关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。......阅读全文
关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
关于G6PD缺乏症的简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
关于维生素B12缺乏症的治疗和预防介绍
1、治疗 维生素B12缺乏症可通过肌内注射或口服维生素B12治疗，配合饮食补充可改善症状。补充维生素B12同时应注意补钾，防止低钾血症。 2、预后 对于摄入不足的患者通过补充维生素可好转，但合并恶性贫血者可导致死亡。 3、预防 建立健康合理的饮食习惯，进食富含维生素B12的食物可预防此
关于叶酸缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 叶酸缺乏症可引起巨幼红细胞性贫血，其预后同贫血程度、有无并发症及治疗早晚有关，如能及时治疗则预后良好，如贫血严重则可在贫血性心脏病基础上发生充血性心力衰竭导致死亡。 2、预防 应注意适量进食富含叶酸的食物以预防叶酸缺乏症，孕妇在妊娠前、后28d内应补充叶酸，以预防神经管畸形及其他
G6PD缺乏症的分类和发病原因分析
一、疾病分类 本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。 二、发病原因 ①蚕豆； ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等； ③感染:病原体有细菌或病毒。
简述G6PD缺乏症的发病机制
本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血
简述G6PD缺乏症的急救措施
对急性溶血者,应祛除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,祛除诱因后溶血大多于1周内自行停止。贫血较重时,可输给G-6-PD正常的红细胞1-2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。
简述G6PD缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。 ①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74～0.31,显著缺乏者5%,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
关于肠套叠的治疗和预防介绍
治疗 1、小儿肠套叠多为原发性，可应用空气或钡剂灌肠法复位。但怀疑有肠坏死者禁忌使用。 2、灌肠法不能复位或怀疑有肠坏死，或为继发性肠套叠者可行手术疗法。具体手术方法应根据探查情况决定。无肠坏死者行手术复位；有困难时切开外鞘颈部使之复位，然后修补肠壁；已有坏死或合并其他器质性疾病者可行肠切除
G6PD缺乏症的病理生理分析介绍
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类,其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH),后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能转变成NADPH,后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
关于腓发的治疗的治疗和预防介绍
一、腓发的治疗 中医疗法 法宜健脾益气，除湿化痰，活血通络。 1.对硬结性红斑发生溃疡者，可用：党参10g、茯苓10g、白术10g、红花10g、伸伤草10g、鸡血藤15g、苏木6g、夏枯草15g、连翘10g、土贝母10g、陈皮6g、牛膝6g；有下肢浮肿者加木瓜、防己；午后低热、手足心热者加?
关于菌血症的治疗和预防的介绍
治疗 外科手术或内置性静脉插管或导尿管相关性短暂的菌血症常不易测知，一般不必治疗。但若患者有瓣膜性心脏病，血管内假体或接受免疫抑制剂，则应预防性应用抗生素以预防发生心内膜炎。较为严重的菌血症的预后取决于两个决定因素：首先取决于迅速而彻底的查明感染源；第二是取决于原有的疾病及其伴随的功能障碍等情
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
关于生物素酶缺乏症的护理和预防介绍
一、 生物素酶缺乏症的护理： 1.患者容易出现癫痫发作、共济失调和肌张力异常，要注意看护，防止摔伤等意外伤害。 2.出现皮疹或脱发时，要注意保护皮肤，选择柔软、宽松的衣物，洗澡时避免水温过热，减轻对皮肤的刺激。 二、生物素酶缺乏症的预防： 1.患者的父母及同胞应进行BTD基因分析，遗传咨
关于四氢生物蝶呤缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 若能在症状前开始治疗，绝大多数6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。二氢蝶啶还原酶缺乏症患者预后不良。 二、预防 1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行
关于精氨酸酶缺乏症的预后和预防介绍
一、精氨酸酶缺乏症的预后： 预后与病情严重程度、治疗、饮食控制能力等相关，早期诊断、治疗有助于改善预后。 二、精氨酸酶缺乏症的预防： 1、患者的父母及同胞应进行ARG1基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2、新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在
一例G6PD缺乏症病例分析
患者男，54岁，因骨痛、头痛和鼻出血就诊。实验室检查示贫血（5.4g/dL），血小板减少症（30×109/L，中性粒细胞减少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（图A-D）显示有27%的不典型浆细胞（图A）。患者开始接受红细胞输注后，血红蛋白（Hb）水平升高为7.9
关于会厌囊肿的治疗和预防介绍
1、治疗 对于微小的囊肿，可暂不做处理，密切观察即可。较大的囊肿宜手术切除。单纯穿刺抽吸，必将复发。推荐的手术方式是在全麻下行支撑喉镜下切除，也可用激光、微波、低温等离子等切除。 2、预后 术后1～2周内进食冷流食或半流食。若有明显出血，需尽快前往医院检查。术后一般不易复发。 3、预防
关于线粒体病的治疗和预防介绍
1、治疗编 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 2、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测
关于小儿呕吐的治疗和预防介绍
一、小儿呕吐的治疗： 主要查清病因，治疗原发病。在此基础上采用对症治疗。 1、呕吐的患儿应采取侧卧位或座位，吐后要用温开水漱口。给患儿少量果汁淡盐水喝。如因饮食不节引起者休息、减少进食。 2、呕吐停止或减轻后，可给予少量、微温易消化食物或米汤等流质饮食。 3、有脱水或电解质紊乱者，应及时
关于红癣的治疗和预防介绍
1、治疗： 局部应用唑类抗真菌药膏有效，可用克霉唑或咪康唑等，疗程2周。对于面积较大者可口服红霉素，每日4次，共用2周，效果显著。也可外用硫磺水杨酸软膏、夫西地酸霜或口服四环素。 2、预防： 红癣治愈后容易复发。局部应保持干燥，经常使用抗菌肥皂沐浴或外用扑粉，可预防复发。
关于线粒体疾病的治疗和预防介绍
一、治疗 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 二、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及
关于小儿雅司病的治疗和预防介绍
1、并发症 合并骨膜炎，多指性关节炎，皮损后可留下色素脱失性萎缩性瘢痕或皮肤挛缩，皲裂，晚期病例可发生长骨骨膜或骨质树胶肿性损害，引起骨质疏松，甚至形成腔隙，偶致腭穿孔或鼻骨、咽部损害，也可引起关节周围纤维瘤样结节和关节积液。 2、治疗 采用苄星青霉素G肌内注射，可使病变迅速消退并能防止其
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
关于前庭大腺炎的治疗和预防
治疗 急性期可用抗生素肌注或口服，卧床休息，局部热敷、坐浴或热疗法。脓肿形成后，可在大阴唇内侧波动明显处作一弧形切口排脓。需注意排脓应彻底。较大的前庭大腺囊肿应考虑手术治疗。 预防 保持外阴清洁是预防感染的主要方法。每日清洗外阴，不穿尼龙内裤，患外阴炎时及时治疗，在一定程度上能预防前庭大腺