罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷导致的一种罕见遗传病。最近，科学家首次培育出了这种疾病的人源化小鼠模型。这一成就在日前召开的第25届欧洲内分泌学大会上公布，有助于为广大该疾病患者提供一种全新疗法。 图片来源：medicalxpress网站 CAH是一组遗传性疾病，每15000名新生儿中就有1人受到影响。其最常见形式称为21-羟化酶缺乏症。CYP21A2基因突变导致肾上腺产生低水平的皮质醇和过量的雄激素，这会导致性早熟、女孩具有男性特征及多种健康问题。目前普遍使用类固醇激素替代疗法进行治疗，但这往往会产生有害的副作用。 在新研究中，德国卡尔·古斯塔夫·卡鲁斯大学医院的研究人员将小鼠体内的Cyp21a1基因替换为携带突变的人类基因CYP21A2。他们发现，2......阅读全文
关于其它遗传病的基因治疗
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
关于多基因遗传病的特点介绍
一、多基因遗传病的家族聚集现象 ①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。 ②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲
染色体异常遗传病的简介
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展，对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深，染色体病日趋增多。综合许多国家
关于X连锁隐性遗传病的概述
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传
遗传病高深度WGS该怎么分析？
随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES可能捕获不到，WGS无需捕获；对于外显子水平的CNV，WGS比WES更加精确；WGS
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
从小鼠脾脏分离小鼠天然杀伤细胞
实验步骤基本方案12.为 检 验 细 胞 纯 度 ，可 加 入 终 浓 度 为 lOug/ml 的 抗 C D 3- F I T C 和 P K 136-PE (抗N K 1. 1 ) 抗体，进 行 流 式 分 析（第四章）。展
小鼠中的黄金矿脉RenMabTM小鼠
前几天有“砖家”同学写了两篇《鼠年说鼠》（一）和（二）。为了留作永久的学习材料，小编在经过原作者同意后，现进行转载。本文将两部分内容融在一起，并对（一）和 （二）顺序进行了调换。 抗体药发现的两大矿场 抗体药主要有两个大矿场，一个是依赖于体外展示技术的全合成/半合成/天然抗体
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
新型单细胞扩增技术有助避免遗传病
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
线粒体移植治疗罕见遗传病安全有效
以色列研究团队近日在《科学·转化医学》杂志上发表论文称，他们测试了一种利用线粒体在细胞生命形式之间的持久能力的潜在治疗方法。它涉及用患者母亲捐赠的健康线粒体来增强患者的造血干细胞。这种方法首次在6名患病儿童身上进行了试验，已证明其安全性并展示出显著的症状改善迹象。 领导这项研究的特拉维夫希巴医疗
遗传病有什么特点可分为几类
遗传病主要分为三类：1.单基因遗传病：又包括常染色体隐性遗传病： 通常隔代遗传，发病率低，与性别无关。常染色体显性遗传病： 通常代代遗传，发病率高，与性别无关。伴X显性遗传病：女患者多，男患者的母亲和女儿一定患病。伴X隐性遗传病：男患者多，女患者的父亲和儿子一定患病。伴Y遗传病：患者均为男性，且传男
PCR技术应用于遗传病的诊断
PCR技术首次临床应用就是从检测镰状细胞和β-地中海贫血的基因突变开始的。基因的突变和缺失均会引起各种珠蛋白的表达不平衡，用FQ-PCR检测各种珠蛋白基因表达差异，是地中海贫血诊断的有效手段。
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
常染色体隐性遗传病的简介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者