关于点状骨骺发育异常的基本介绍
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。 病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。......阅读全文
关于点状骨骺发育异常的基本介绍
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。 病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
关于点状骨骺发育异常的检查介绍
X线检查：X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端、股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁
关于点状骨骺发育异常的诊断治疗介绍
1、诊断 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。 2、治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
关于骨骺点状发育不良的基本介绍
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
简述点状骨骺发育异常的临床表现
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： 1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 2.双侧先天性白内障。 3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 4.皮肤增厚及脱发。 5.扁脸及鼻梁凹陷。 6.智力
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于子宫发育异常的基本信息介绍
子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
关于浅层点状角膜病的基本介绍
浅层点状角膜病变（superficial punctate keratopathy）是角膜上皮三种病变类型的总称，即点状上皮角膜炎（punctate epithelial keratitis）、点状上皮糜烂（punctate epithelial erosions）和点状上皮下浸润（puncta
关于干骺端发育不良的预后介绍
疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转
关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
关于玻璃体发育性异常的基本介绍
玻璃体发育性异常：在胚胎发育中，玻璃体动脉若不消退，可引起多种发育性异常。包括瞳孔残膜、晶状体血管膜、永存原始玻璃体增生症、先天性视网膜皱襞等，已提出通称永存性胚胎血管(PFV)。 在正常情况下，玻璃体内细胞很少，无血管，新陈代谢缓慢，具有高度的透明性。玻璃体混浊，是玻璃体疾患的主要表现之一。
关于浅层点状角膜炎的基本介绍
浅层点状角膜炎（superficial punctate keratitis）是角膜上皮三种病变类型的总称，即点状上皮角膜炎、点状上皮糜烂和点状上皮下浸润。它们常同时存在，只是轻重和病变范围有所偏重和不同。临床上表现为畏光、刺疼、酸磨、视力模糊或雾视症。在各种细菌性结膜炎或睑缘炎时，常合并角膜的
关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，
关于老年性点状白内障的基本介绍
老年性点状白内障（senile punctate cataract）又称老年性核周皮质型白内障、同心层排列尘埃状白内障(dust like cataract inconcentric layers)。患者晶状体出现许多细小呈同心圆排列的斑点状浑浊，前囊下或后囊下皮质中有灰色、白色、黄色、棕色、绿
骨骺生长板的定义
中文名称骨骺生长板英文名称epiphyseal growth plate定 义位于长骨两端骨骺和骨干之间的软骨组织。其中的软骨细胞可分裂、成熟、肥大，最终被骨组织所替换，对于长骨生长具有重要作用。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
诊断子宫发育异常的基本信息介绍
如子宫发育异常患者有原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、每次妊娠胎位均不正或难产等病史，应首先想到子宫畸形的可能，进一步详细询问病史及进行妇科检查。常规行超声检查可协助诊断。必要时，用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。生殖器官畸形常合并泌尿系统畸形或下消化道畸形，必要时可
关于多骨性纤维异常增生症的预后基本介绍
1、多骨性纤维异常增生症的预后： 多骨性纤维异常增生症的预后，主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时可影响到病人的日常活动。文献中尚未见有关本病恶变的报道。 2、相关药品： 赛庚啶、地塞米松、葡萄糖、溴隐亭、生长抑素、降钙素、羟孕酮、醋酸、甲地孕酮、达那唑、甲羟孕酮
关于子宫发育异常的检查治疗介绍
1、子宫发育异常的检查： 妇科检查。必要时用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。超声检查可协助诊断，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查。 2、子宫发育异常的治疗： 子宫发育异常，如不引起临床症状，可不必加以处理。如因子宫发育不良引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产，可试用
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
关于骨纤维异常增殖症的检查介绍
影像学检查对本病诊断有特殊意义。根据X线表现，本病分为三型： 1.畸形性骨炎型 常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似Paget变形性骨炎的表现。颅骨扩大和硬化，
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病病例分析
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病（SEDT－PA）是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎，临床极为罕见，这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT－PA患者，作者查阅文献，并且通过与国内报道的相关病例进行比较，总
医源性骨骺损伤病例分析
临床资料患儿，女，9岁5个月，于2017年12月24日入院。患儿3年前因车祸外伤致右内踝骨折，在外院行右内踝骨折切开复位内固定术，术后骨折愈合，但出现右胫骨远端内侧骨骺早闭，导致内踝发育停滞，右踝关节内翻畸形。查体：右踝内侧可见长约6cm术后切口瘢痕，内踝较小，外踝凸起明显，右足呈内旋内翻位，内翻约
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
关于糖耐量异常的基本介绍
当口服或静脉注射一定量葡萄糖,糖尿病患者（或有关疾病）的胰岛β-细胞分泌的胰岛素对处理葡萄糖的能力,已显示出不如正常人那样迅速有效,表现在服糖后 2小时,血糖超过了7.8mmol/L（140mg/dL）以上,血中葡萄糖升高,糖耐量曲线异常,这种状态,叫做糖耐量减低。
关于骨纤维异常增殖症的鉴别诊断介绍
1.骨化纤维瘤 临床呈缓慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状或不透明。镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。 2.嗜酸性肉芽肿 为
治疗软骨发育异常的介绍
对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，也可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
关于多发性软骨发育异常的治疗介绍
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变