自闭症有特效药了吗？广义来说雷特综合征算第一个
自闭症治疗有新药了吗？对于一小部分有类似自闭症表现的罕见病雷特综合征患者，答案是肯定的。遗憾的是，现阶段一般的自闭症人士用不上。 雷特综合征是具有自闭症表型的一类罕见病，广义上可以称作综合征型自闭症。6月9日，《自然-医学》（Nature Medicine）杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服trofinetide，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。就在三个月前，这款药在美国获批上市，成为全球首个治疗雷特综合征的药物，商品名为“Daybue”。雷特综合征（Rett syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要影响女性（男性患者通常在出生后不久夭折），在女性中的发病率约为1/10000 到1/15000 之间。在中国估计有超过五万名患者，每年新增患者超过500名。“雷特综......阅读全文
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
Nature新闻：自闭症或有新疗法
根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果，一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。 自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中，一种通
为何Remdesivir有希望成为2019新冠病毒特效药
最近网上阴谋论疯传，称如今肆虐我中华大地的2019新型冠状病毒是从实验室泄露的“人造病毒”。谣言的源头首先是印度理工学院的一个团队在不需要同行审核的预印本网站BioRxiv上发表了一篇论文，声称在新冠病毒的Spike蛋白中发现4段氨基酸序列和艾滋病病毒蛋白序列高度相似，因此新冠病毒很有可能是人造
中国首个抗新冠病毒特效药获批上市
12月9日下午，清华大学召开新闻发布会宣布，清华大学张林琦教授领衔研发中国首个抗新冠病毒特效药获批上市，这标志着中国拥有了首个全自主研发并经过严格随机、双盲、安慰剂对照研究证明有效的抗新冠病毒特效药。 据介绍，2021年12月8日，由清华大学医学院教授、清华大学全球健康与传染病研究中心与艾滋病
国家药监局批准血友病进口特效药上市
12月4日消息，境外已上市新药在我国进口注册和上市的要求日益简化，4日国家药监局宣布，用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市，A型血友病群体将因此受益。 这次国家药监局批准了艾美赛珠单抗注射液的进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 国家药监局方面介绍，A型血友病是
城市治堵频出各种招数－治堵没有特效药
堵车这一“城市病”越来越厉害，怎么治才管用?近年来，国内各大城市纷纷使出各种招数，已经实施的有尾号限行、中心城区限行、停车费涨价、车牌加价、大力发展公共交通等，停留在建议阶段的有收取中心城区拥堵费、买车必须先买车位、提高燃油税、控制机动车数量增长等。遗憾的是，办法想了不少，堵车仍然严重。
体内建“特效药厂”，这株细菌可治慢阻肺
走进猪场和猪近距离接触、带着吸奶器取猪奶、从猪奶分离的3000多株微生物中筛出一株良菌、研究猪奶分泌机制……5年前猪场采样的场景，尹佳仍记忆犹新。这个湖南师范大学的副教授，原本对动物营养研究“一窍不通”，2017年加入中国工程院院士、中国科学院亚热带农业生态研究所（下称亚热带生态所）首席研究员印遇龙
高热不退、频繁咳嗽，腺病毒感染尚无特效药
5月16日，“孩子反复高烧不退可能是腺病毒感染”引发热议。“我家孩子持续发烧5天，前3天反复高烧到39℃，扁桃体严重肿大。医生说孩子是腺病毒感染。”“靠孩子自己慢慢熬还是挺心疼的。”多位患儿家长告诉人民日报健康客户端记者，除了关注孩子的感染症状外，他们同时关心是否有针对腺病毒感染的特效药和疫苗。“目
“中国速度”，首个自主研发新冠抗体特效药问世
近日，我国首个抗新冠病毒特效药——安巴韦单抗/罗米司韦单抗联合疗法特效药获得中国药监局的上市批准，这标志着中国拥有的首个全自主研发并证明有效的抗新冠病毒抗体特效药正式问世。首款特效药，输完就见效清华大学医学院教授、全球健康与传染病研究中心主任张林琦介绍，抗体是人体的天然武器，研发团队“大海捞针”，筛
抗生素与“超级细菌”：特效药面临失效危险
抗生素类药物曾是人类对抗诸多疾病的一个“秘密武器”，19世纪末20世纪初，由于一系列抗生素的发现，人类寿命得以大大提高。但发明还不到一百年，由于细菌对抗生素耐药性的不断增强，抗生素也逐渐走下了“神坛”，甚至成为未来医疗卫生领域的一个重大挑战。 2015年12月，获得诺贝尔生理医学奖的中国科学
新研究揭示自闭症致病分子机理
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
自闭症患者会反常解读情绪信号
英国《自然·神经科学》近日在线发表的一项神经学研究称，与正常人相比，自闭症谱系障碍（ASD）患者会对无意识感知的社会化学信号作出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或可以部分解释困扰医学界已久的问题：为什么自闭症患者会误读情绪。图片来源于网络 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
幼时接种疫苗不会引发自闭症
有些家长风闻，孩子两岁前接种疫苗可能提高患自闭症的风险，但美国研究人员发布的新研究结果再度驳斥了这一说法。 美国疾病控制和预防中心的研究人员在美国《儿科学杂志》上报告说，共有256名自闭症患儿和752名健康儿童参与这项研究。在儿童出生后3个月、7个月和两岁时，研究人员分别收集他们接种的疫苗
美国自闭症患儿比例创新高
美国疾病控制和预防中心近日公布的数据显示，美国每88名儿童中就有一名自闭症谱系障碍患者，比例创历史新高，比2006年的统计数据高25%。 美国疾控中心从84个州采集数据后得出上述结论。数据显示，以性别论，美国男孩中的自闭症患者比例几乎达到女孩的5倍，每54名男孩中就有一名自闭症患者，
基因可以用来解释自闭症吗
善良，同情，理解，关心，这些品质受基因的影响吗？据《自然》杂志的子刊《转化精神病学》近期刊登的一项研究结果，人类的共情能力有着来自基因的先天倾向性。图片来源于网络 这项研究是由法国巴斯德研究所、法国国家科学研究中心、英国剑桥大学以及巴黎狄德罗大学共同开展的，实验对象是美国基因测序实验室“23
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
Nature：科学家逆转自闭症症状
自闭症的发生有多种遗传原因，很多原因科学家们并不清楚，大约1%的自闭症患者机体中都缺失名为Shank3的基因，而该基因对大脑发育非常重要，如果缺失这种基因，个体就会出现典型的自闭症症状，包括重复性的行为及避免与社会互动的行为等。近日刊登在Nature上的一项报告中，来自MIT的科学家们就表示他们
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
脑扫描或可早期诊断儿童自闭症
《科学·转化医学》杂志近日报道称，新的研究结果揭示，脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化，根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍（ASD）。 ASD即广泛意义上的自闭症，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常
科学家找到预测自闭症新法
新研究测量儿童波纹脑电波可预测自闭症。 一项新研究表明，在蹒跚学步的孩子聆听词语的时候对其进行测量所得到的一种独特的波纹脑电波，能够可靠地预测幼儿6岁以下的这段时期——这是迄今能够实现的最远期预测——在一系列认知领域中的发展情况。除了引导更有效的疗法之外，这一发现还可能有助于揭示早期社会能力是
自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂
全球最大自闭症数据库上线
总部位于美国纽约的Simons基金会日前宣布，全球最大的自闭症数据库（SSC）正式上线并向全球科学家开放。目前已有来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西和卡塔尔等17国家相关机构的自闭症研究人员，通过云端查询等方式使用了这一数据库。 SSC包含近2600个家庭的基因组序列数
研究揭示中国人自闭症基因
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。 中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的
自闭症研究需警惕冒犯性语言
自20世纪80年代自闭症有了“临床”定义以来的几十年里，许多人一直主张将自闭症理解为神经多样性谱系中的正常部分，而不是一个需要“解决”的“问题”。尽管如此，在研究文献中，自闭症经常被使用医学或病理学语言来描述。 为了减少自闭症研究对相关群体的负面影响，科学家在一项研究中阐述了研究者在工作中应
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进