自闭症有特效药了吗?广义来说雷特综合征算第一个

自闭症治疗有新药了吗?对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者,答案是肯定的。遗憾的是,现阶段一般的自闭症人士用不上。 雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病,广义上可以称作综合征型自闭症。6月9日,《自然-医学》(Nature Medicine)杂志在线发表了trofinetide(曲非奈肽)治疗雷特综合征的临床三期研究结果:在155名完成研究的女性患者中,用药组每天两次口服trofinetide,持续12周,和安慰剂组相比,她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。就在三个月前,这款药在美国获批上市,成为全球首个治疗雷特综合征的药物,商品名为“Daybue”。雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女性(男性患者通常在出生后不久夭折),在女性中的发病率约为1/10000 到1/15000 之间。在中国估计有超过五万名患者,每年新增患者超过500名。“雷特综......阅读全文

自闭症有特效药了吗?广义来说雷特综合征算首个

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502757.shtm·自闭症治疗有新药了吗?对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者,答案是肯定的。遗憾的是,现阶段一般的自闭症人士用不上。   雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病,

自闭症有特效药了吗?广义来说雷特综合征算第一个

自闭症治疗有新药了吗?对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者,答案是肯定的。遗憾的是,现阶段一般的自闭症人士用不上。  雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病,广义上可以称作综合征型自闭症。6月9日,《自然-医学》(Nature Medicine)杂志在线发表了trofinetide(曲

新冠特效药来了!!!

新冠特效药可以网售了。1药网旗下互联网医院的新冠咨询门诊开始预售辉瑞新冠口服抗病毒药物Paxlovid(奈玛特韦/利托那韦片),定价为2980元/盒。用户在咨询问诊后,向导诊员回复新冠,即会被分配医生,由医生询问是否已确诊新冠,是否需要购买Paxlovid。医生强调该药不能用于预防,仅用于确诊患者的

日本研究发现特定肺癌“特效药”

  日本研究人员最新临床试验发现,对于一种具有特定基因变异特征的晚期非小细胞肺癌患者,肺癌药物易瑞沙(通用名吉非替尼)比标准的肺癌化疗药物更加有效,可使患者生存期延长一倍。  肺癌有两种主要类型:小细胞肺癌和非小细胞肺癌,其中后者占肺癌病例的75%。日本东北大学研究小组6月24日在新一期美

自闭症:叶酸过量?

叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。几十年来,孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸,以降低新生儿的某些出生缺陷风险,尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA:产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1

关爱自闭症儿童,减轻家庭负担

   全国人大代表、贵州省务川仡佬族苗族自治县特殊教育学校教师石慧芬在今年两会期间提交了一份《关于将自闭症的康复经费纳入医保的建议》。  近年来,自闭症逐渐走入公众视野。根据2018年底在浙江工业大学举办的“全国第二届关爱孤独症儿童公益论坛”的数据显示,国内14岁以下孤独症儿童有200万以上。  石

回看国产新冠特效药进展

  近日国内一度出现新冠散发病例,多地已启动新冠疫苗“加强针”接种工作。面对全球新冠肺炎约2%的死亡率,新冠治疗特效药有望大展身手发挥重要作用。  北京日报记者11月7日获悉,多家中国药企的新冠治疗特效药研发进展顺利,并将成为治愈危重患者的有力武器。  免疫球蛋白临床试验已展开  目前,国药集团中国

自闭症或是感知疾病

   图片来源:ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM  Satsuki Ayaya记得,自己小时候很难和其他孩子在一块玩,仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木,有时又太敏感;有时声音听起来是柔和的,有时又很尖锐。作为十几岁的青少年,Ayaya渴望了解自己,于是开始写

谷歌云服务助力自闭症研究-建最大自闭症基因库

       10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合作将推动自闭症基因研究,有助实现突破。  自闭症代言人组织是

今日是世界自闭症日-自闭症诊治亟待基础研究突破

  4月2日,世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中,自闭症是她最关注的一个。  “缺乏社交和沟通技巧,感觉运动刻板重复,可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时,李斐掰起手指头细数自闭

神经科学家仇子龙:星星的孩子世界同样精彩

  南南十四五岁,是小区里的“名人”,不论春夏秋冬,他兀自绕最大半径“巡视”。  手掌大的三线品牌平板电脑中,反复放着一部警察题材的电视剧,台词倒背如流,语气惟妙惟肖。  但与老的、少的邻居聊两句时,眼神僵直、笑容僵硬、答案僵化,分手时,瞬间回到电视剧情境中。  有人说,南南(化名)可能有点智障,实

新冠肺炎特效药离我们还有多远?

  由于疫情进入爆发期,加之检测手段更加及时完善,目前全国每日新增确诊人数较多。截至2月7日,全国新增病例3399例,累计确诊34546例。   预判的疫情拐点也由2月8日一度推迟到2月21日、再到WHO称“现阶段尚不能预测中国国内疫情的‘拐点’何时到来,也无法预测新型冠状病毒肺炎疫情是否会在中

新冠特效药并不”特效“,到底谁在买?

  今年2月,辉瑞生产的新冠特效药Paxlovid的进口注册申请获得我国药监局的紧急批准。彼时,市场对特效药的需求还不大。  但随着12月防疫政策的调整,国内新冠感染人数迅速攀升,很多存在重症化风险的老人对该药的需求与日俱增,很多儿女出于担心和孝心,会四处寻药为老人提前储备,买者中也不乏一些年轻人自

日本药物Avigan成为新冠肺炎“特效药”?

  近期,在社交媒体上有消息称,日本就治疗新冠肺炎而新研制出了“特效药”Avigan。为此中新社记者采访了相关药企并综合该药在日本当前的使用情况,对该药进行解密。图片来源于网络  试验不能称为“特效药”  实际上,Avigan(通用名:法匹拉韦)对于新冠肺炎的效果正在研究,目前绝不能称为“特效药”,

自闭症与δcatenin丧失有关

   男性比女性受自闭症影响的更多,所以根据多因素遗传假设,女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设,保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集,从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症

Cell揭示自闭症新线索

  去年十二月,研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变,但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了,其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能,引起自闭症的机制。  在发表于今天《细胞》(Cell)杂志上的一篇论文中,研究人员

Nature解密自闭症致病机理

  自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联,可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD

证实疫苗与自闭症无关

  儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中,麻疹、腮腺炎、风疹(MMR)疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而,一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示,疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。    本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne

Nature揭示自闭症潜在病因

  来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现,当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时,会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响,其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展,并提供了关于这一疾病遗传病因的一

肠道菌群失调引起自闭症?

   自闭症又称孤独症,是一种有生物基础的发育障碍类疾病,包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示,自闭症患者已经占据总人口比例的2%,甚至更高。  以往研究发现,自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近,一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。  自

4月2日世界自闭症日-解读CNS杂志自闭症领域重要成果

  目前,全球人群自闭症发病率逐年上升,来自美国最新数据显示,自闭症儿童发病率已由2009年的1/88,上升至现在的1/45;有数据表明,中国自闭症发病率达0.7%,目前中国自闭症患者超过1000万,其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见,其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病,目前

自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因

  由“自闭症之声”(Autism Speaks)资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现,自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂,大多数自闭症谱系障碍(ASD)患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。  该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志,同时该项研究获取的近1000个自闭症基

请记住新冠肺炎还没有特效药!

  关于COVID-19的错误信息正在网上传播,其中包括许多针对这种疾病的虚假治疗方法。  美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration,简称FDA)已警告至少7家使用虚假产品治疗COVID-19的公司。  这些警告信中提到的产品包括茶、精油、酊剂和胶体银。  随着

-揭秘埃博拉特效药ZMapp的研发过程

  8月29日,《Nature》杂志网站刊载了加拿大公共卫生署邱香国博士为第一作者的文章《用ZMapp逆转非人灵长类动物的埃博拉病》,对ZMapp成功治疗感染埃博拉病毒的猴子进行了报道。  近日,邱香国博士受中国疾控中心的邀请,举办了一场关于埃博拉研究进展的讲座,揭秘了埃博拉特效药ZMapp的研发过

含有中药莪术成分治疗肿瘤的特效药

  近日,全国肿瘤大数据与新技术高峰论坛在天津举行,在现场,原国家卫生计生委副主任、中国卫生信息与健康医疗大数据学会会长金小桃称:“中医不同于西医,中医有中医的传统文化,在肿瘤治疗上更具优势。”下面,笔者就针对中医在肿瘤领域上的建树进行梳理与盘点,看看什么样的中药成分能使肿瘤患者病痛大减、病情好转.

2300元“特效药”115元到手,Paxlovid走医保

12月25日的一则消息显示,北京将于近期统一将抗病毒药物奈玛特韦/利托那韦片(Paxlovid)配送至各社区卫生服务中心,由社区医生接受培训后,指导辖区内新冠患者服用。Paxlovid由辉瑞公司研发,针对新冠重症患者。12月14日,中国医药健康产业股份有限公司发布公告称,已与辉瑞公司签订协议,协议期

新冠特效药?可利霉素的作用如何?

  2019年7月31日,科技部会同国家卫健委在京召开“重大新药创制”科技重大专项新闻发布会,针对恶性肿瘤的PD-1单抗药物信迪利单抗以及化学药物安罗替尼,首次利用合成生物学技术自主研发成功的可利霉素。  3月26日上午10时,国务院新闻办公室举行新闻发布会,科技部副部长徐南平在接受媒体采访时指出,

Nature新闻:自闭症或有新疗法

  根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果,一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。   自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中,一种通

自闭症儿童易出现肠胃问题

  美国一项新研究发现,自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。   加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说,长期以来,许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题,但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知

PNAS:自闭症研究新进展

  十年前,加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后,自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点,免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。   人们还不了解的是,这种免疫异常是自闭症的发生因素,抑或只是一个副作用。日前加州