长沙8万余育龄夫妇中确诊约600个遗传性罕见病家庭
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503347.shtm每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是近日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。 ?培训班现场。中信湘雅 供图2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来，已经筛查了8万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对，通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭，其中约400对夫妇进行了生殖干预。目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少，但由于罕见病种类繁多，我国人口基数大，所以罕见病的病人很多。目前，我国约有罕见病患者2000万人，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上，绝大部分无特效药......阅读全文
长沙8万余育龄夫妇中确诊约600个遗传性罕见病家庭
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503347.shtm每1000个家庭里面，就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病，这个频率，还能称为罕见吗？这是近日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。 ?培训
长沙遗传性罕见病防控模式为全球提供新范式
为全面推进长沙市出生缺陷综合防控工作，切实降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇，院长林戈领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，于2021年在全国率先开展以家庭为单位的罕见病综合防控健康民生项目。 项目系统评估了该
长沙747个家庭避免罕见病风险的患儿出生
8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。培训班
两年内长沙避免626名遗传性罕见病患儿出生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518253.shtm2月29日是国际罕见病日。当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展义诊等系列活动，助力罕见病防控。 ?义诊等活动现场。2021年11月，长沙市委市政
5万余对长沙夫妇中超400对有遗传性疾病高风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494896.shtm2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“亮出你的生命色彩”。2021年11月，长沙市委、市政府在全国率先创新实施为期3年的遗传性罕见病综合防治项目，通过对全市所有备孕或早孕的育
第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举行
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508286.shtm9月8日至10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办，基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术成为与会专家讨论的焦点。 ?论
钟南山：罕见病诊疗关键在早发现早诊断早干预
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500711.shtm“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。同时还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。”中国工程院院士、金域医学学术委员会主席钟南山表示，
“罕罕”在漫游中收获快乐
为期三天的罕罕漫游长沙融合陪伴之旅近日在长沙铜官窑国风乐园开营。活动旨在通过沉浸式的趣味游园活动和亲子、团队协作活动，让罕见病家庭暂时放下疾病的阴霾和身心的重负，享受旅行的快乐和美好。这是“罕罕漫游”活动第3次在长沙开展，累计有52个罕见病家庭参与。活动现场。主办方 供图17个罕见病患儿家庭和14个
84岁高龄仍坚守临床一线——记卢光琇
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506990.shtm 84岁，她依然精神奕奕，坚持在临床一线。她的工作地点，不仅在医院，还在互联网上，为全国各地患者答疑解惑，作诊断。 她说，她的目标不只是解决不孕症，更是圆健康中国梦。她还说，希
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病用药贵，普通家庭无力承担怎么办？代表委员建言献策
近日，在总台“两会你我他”的互动页面，有网友评论：“希望国家可以更多关注罕见病患者，往往罕见病患者的药很贵，一般家庭无力负担，希望可以将更多罕见病用药纳入医保，让这些家庭看到希望。” 两会期间，很多人大代表和政协委员也一直在关注罕见病患者这一群体的困境，他们带来了很多提升我国罕见病医疗、保障水
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
Neuron：早期干预帕金森病
帕金森病是继阿尔茨海默病之后第二常见不可治愈的神经退行性疾病，其特征是大脑细胞中错误折叠蛋白质的（α-synuclein，α-突触核蛋白）聚积。越来越多的蛋白质开始聚集在一起时，就会导致神经组织死亡，留下大片的“死脑物质”——路易小体（Lewy Bodies）。随着脑细胞的死亡，它们会损害一个人
英研究：家庭环境可影响儿童遗传性肥胖
图片来源于网络 一项来自伦敦大学学院(University College London)的最新研究发现，多吃水果蔬菜、少看电视、作息习惯健康的家庭环境，可以将儿童肥胖的遗传风险降低一半。 携带肥胖基因的人比其他人更容易患肥胖症。异卵双胞胎有50%相同基因，而同卵双胞胎更拥有100%的相同基因，
基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复
罕与光™公益项目持续扩大受益面，为更多罕见病家庭点亮希望之光
2024年5月25日，中国长沙——今日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的罕与光™公益项目于湖南长沙宣布其辐射力度的进一步深化，计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作模式下
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
着力攻克“三道坎”－深耕不辍破难题
荣池绘团队带头人、南华大学校长张灼华。资料图片团队成员在做实验。高振宇摄/光明图片团队成员在观察实验样本。梁童摄/光明图片3月，一位出现颜面皮肤水肿症状的8岁患儿，来到南华大学附属第一医院儿童医学中心就诊。通过详细检查，该患儿被确诊为Alport综合征（遗传性肾炎）。南华大学儿科罕见病研究团队成员、
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女