肺腺癌的嘌呤代谢重塑及其作用机制，
曲妥珠单抗德鲁替康可有效治疗HER2突变型非小细胞肺癌
近期，纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心和威尔康奈尔医学院的研究团队发现曲妥珠单抗-德鲁替康可有效治疗（TrastuzumabDeruxtecan）HER2突变型非小细胞肺癌。该研究成果在《The New England Journal of Medicine》发表，题为：TrastuzumabDer
上海药物所提出USP7降解剂作为p53突变型癌症的治疗策略
P53是一种肿瘤抑制蛋白，属于最早发现的肿瘤抑制基因之一，但在超过一半的人类癌症中均出现p53的突变。突变型p53丧失了自身的抑癌功能，并影响野生型p53蛋白、抑制其功能，进一步促进肿瘤的生成。因此，开发新的策略来治疗p53突变型癌症是临床需求，且颇具挑战。 泛素特异性蛋白酶7（USP7）是p
基因突变有哪些类型
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。 形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变
微生物突变的主要类型
为适应不断变化的外界环境，微生物的各种性状都可能发生突变。按突变体的表型特征不同，可将突变分为以下几种主要类型：形态突变型当外界环境条件改变时，微生物的形态很容易受其影响而发生突变。如炭疽杆菌在正常培养基中生长时，菌体粗大，两端平截或凹陷，排列似竹节状，但在含有低浓度青霉素的培养基中生长时，可发生形
DNA突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有
缺失定位法对基因结构进行分析的方法介绍
原理和基因的缺失定位相同，不过需要具备种类更多而差别更为细微的缺失菌株。在大肠杆菌的 T4噬菌体中曾经获得一系列快速溶菌突变型rⅡ基因部分缺失突变型，利用这些突变型可以迅速测定任何一个 rⅡ点突变在rⅡ基因中的位置。图5中的每一编号标明的横线表示一个缺失突变型的缺失范围。定位分两步进行，首先测定大的
缺失定位法介绍
原理和基因的缺失定位相同，不过需要具备种类更多而差别更为细微的缺失菌株。在大肠杆菌的 T4噬菌体中曾经获得一系列快速溶菌突变型rⅡ基因部分缺失突变型，利用这些突变型可以迅速测定任何一个 rⅡ点突变在rⅡ基因中的位置。图5中的每一编号标明的横线表示一个缺失突变型的缺失范围。定位分两步进行，首先测定大的
基因测定的方法非整倍体测交法介绍
非整倍体测交法非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
基因测定方法系谱分析法
非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓回交子代 a/
基因定位方法介绍非整倍体测交法
非整倍体测交法非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。杂交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
等位基因的基本类型
1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。无效基因不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。亚效基因表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型基因。超效基因
基因调控的实用意义
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，由于操